毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) について
person30代/女性 -
毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) について。
娘は今 ジストニア 遺伝性痙性対麻痺 脳性麻痺 かもしれない状態で検査入院待ちです。
(↑ 6月に両足の突っ張りが2時間あった為)
何度もここで相談していますので過去の質問を見て頂けたら嬉しいです。
現在4歳8ヶ月です
入院日程がまだ決まってなく不安な毎日でネットで調べているうちに 毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) と言う病気がある事を知りました。
少し症状が似てる所があり相談させて頂きます。
歩き始めは1歳1ヶ月ごろです。その他の寝返りなども標準でした。つかまり立ちからつま先でたったり今でも尖足歩行になったりします。娘が2歳になる前少しだけ外そくホイップ?の様な歩き方をしてた時があり1ヶ月たたない間に自然としなくなりました。言葉も人並みで今ではハキハキ喋っています。ただよく風邪をひく子で特に鼻づまり(透明な鼻水)はすごく長引きます。長い時は1ヶ月間薬を飲んでた事もよくあり、その他には胃腸炎、低血糖、原因不明の嘔吐を今までに2回しました。早発乳房もありました。あとは1歳半までに無熱性痙攣がありました。ふらつきなどは今までに感じた事はありません。でも足癖が悪いです。寝転んでる時常に動かしたり、ふらつきとは違いますがダラダラ足を動かしてる様に立ったり‥内股だったり、尖足歩行だったり‥。
ピシッと立つ様に言うと立ったりできます。片足だけで立ったりきちんと座ったりもできます。ただ食事中はまた足がダラダラしたり椅子の上で体育座りなどしたりする時もあります。
頭をフラフラしたり、身体をフラフラしたりはありません。犬が鳴いたりトイレの流す音が苦手そうだったりします。生まれた時からほっぺの外側に毛細血管が透けてみえます。
娘の様子はこんな感じですが毛細血管拡張性運動失調症 の可能性はありますでしょうか?
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