四肢短縮症いつわかるに該当するQ&A

1歳1ケ月の娘です。最近よちよち歩きを始めました。娘の体型のことを心配しています。ずんぐりむっくりなのは父親ゆずりなので気にしませんが周りとくらべてそして身体のバランス的に脚が短いように思えるのです。今現在身長は73センチ体重は9800のぽっちゃりです。首が短くこれは親子三代の遺伝でこの子の兄もそうです。ももがかなり大きいので身体が大きくなり立つようになったときから脚が短く感じていました。腕は気になりませんでしたが長いほうではありません。四肢短縮症という病名を偶然みつけて その症状をみると鼻の付けねの軟骨が成長しにくいなどがあり娘の鼻ペチャがそれにあてはまり調べていました。ただ生後一年近くたって気付かれるという情報がなく余計に不安が募っています。妊娠中は検診で指摘をうけたことはありませんが切迫早産のぎりぎりのせんではりどめを一ケ月飲み続けました。36週4日、体重2400で身長45センチで産まれました。総合病院の産婦人科で入院中の赤ちゃんの検診でも問題なく普通に退院できました。ただ34週めでお腹がはって上手く測定できないということで先生が手を拱いていたことがあり翌週は赤ちゃんが全然大きくなってないからまた来て下さい。と何回か繰り返し結局妊娠後半のデーターがさだかでなかったので何を基準にしていいのかわかりません。四肢短縮症で湾曲もなく発達は順調、身体の動かし方に問題があるようにはまだみえない。このようなことはありますか?

生後まもなく1ヶ月の女の子ですが、泣くときにうまく声が出せず、顔を真っ赤にして力みます。おそらく泣こうとするとうまく息ができないような気がします。だっこしたりミルクをあげたりすると治まりますが、息が止まっている状態なので常に目を離すことができず不安です。羊水過多で四肢短縮症の疑いとのことで出産後NICUに入り頭部MRIや気管支鏡などいくつかしましたが異常はなく今のところ何もわからない状態です。ミルクはよく飲み、体重の増え方も普通です。赤ちゃんが何か訴えたくて泣くという普通の動作で力んで少しでも気づくのが遅れると息が止まってしまいそうで不安です。これも個性で成長とともに治るものでしょうかしょうか。経験ある小児科の先生の意見をお願い致します。

生後5ヶ月の女の子です。 生後すぐから四肢短縮の疑いと身長の伸びが良くなく、経過観察中です。 出生身長45.0cm 現在身長57.5cm 何度かこちらでも質問させていただきましたが、レントゲンの結果、軟骨無形成症ではないと言われております。今回の受診では脊椎の骨端の形が少し違うような感じがするので脊椎骨端異形成症の可能性を言われました。しかし、全部が全部そのような骨の特徴をしているわけではなく、まだハッキリわからないのでもう少し経過観察をしましょうとのことでした。 脊椎骨端異形成症はこのくらいの月齢ですぐ断定できる病気ではないのですか？ 最終身長は100〜130cmくらいで、ホルモン治療などの治療法はほとんどないと聞きました。 軟骨無形成症と比べて体のバランスなどはどのように違うのでしょうか？生活していく上での不便さや手術をしていかないといけないのか、治療法がないということは軟骨無形成症よりも重度の障害と考えた方がよいのでしょうか？

先日産まれた娘、ダウン症の疑いがあります。 顔貌がダウン症疑い 四肢短縮 筋緊張 上記3点を産院で指摘され、今検査待ちです。 37w3dにて出産 体重　2960g 身長　45.5センチ 頭囲　31.3センチ 胸囲　30.2センチ 1ヶ月検診にて 体重　3910g 身長　50.5センチ 頭囲　33センチ 胸囲　32.5センチ ※1ヶ月検診の頭囲は計測間違いの可能性有、自宅で測ったら34.5センチはありました 上記の数値は先生方からみたら異様でしょうか？ また、顔貌かダウン症疑いで指摘ありましたが、産まれてからだいぶ経ち、周りからはダウン症にみえないと言われます。 ただ、顔が浮腫んでいて、写真を撮るタイミングによってはダウン症にみえるときがあります。 なので、ダウン症だと思っているのですが‥ ただ、ネットで書いたあることとだいぶ違うんですが、顔がダウン症だったらそうなりますか？ ○該当有り○ ・切れ上がった目 ・首の周辺が腫れぼったく首が短い 　※太ってるだけかもしれません‥ ・胴にくらべ手足が短い(産院指摘) ・筋肉の低緊張(産院指摘) ○該当なし○ ・頭の形がいびつ ・はっきりした二重　※一重です ・鼻根部が低い　※よくわかりません ・いつも舌を出してる ・耳の折れ・小さい・位置が低い ・猿線・小指の関節が1つ ・親指と人さし指のあいだが開き気味 ・足紋が脛側弓状紋　※両足渦でした ・あまり泣かない ネットから引用しました。 顔画像を載せたいのですが、個人情報で掲載できないとなり、お見せできなく判断が難しいと思います。 結果次第なのはわかっていますが、 ただ、専門の先生達から見てどうなのか先に知りたいです。 よろしくお願いします。

