小脳萎縮 女性に該当するQ&A

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5歳児、小脳に萎縮が見られました

person 10歳未満/女性 -

5歳の女の子です。 1歳頃から発達の遅れで通院をしております。 現在診断を受けたのは、低血糖、神経原生の筋萎縮、自閉症、知的障害、成長障害です。 病名の確定には至っておりません。 低血糖については昨年に胃瘻を造設し、夜中に栄養剤を注入する事で安定しました。 PT、OTにも通っていますが、座位以降の運動発達には繋がっておらず移動手段はお尻をすって少し進むぐらいです。 先日、睡眠時の無呼吸がある事が発覚しました。(1時間に15回の無呼吸、低呼吸) それに加え、お医者さんに眼球運動の違和感も伝えた所、脳波とMRIを撮ることになりました。 脳波では睡眠時にてんかんに似た波形が見られました。(覚醒時はみられません) そしてMRIでは3年前に撮った時より小脳に萎縮がみられると言われました。 私も画像を見せてもらいましたが、言われなくても3年前との画像との違いに気付きました。 そこで教えて頂きたいのですが、 これは何か病が進行していると捉えていいのでしょうか? 遺伝子検査は2年前に提出してからまだ結果は頂いておりません。 嚥下も飲み込め無いものが出てきたり、むせたりといった事が増えてきています。 今後STもお世話になる予定です。 この数年病名がわからないまま通院をしていますが、最近症状が増えたと実感する事が多く不安です。 何か考えられる病気を教えて頂きたいです。 小脳が萎縮する原因は上記に書かせてもらったら症状と何か関連はありますか? 回答よろしくおねがいします。

3人の医師が回答

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