数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。
時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。
現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。
前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。
遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。
確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。
遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？
確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。
国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。
実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。
遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。
遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。
そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？
そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。
通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。
