変性疾患 乳幼児に該当するQ&A

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。これからはそちらでみてもらう予定です。 そこで説明を聞いたら、脊髄小脳変性症よりも低形成の可能性が高いこと（検査してみないとわからないが、、、）、遺伝子検査は怖い結果もでることを聞き、今息子は萎縮がありながらも成長しているので結果を聞かず経過をみていくことも選択肢にいれています。もし聞くとしてもA医師からは結果を聞きたくないので大学病院で聞きたいです。 お聞きしたいことは、A医師とは今後関わりたくないです。なので検査結果をA医師から聞かず大学病院で預かっておいてもらい、聞く覚悟ができたときに大学病院の医師から聞くようにしたいです。基本的には無理なことは承知の上なので、もし何か良い方法が思いつく先生がいらっしゃったら返答ください。

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？

生後10ヶ月の男児です 生後4ヶ月の頃に追視と凝視がなかったので病院にかかり検査等してきました 先日網膜電図をしてその結果 波形が平坦で見えていないだろう、この先見えるようになるのは難しい、そして先天的に見えていないのだろうと言われました 診断書をお願いしたところ 両無色素性網膜色素変性症と書かれていました 自分なりに網膜色素変性症のことを調べてみて進行性の治療法のない病気だということは分かりました ですが乳幼児の事例を見つけられませんでした 網膜色素変性症で生まれつき見えていない状態というのは有り得るのでしょうか

二ヶ月の娘の事で相談です。先日、娘の落陽現象、不規則な目の動きで小児眼科にかかりました。眼底検査の結果、先天性の眼底異常で機能が弱い、おそらく黄斑変性症であるそうです。しかし、主治医曰く娘の目の動きは黄斑変性のせいではなく、脳からきているのでは?との事ですぐに小児科に周りました。小児科の医師は二ヶ月の赤ちゃんにはよくある目の動きで心配はないが、一応後日、神経内科を受診するように言われました。そこで診察後MRIをとるか判断されるそうです。娘は出生からずっと母乳で育ち今は産まれた時の二倍の体重になり頭囲等の異常もありません。追視は微妙ですが視線は合い、あやすと笑います。なん語も出て来ています。大仙門も凹んでいます。目の事以外は順調に成長していると思いますし、心配な点もありません。目の不規則な動き、落陽現象も徐々に少なくなっています。黄斑変性と言われかなりのショックを受けているのに、もしかしたら脳にも病気があると診断されたら立ち直れそうにありません。脳腫瘍等は症状が目の異常だけの場合もあるのでしょうか？後、黄斑変性は今後、娘の成長にどのような支障が出てきますか？盲学校に通うようになるのでしょうか？

生後3か月の次女です。正期産で、体重も平均的に増えています。ただ授乳中や抱いた時、たまに片方の足がﾌﾞﾙﾌﾞﾙと震えます。両方同時では無く、片方づつです。かかとを触ると止まりますが、つま先を触るとまた震え始めます。主人の兄が、歩行障害で色々検査をした結果、脊髄小脳変性症では?と言われた様です。遺伝する事はあるのでしょうか?それとも他の病気でしょうか?かかるとすれば小児科でしょうか?

10歳以下はヘディング禁止との記事を見ました。 イギリスで、子どもはサッカーのヘディング禁止とのガイドラインができたそうです。脳しんとうを何度も繰り返すことで神経の変性が起き、うつ、パーキンソン病、認知症の原因になるのではないかと言われているとのことです。 現在２歳の息子が１歳１０ヶ月のときに、私が下の子出産のために、実母に約３週間自宅に来てもらっていました。 そのとき実母が「ヘディングの練習」と言って、ボールを息子の頭にボスボスとぶつけていました。ボールの重さは260グラム、直径20cmです。回数は、夜だけなどで一日中ではありません。 今日この記事を読んでそのときのことを思い出し心配になりました。 このようなことで記事に書いてあるような、うつ、パーキンソン、認知症になる心配はありますか。 まだ１歳１０ヶ月のときにそこそこ重さのあるボールをそんなふうにされて、心配です。止めても「あんたは過保護すぎ」と言われ、あまりしつこく言うと拗ねてしまうので言えませんでした。そのことを今後悔しています。もし本当にそうなってしまうのなら、もっと強く止めれば良かったと思ってしまいます。