奇形児に該当するQ&A

新生児の鼻の形がおかしいため相談させていただきたいです。 先日出産したのですが、産まれてきた我が子の鼻が今までに見たことない鼻の形をしておりました。鼻筋がなく左右の鼻翼と鼻柱の間に深い食い込みが見られ、鼻栓が上に持ち上がっている状態です。横や上から見るとより形の不自然さが際立ちます。 その影響からか、鼻の穴も鼻腔も狭いようで哺乳時に呼吸が苦しくなるのか酸素の値が下がってしまいます。また呼吸も基本的にフガフガ苦しそうな音が出ますし、寝てる時もフガッという自分の声でびっくりして起きてしまうようです。 心配しているダウン症の疑いについてお産をした病院の小児科の先生が言うには、レントゲンやエコー、血液検査上は特別異常がなく、積極的に疑ってはいないとの事で、あくまで鼻の形的に鼻腔が狭くてそうなってしまうとの話しかされませんでした。 将来的に成長していく上で、鼻の形が変わり鼻腔が広がれば良いのですが、そもそもこの鼻の形は成長していく上で変わっていくのか、また変わらない場合、形成手術などで鼻の形を変えることができるのか相談させていただきたいです。 子供が小さいうちに、できれば治してあげたいと考えていますが可能なのか、またどのような手術になるのか等、専門医の方々のお話をお聞かせ下さい。よろしくお願いいたします。

産まれて1週間の娘ですが、心臓のバルーン手術のため血管造影を２回とレントゲンをかれこれ10枚ほど撮っています。 大動脈狭窄症で産まれてきたため、手術に必要なことだったと分かってはいるのですが、私が健康に産んであげれていれば感受性の高い新生児の頃に被曝することは無かったのに…と考えてしまいます。 女の子なので将来不妊になったり奇形の子どもを産む確率など高くなるのでは心配しています。 手術時間は2時間ほどのバルーン手術による血管造影を2回と、首の下から腰まで写った10枚のレントゲンではどのくらいの線量（mSv）になるか、教えてほしいです。 また新生児が不妊になったり卵巣への影響が起こる線量等を教えてほしいです。

妊娠４週３日に妊娠に気づかず、ワインを中心にテキーラなども勧められるままに飲んでしまいました。全部でワインボトル1本分程のアルコールで、帰宅後、未だかつてなく頭がぐらぐらしたことを覚えています。 妊娠期間中に飲酒したのはその1回のみでしたが、障害のある子供が生まれました。 妊娠期間中から生後10か月になるまでなんの異常も指摘されておらず、伝い歩きまでは成長が早いくらいでした。 しかしそこから一切発達が進まず、1才2か月から保育園に通い始めると毎月高熱を出して、高熱の後体がガタガタしたりと様子がおかしかったので、大きな病院でMRIを撮ったところ、小脳が小さいことがわかりました。 その頃には10か月のときにできていたぱちぱちやばいばい、指差し、手掴み食べなどできなくなり、移動もずり這いになってしまいました。 熱の影響で小脳が萎縮し、退行した可能性が高いと言われ、今は自宅で保育しています。それから2歳半の今まで熱を出さず退行は進んでいませんが、重度の知的障害と身体障害児となっています。 障害が発覚した1歳半から今までずっと妊娠初期に飲んだお酒のことが気になっています。もしその1回の飲酒は今の障害に関係ないと明確に否定してもらえれば心が軽くなります。 ・子供は特徴的な顔貌はないと思いますが、頭囲は10か月程から伸びが悪くなり、小さいです。 ・ご飯はよく食べていますが、体重も1歳くらいから伸びが悪く、2歳半で10キロです。 ・小脳が小さいです。 妊娠4週〜7週はアルコールの影響で特異顔貌や種々の奇形が表れると言われますが、種々の奇形に小脳の低形成は含まれますか？ 胎児アルコール症候群は生まれたときには問題がないのに、1歳以降に退行して重度の障害となることはありますか？ 胎児アルコール症候群は遺伝子検査でわかりますか？