54歳の母のことで相談です。 2019年9月に勤務中にめまいで倒れ、緊急搬送、緊急入院しました。（11月中旬まで） 断片的な記憶しかないが、気が付くと上下肢が麻痺しており、まったく動けない状況でした。 頭・首・腰CTや頭MRI、採血や髄液検査、パルスドップラーなど行うが結果は問題なく、 意識消失の原因や四肢麻痺の原因はわからないと説明を受けました。 現在ADLは室内4点杖歩行、外出は車椅子（歩行不安定の為）が可能なレベルまで改善はあるものの、 原因がわからないため、内服等はしておらず、今後の見通しもわからない状態です。 主治医（脳外科医）からは「精神的なものが原因では？原因不明といわれることはよくある」と言われていますが、 この麻痺は改善するのか、何か治療すべきもの、受けるべき検査などはないか不安に思っています。 追加で受診すべき診療科などもあれば、アドバイスをいただけますと幸いです。 〔退院時の診断書に記載されていた病名〕 ・解離性障害疑い ・頚椎症 ・頚部脊柱管狭窄症 ・下肢静脈血栓（小さい血栓なので、これが直接的な原因とは考えにくいとのことです） ・廃用症候群 〔既往歴〕 ・気管支炎 ・腎盂腎炎 （42歳） ・アレルギー性鼻炎 ・鼻中隔湾曲症手術 ・薬剤性出血性腸炎 →ペニシリン系ユナシンによる ・尿道腫瘍 （H21.12に手術） ・めまい症 （H25.3に入院） ・左胸に白い影アリ （H23.10） →心臓脂肪（+）、肝臓に水痘（+） ・左手関節、TFcc損傷（尺骨短縮術）（ H26.6に手術） ・頸椎（首）ヘルニア （47歳） ・胃のポリープ除去手術 （H26年頃）

元々FLは短めで来ていたのですが、34週の妊婦検診で、FLが伸びておらず、 大腿骨がへの字に曲がっていることが分かりました。上腕も測ってみると5週ほど遅れていました。 大きな病院を紹介してもらい、詳しくエコーで見てもらいましたが、頭、心臓、血流、羊水の量等の他の問題はなく、BPD.ACは平均です。しかし、FLは前の病院で測ったのより1センチ程縮んでいました。34w5dでFLが4.6でした。 現時点では自然分娩もでき、産まれてみないと分からないと、個性の範囲かもしれないと言われました。また1週間後にと。 ネットで調べてもFLの短さとへの字に曲がっていることで、骨系統疾患、軟骨無形成症、四肢短縮といったものに当てはまるような気がして不安です。 26w3d BPD 69.3mm 1.1SD AC 210.1mm 0.0SD FL 40.9mm -1.7（24w） 29w6d BPD 72.4mm -1.3SD AC FL 50.2mm -1.4（28w） 32w2d BPD 84.8mm 1.3SD AC 273.4mm 0.6SD FL 55.5mm -0.9（31w） 34w2d BPD 90.0mm 1.6SD AC 305.0mm 1.4SD FL 55.4mm -2.0（31w）

先日、37w3d帝王切開にて出産をしました。 体重　2960g 身長　45.5cm 胸囲　30.2cm 頭囲　31.3cm 最後の妊婦検診 36w3d BPD 8.45cm -0.8SD APTD 8.74cm TTD 8.86cm -0.3SD FL 6.04cm -1.5SD EFW 2430g -0.55SD 2500gくらいだと思ったら2960gあってびっくりしました、 健康だと思ったのですが、入院中に体重に対して手足の短さが気になるので、大学病院の先生に診てもらうと言われ、大学病院の先生が来院、 そこで、足の筋肉の張りと顔のうっ血、心臓の雑音が気になるので、退院したらそのまま病院にきて欲しいと言われました。 確かに帝王切開なのに、常に顔が赤く、いろいろ調べ、ダウン症かなと思い始めました。 見た目的に‥ 右耳の上が垂れている つり目 鼻と口が小さい 見た目的にはダウン症児に見えませんが、目を細めた時や角度でみえなくもない 小指の関節は2本あるし手のひらの線は猿線ではありません。 ミルクは割と飲んでくれます。 妊婦検診中、心臓の雑音も言われていませんし、手足が短いとも言われていません。 いろいろ調べ、エコーを見返して、FLが小さいな‥ってわかりました。 産院から大学病院への紹介状をチラッと見たら、 顔付きがダウン症疑い 四肢短縮 と記載されておりました。 今、大学病院にて、染色体の検査を依頼しています。 心臓は問題ありませんでした。 やはり、ダウン症の可能性は高いでしょうか。 また、エコーに対して、実際に産まれた体重にかなりの差があるし、身長も低いのはダウン症だからでしょうか。 あのエコーの数値をみて、健診時は問題ないとなるのでしょうか。

生後5か月と6日の娘のことなんですが、4か月と25日の時に4か月検診があり、それまで首がふらつくので心配でしたが医師からは首すわりは大丈夫、と言われました。、ふらつきもまだこのくらいの月齢では異常ではない、と。首が座っているとは言われたものの、まだ頼りない感じがするのとふらつきがあり、いつになったらふらつきはなくなるのでしょうか？また、ふらついていても首が座っていると言われたからにはそれ相応の扱いをして大丈夫なのでしょうか？また、4か月検診で57.8cmと身長が成長曲線から外れてしまい、2か月後に再診となったのですが、胎児の時から頭が大きくて手足の短い子だね、でも、個性のうちだから、と言われてきて、特に出生時も1か月検診でも病的なものはしてきされてきませんでした。しかし、今になっても他の同じ月齢の赤ちゃんと比べてもなんだか手足が短いような気がします。身長は3か月の時と比べて一応1か月で1.5cmと伸びることは伸びているのですが。出生時は46cmでした。軟骨無形成、もしくは軟骨低形成、ターナー症候群、四肢短縮症などなら産まれた時などにわかるものですか？それとも今後も身長が成長曲線から外れたままだとそういう可能性も視野に入れなければならないのでしょうか？赤ちゃんの身長が伸び悩む原因としては何が上がるのでしょうか？夫の家系は確かにそんなに身長は高くありませんが、極端ではないと思います。母乳ではなく完全ミルクで育てていることなども関係ありますか？