毛細血管拡張性運動失調症に該当するQ&A

毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) について。 娘は今 ジストニア 遺伝性痙性対麻痺 脳性麻痺 かもしれない状態で検査入院待ちです。 （↑ 6月に両足の突っ張りが2時間あった為） 何度もここで相談していますので過去の質問を見て頂けたら嬉しいです。 現在4歳8ヶ月です 入院日程がまだ決まってなく不安な毎日でネットで調べているうちに 毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) と言う病気がある事を知りました。 少し症状が似てる所があり相談させて頂きます。 歩き始めは1歳1ヶ月ごろです。その他の寝返りなども標準でした。つかまり立ちからつま先でたったり今でも尖足歩行になったりします。娘が2歳になる前少しだけ外そくホイップ？の様な歩き方をしてた時があり1ヶ月たたない間に自然としなくなりました。言葉も人並みで今ではハキハキ喋っています。ただよく風邪をひく子で特に鼻づまり（透明な鼻水）はすごく長引きます。長い時は1ヶ月間薬を飲んでた事もよくあり、その他には胃腸炎、低血糖、原因不明の嘔吐を今までに2回しました。早発乳房もありました。あとは1歳半までに無熱性痙攣がありました。ふらつきなどは今までに感じた事はありません。でも足癖が悪いです。寝転んでる時常に動かしたり、ふらつきとは違いますがダラダラ足を動かしてる様に立ったり‥内股だったり、尖足歩行だったり‥。 ピシッと立つ様に言うと立ったりできます。片足だけで立ったりきちんと座ったりもできます。ただ食事中はまた足がダラダラしたり椅子の上で体育座りなどしたりする時もあります。 頭をフラフラしたり、身体をフラフラしたりはありません。犬が鳴いたりトイレの流す音が苦手そうだったりします。生まれた時からほっぺの外側に毛細血管が透けてみえます。 娘の様子はこんな感じですが毛細血管拡張性運動失調症 の可能性はありますでしょうか？

３歳になったばかりの子です。 毛細血管拡張運動失調症を心配しており、血液検査をしました。 AFPは2.9だったのですが、 IgG54 IgA20と低く一過性の低ガンマグロブリン血症ではないかと言われました。 ２歳になるまでには上がるのが、３歳になっても低いままなのですが、それでも一過性の低ガンマグロブリン血症なのでしょうか？ 今までに風邪はひいたことはありますが、熱は2日ぐらいで下がります。 いつも鼻水が垂れるほどではありませんが、鼻くそがよくたまります。 中耳炎にはなったことはないと思います。 毛細血管拡張運動失調症もIgA.IgGが下がるようなので心配しております。 また、聞くのを忘れていましたが、日本脳炎の予防接種がひかえているのですが、打っても大丈夫なのでしょうか？

3歳の男の子です。(1歳10ヶ月の妹も) いつからあるのか分からないのですが、両耳(特に左側)に毛細血管が目立つのでアトピーでかかっている皮膚科の先生に診て頂きました。 「確かに目立つけど、特に気にする事はないと思うけど。。」と言われましたが、毛細血管拡張症運動失調症という病気を知って心配です。 3歳兄の写真を添付致します。 それと、2人とも２ヶ月程前から風邪をひき、鼻水と咳が続きました。妹の方は喘息気味と言われ吸入器とシングレアを内服しています。6月にもRSウィルスに罹患し、その時も吸入器を使用しました。今はだいぶ落ち着きましたが、繰り返し罹患している事や長引く症状に免疫不全ではないかと不安です。 3歳の兄は昔からよく転ぶ子で、最近は昔ほど転びませんがやはりよそ見して遊んでいたり走っているとつまづいたりバランスを崩して転ぶ事があります。9月から通っている幼稚園では何も言われていません。 同様に妹も走っている時に足が上がりきってないのかつまづいたりよく転ぶ事があります。2人とも転ばない日もあります。ジャンプしたり階段も上り下りできます。 1.耳の写真は毛細血管拡張症でしょうか 2.風邪を繰り返し引いたり、鼻水や咳が続くのは免疫不全の可能性はありますか 3.毛細血管拡張運動失調症は遺伝する病気との事で、2人ともこの病気の可能性はありますでしょうか 心配でたまりません。

夫（30代後半）の脇の下に、大きな内出血を見つけました。最近出来たと思われます。患部の痛み、熱は無いようです。 本人はどこかにぶつけた自覚はなし、手を下ろすと隠れる場所の為ぶつけた可能性も低いかと思われます。 突如現れた大きな内出血の為、不安になりネットで調べてみると、毛細血管拡張性運動失調症、癌のリスク等が出てきて不安に感じております。 そこで質問ですが、これはやはり内出血でしょうか。また、週明け病院に行こうと思うのですが、皮膚科でよいものでしょうか。 宜しくお願い致します。