Q

脊椎骨端異形成症について教えてください。

質問者:mi さん
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生後5ヶ月の女の子です。
生後すぐから四肢短縮の疑いと身長の伸びが良くなく、経過観察中です。
出生身長45.0cm 現在身長57.5cm
何度かこちらでも質問させていただきましたが、レントゲンの結果、軟骨無形成症ではないと言われております。今回の受診では脊椎の骨端の形が少し違うような感じがするので脊椎骨端異形成症の可能性を言われました。しかし、全部が全部そのような骨の特徴をしているわけではなく、まだハッキリわからないのでもう少し経過観察をしましょうとのことでした。

脊椎骨端異形成症はこのくらいの月齢ですぐ断定できる病気ではないのですか?
最終身長は100〜130cmくらいで、ホルモン治療などの治療法はほとんどないと聞きました。
軟骨無形成症と比べて体のバランスなどはどのように違うのでしょうか?生活していく上での不便さや手術をしていかないといけないのか、治療法がないということは軟骨無形成症よりも重度の障害と考えた方がよいのでしょうか?
(乳幼児/女性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

先天性脊椎骨端異形成症にも程度がありそうですが、出生身長からいくと、「軽症」に入りそうです。
軟骨無形成症とは、連続性の病気とも書かれており、診断は難しそうですが、より重症という訳ではありません。

miさん

ご回答いただきありがとうございます。
軽症というのはどのような程度を言うのでしょうか?

くまもん先生

実は教科書(私が調べた教科書)には、「重症」の方の事しか書かれていません。重症のお子さんは肋骨なども問題があるため、呼吸障害が起ったり、場合によっては命に係わる合併症もあるようです。「軽症」のお子さんは、そういったことは起こらない、ということはわかるのですが、例えば最終身長がどのくらいであるか、などについての記載はありません。すいません。

miさん

わざわざ教科書で調べていただきありがとうございます。命にかかわる合併症はないようなので、今は近視や網膜剥離などを気にしながら経過観察していこうと思います。

すこやか 先生
整形外科

すこやか先生

参考までに、小児整形外科医の検索サイトです
http://www.jpoa.org/3320/

miさん

ご回答いただきありがとうございます。
検索サイトで検索してみましたが、見当たりません。会員でないと見れませんか?

すこやか先生

失礼しました。施設の検索サイトでした。

クルテク 先生
一般内科

クルテク先生

軽症です。主治医にくわしくお尋ねください。

miさん

ご回答いただきありがとうございます。
先ほども他の先生からお話がありましたが、軽症は命に関わらないということでしょうか?

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