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質問は2つあるのですが、 質問1 、現在、発達緑内障の原因遺伝子の一部は判明したが、全部は判明していないと聞きますが、私が『常染色体やX染色体(X連鎖)などの遺伝子変異による発達緑内障』なのか『加齢などによる非遺伝性の緑内障』のどちらなのかを判別可能なのでしょ...
1人の医師が回答
(その他NTや三尖弁、心臓等の指摘はありませんでした。) 気になるようであれば絨毛、羊水検査も可能ということで羊水検査を行いました。検査の結果すべての染色体が正常であることが分かりました。 生まれて来てからしか分からない病気が多々あることは承知しておりますが、 鼻が低いと...
4人の医師が回答
10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複 本日、念のための気持ちで中期ドックに行ったところ、 異常が見つかり、...
10w1dでNIPTを受け(21,18,13だけではなく他の染色体の欠失や重複、性染色体異常も調べられるもの。スペインの認可施設で実施。)、本日全て正常だと医師から伝えられました。染色体に問題がなかったので、あとは心臓・血管の病気の可能性が考えられるし、このまま浮...
2人の医師が回答
妊娠初期(1~4カ月)の症状についての記事
妊娠初期の流産の原因 腰痛や出血はサイン?手術が必要になる?
判定日→hcg180 5週1日→胎嚢5ミリ 6週1日→胎嚢15ミリ 7週1日→胎嚢25ミリ(現在) 胎嚢は順調に成長したものの、中身が空っぽで卵黄嚢も胎芽も何もありませんでした。不妊治療のクリニックからは稽留流産と言われ自然に出てこなければ手術をし、取った胎嚢から染色体...
●10w1d NIPT実施 ・3つのトリソミーと性染色体:陰性判定 ●12w6d 大学病院にて胎児超音波検査 ・陰性判定 └21 1:1300 └18 1:3193 └13 1:3121 ・NT2.7mm(上位5%に入るとの説明) ・鼻骨は隠れておりなかなか見えず、2名の医師に確認いた...
パーキンソン病についての記事
パーキンソン病の原因、定義 食べ物や遺伝も関係?なぜ難病?ドーパミンの問題?「パーキンソン症候群」とは別?
3.NIPTをし代表的な3つの染色体異常は陰性と出ております。この心疾患がある場合3つの染色体異常以外の染色体に問題があるケースもあるのでしょうか? 4.17週すぎ別の胎児ドック専門医に心臓疾患について診ていただきましたがこういった指摘はありませんでした。
その他についての記事
胎児水頭症とは?エコーで判明?障害が出る?遺伝でなる?基準や背景にある病気も解説
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