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現在生後18日の子供なのですが、NICUに新生児黄疸と多呼吸で入院して、1週間で退院したのですが、退院日に陰核が3.4mmで少し通常の子よりも大きいとのことで、性分化疾患の疑いありと言われて、来週に造影剤あり、眠り薬を利用してのMRIと染色体検査を行うこととなりました。出生届は性別...
2人の医師が回答
AGAの遺伝子検査について質問です。 最近X染色体のCAGやGGCリピート数を調べて、AGAのリスク判定をする検査を受けました。 検査についていくつか質問があります。 1、この検査はどの程度信頼できるものですか?
1人の医師が回答
しかし、今日エコーで見たら4日前より減ってきてました。前から片側にだけ少し水が溜まってる状態です。血液検査も異常はなくて、染色体の検査もやってみることにしました。結果が出た時にまた水がもっと減ってたり、ほとんどなくなってたりしたら一体どこが悪いんですか?
東南アジア在住の妊娠16週目の妊婦です。昨日検診に行き、赤ちゃんは元気で、染色体の先天性検査も全て異常なしでした。 しかし、羊水の中に細菌があるとのことで「amniotic sludge」と診断されました。
3人の医師が回答
現在、妻が35週で羊水過多という状況です。 本日、大学病院の超音波検査にて食道閉鎖症、心室中隔欠損の疑いがあると言われました。 心室中隔欠損については、2ミリ以下で自然に閉じる可能性もあるとのこと。 上記の内容を聞いて、検索魔になっています。。。 この状況だと、染色体異常の可能性は高いのでしょうか? また、確率で言うと、どのくらいの確率で染色体異常が起きますか?
外回りをしてパソコンと資料を持ち1時間くらい歩いていたのですが、 その後1週間ほどして胎嚢が育っていないと言われました。6週でした。 医師からは、このような初期の流産は染色体の異常だから、と言われました。 しかし、知人からは看護師や工場勤務などをしていると重い物を持っ...
5人の医師が回答
希少染色体異常の息子です。一歳9ヶ月です。今のところいわゆる発達の遅れはありますが身体的な異常はありません。染色体異常と関係あるかどうかは分かりませんが、1週間前くらいから急に寄り目をするようになりました。最初は寄り目をした後笑っていたのでおもしろがってやっているのかと思っていたのですが、気になるくらいの頻度でするので気になります。
今日、1ヶ月検診で「ミルクもよく飲めていて、体重も増えて順調です。このまま様子を見ていきましょうね」と言われました。 私が、一番心配なのは、染色体検査の結果です。息子の顔を見て、ダウン症ではないか?と思っています。首の皮と耳が小さいのも気になります。
また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく...
そして今日、8週4日、初めて妊婦検診となり、母子手帳ももらい、産院に分娩予約もし、検診へと行きましたが、心拍確認できず、動いていないと言われました… もう一度3日後の月曜日に見てみようと言われたものの、先生は繋留流産と書いていて、ほぼ絶望的、恐らく染色体の異常でしょう。できに...
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