完全房室中隔欠損に該当するQ&A

入院中の4ヶ月になるダウン症の赤ちゃんについて。 完全型房室中隔欠損症で、生後3週間に肺動脈絞扼術をしましたが結局術後2ヶ月近く経ち心不全症状が悪化してしまい 生後3ヶ月体重3キロほどで根治手術をしました。 手術は成功し、術後の経過も順調で ミルク（1回目の手術後、乳び胸や血便問題があった為普通のミルクではなくエレンタールＰ）の量も増やしていた段階で55ccになったあたりからシーツに吐き戻しの跡があったり飲み切った後に吐き戻ししそうな気配があったりで心配してたところ、55ccに増えた翌日に大量の吐き戻しをしました。 詳しい状況としてはエレンタールＰを55cc飲んで小さなゲップしか出ず、寝てしまい 2時間後くらいに大量に吐きました。 病院では、他にも同じ症状がある子が居ると胃腸炎扱いされました。 ノロやロタの便の検査は、2、3日やって全部陰性でした。下痢もしませんでした。 ただ、吐いた後に38℃熱があったようです。 日頃から、熱が上がりやすい子ですが。 血液検査で炎症の数値も高かったようです。 （現在は数値も下がりました） エコーで腸も問題ないと言われました。 結局、大量に吐いてからエレンタールＰはストップして 1日半後に再びエレンタールＰを20ccから徐々に増やしていき 4日目の今日、50ccになり夕方やはり哺乳終盤で寝てしまい少し残しました。 小さなゲップを出し、そのまま眠り 母親の私は病院から帰り、主人が夜に面会に行くとまた大量に吐き戻しをしたようです。 飲んでから3時間近く経っていました。 看護師さんが、お腹が張ってるかもという事で浣腸をしてくれて便を出しました。 吐いてから1時間後くらいにエレンタールＰを飲ませたところ、30cc飲んだあたりで再び吐いたようです。 しばらくして残りの20ccを飲んでから面会終了時刻の2時間ほどは吐かずにいたようです。 看護師さんは、飲ませ方やゲップのさせ方が吐き戻しの原因と言っていたようですが ただ単に胃のキャパオーバーな気がしてなりません。 哺乳の時間は1日、3時間おきです。 もうじき4ヶ月になりますが、体重は生まれた時と変わらず3キロ程度。 退院するには、ミルクの中身をエレンタールＰからMCTミルクしなければなりません。 個人的には、量より質で 吐き戻しせずに飲めていた40ccで 中身をエレンタールＰからMCTミルクに徐々に変えていく方が良い気がします。 1.吐き戻す理由は何が考えられるでしょうか？ 2.飲んでから2時間以上経って吐くのは消化されず胃に残っているからですよね？ 3.個人的には40ccで様子をみたいのですが この月齢、体重で1回の哺乳40cc、トータル1日に320ccは少なすぎるでしょうか？

6ヶ月の乳児です。 産まれてからダウン症、完全房室中隔欠損症と診断を受け 肺動脈絞扼術、動脈管閉鎖術を行いました。 先月、心臓カテーテル検査が終わりました。結果的に左心室が小さい事もあり、フォンタンは厳しい。薬の治療もダウン症特有のチアノーゼによって難しいと言われました。 今のところ娘はミルクも飲んでいて顔色もいいので良い結果が聞けるかと思いましたが難しいそうです。 病院はいつも混んでいてゆっくり先生に相談や話、質問も聞けず 大まかに分かっても細かく分かっていません。 左心室は健常者が100としたら60くらいの大きさみたいです。 左心室低形成症候群とも違うのでしょうか？ 今後MRIの検査も予定しています。

現在妊娠23週の妊婦です。 NT肥厚を指摘され、羊水検査を受けて、ダウン症などの異常はありませんでしたが、先日、胎児精密エコーで房室中隔欠損（おそらく完全房室中隔欠損）と胃が右にある（無脾症、多脾症、横隔膜ヘルニアの可能性）と診断されました。 生まれてから手術が必要になると言われたのですが、こちらの病気の手術で有名な先生がおられましたら、教えていただきたいです。 また、予後についても教えていただきたいです。 何卒よろしくお願い致します。

