Q

脊椎骨端異形成症について教えてください。

生後5ヶ月の女の子です。
生後すぐから四肢短縮の疑いと身長の伸びが良くなく、経過観察中です。
出生身長45.0cm 現在身長57.5cm
何度かこちらでも質問させていただきましたが、レントゲンの結果、軟骨無形成症ではないと言われております。今回の受診では脊椎の骨端の形が少し違うような感じがするので脊椎骨端異形成症の可能性を言われました。しかし、全部が全部そのような骨の特徴をしているわけではなく、まだハッキリわからないのでもう少し経過観察をしましょうとのことでした。

脊椎骨端異形成症はこのくらいの月齢ですぐ断定できる病気ではないのですか?
最終身長は100〜130cmくらいで、ホルモン治療などの治療法はほとんどないと聞きました。
軟骨無形成症と比べて体のバランスなどはどのように違うのでしょうか?生活していく上での不便さや手術をしていかないといけないのか、治療法がないということは軟骨無形成症よりも重度の障害と考えた方がよいのでしょうか?
(乳幼児/女性)

質問者:mi さん

3人の医師からの
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くまもん 先生

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