染色体異常 泌尿器に該当するQ&A

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非触知精巣

person 30代/女性 -

先ほど質問したものです、内容が一部訂正です。 8ヵ月の息子が両側停留精巣で全く触れずエコーでも見つからず、 性分化疾患も疑われましたが染色体検査では異常なし。 泌尿器科の主治医によると、陰茎は通常の大きさがあり、成熟しているので、精巣がないとは考えにくいそうで… 1歳を過ぎても変化ないなら、一応hCG刺激テストという男性ホルモンに反応するか?の検査をしてみて反応すれば、腹腔鏡手術で精巣を探し、陰嚢へおろしましょうと言われてます。 ところがセカンドオピニオンで行った内分泌科の医師から、ホルモンの異常で精巣が無くなった可能性が高いので、hCG刺激テストだけでなく、その他の血液検査や、 脳に腫瘍があってホルモンの分泌が出来なくなった可能性もあるので、脳のMRIも取りましょうなど、 腹腔鏡の前に、1週間も入院しての内分泌系の精密検査を勧められています。 (精巣はないもん、という考えで話が進んでいる…) しかも異常があれば早ければ早いほど、効果の出る治療が出来るので急いだがいいといわれています。 主治医に確認すると、hCG刺激テストのみで異常は分かるので、現段階で急いでそんなにたくさんの精密検査は不要と言われました。 また、1歳までに自然下降する可能性がゼロではなく、もし自然下降すれば、男性ホルモンは働いているので、 ホルモンテスト自体不要とのことで、 とにかく1歳まで待ちましょうと言われました。 1歳になるまで待っても手遅れにはならないそうです。 私としては、まだ8ヵ月の息子に1週間も入院させるのが辛いですし、 でも手遅れにはなりたくないです。 どちらの意見が正しいのでしょうか?

4人の医師が回答

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