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

生後1週間の新生児についてです。 一過性多呼吸にてNICU入院中、エコー検査にて完全型房室中隔欠損症と判明しました。 現在状態は良く、心疾患以外の異常は発見できないとのことです。 21トリソミーなどの染色体異常を心配しておりますが、担当医からは他の医師や看護師の目から見ても21トリソミーの特徴はなく、他の合併症なども見られないため、染色体検査の必要性はなしと言われております。 なお、妊娠初期・中期に胎児精密エコーを受けており、異常なしと出ております。その他、特に妊娠期に指摘事項はなかったです。 １　完全型房室中隔欠損症の場合、染色体異常やその他の疾病はなく、先天性心疾患のみということもあるのでしょうか。 また、やはり上記のような例はそう多くはないのでしょうか。 ２　現時点で医療機関側が染色体検査を行わないのは何故なのでしょうか。 他の染色体異常がある場合、早めに判明していた方が良い気がするのですが。 ３　この疾病は21トリソミー以外にどういった疾病に合併することがあるのでしょうか。 １のみでも構いませんので、ご教示いただけますと幸いです。

現在生後２ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後１ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは？？という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生６人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (１)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか？ (２)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか？ (３)この疾患により成長障害はでるのでしょうか？ (４)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか？ (５)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (６)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

先日、7ヶ月の娘が完全型房室中隔欠損症の手術を受けました。 執刀医より手術後肺動脈圧が下がったとお話をいただいたのですが、術後2日目に心エコー検査を行ったところ、肺動脈圧が上昇しているとのことでした。 個人差もありますし、今の段階では判断できないとのことですが、 穴を塞いだことにより肺への血流が減るのであれば、肺動脈圧も下がるのではないかと思います。 上がることは考えにくいのですが、一般的にはどうなのでしょうか？

39週のエコー検診にて心臓に異常がみられるから大きい病院で検査してくれと言われたので大きい病院で検査した結果、完全型房室中隔欠損症と診断されました。 今まで検診で異常がありそうなんて言われたことなかったのでびっくりしました！ この病気の場合、ダウン症の可能性がすごく高いとネットで書いてありますがどれくらいの確率でダウン症なのでしょうか？ エコー写真では鼻骨もしっかりしてるのでそれも見て意見をいただければと思います。

妊娠22週の助産師エコー検診で心疾患の疑いと言われ、23週で詳しい検査をしたところ、完全型房室中隔欠損症(心室不均衡、右室低形成)、共通房室弁逆流と診断されました。今後の治療として、肺動脈絞扼術、房室弁形成手術、グレン手術、フォンタン手術が予定されています。房室弁の逆流は見られるがそこまで重度ではないということで、房室形成手術は経過をみてと言われています。 その他の疾患はなく、成長も順調。多少、手足が短いとは言われましたが、誤差の範囲内ですとのこと。 この病気はダウン症の可能性もあり、医師から確率は50%と言われました。エコーでの判断は難しいとも言われました。 もし出産前に知りたければ、羊水検査かNIPTが受けられますと言われています。 二分の一の確率でダウン症の子が産まれるのでしょうか？ 医師が言うようにエコーだけでの判断は難しいのでしょうか？ 羊水検査やNIPTを受けるべきかも迷っています。正直、ダウン症かどうなのか不安で、マタニティライフは全く楽しめず、産むのが不安で怖いです。

今年2月1日に出産後、心疾患の疑いで地元の中核病院へ転送 完全型房室中隔欠損症、ダウン症の診断で約2か月入院。 その後、手術が必要ということで、連携大学病院を紹介され検査入院。 大学病院でのカテーテル検査にて ・肺血流　4.5 ・肺動脈圧　収縮期：55、拡張期：13、平均：34 上記より肺高血圧症と診断、生後半年以内に手術が必要との判断。 検査翌日より輸血を2回行うも、 すぐの手術は空きが無いため検査後2日で一旦退院、手術まで待機となりました。 しかし、退院直後よりミルクを口から殆ど飲まなくなり、 経鼻チューブからの注入のみとなったり 今まで殆ど無かった嘔吐もあったことから 地元の中核病院を受診、 血中酸素濃度が90を切ることがあり不安定な為、 現在、様子見としてモニターをつけた状態で入院をしております。 入院元の地元中核病院より大学病院へ手術実施時期の打診をしていただくも、未だに明確な回答が無く、いつ手術をしていただけるのか分からない状況です。 なので、肺高血圧症悪化による手術困難となることが親としては最も恐れていることです。 そこで、日常生活で肺高血圧症を進行させないために 1.こうなると肺高血圧症が進行する、いう仕組み、メカニズムとは？ 2.手術困難と判断する、肺血流、肺動脈圧の一般的な数値を教えてください。 3.心がけたほうがいい行動（ex.泣かせない等・・・） 4.これは避けたほうがいいこと 5.逆に、積極的にしたほうがいいアクション これらにつきましてご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。