症候群 乳幼児に該当するQ&A

★経過 生後5ヶ月でシリーズ形成する潜因性WS発症、病日10日目で自然に単発発作(焦点性てんかん波+一部ヒプスアリスミア様)のみとなる。VB6療法→VPA→ACTH療法施行し、発作の程度は小さくなるも単発発作(ヒプスアリスミア消失,発作時焦点性てんかん波)残る。VPA30mg/kgMAX+ZNS6mg/kgで51日目に発作消失するも、63日目に単発発作再発(多焦点性てんかん波)。ZNS12mg/kgMAXまで漸増するも奏効せず、76日目でシリーズ発作再発(多焦点性てんかん波+一部ヒプスアリスミア様)。81日目VGB25mg/kgを漸増するも、本日94日目(125mg/kg)時点での鎮静下脳波所見と発作回数は大きな変わりなく、96日目～150mg/kgMAX予定。著名な発達退行なし。 ★質問 1.今後の方針について、薬の調整、ケトン食、脳梁離断術、迷走神経刺激とありますが、この経過に近い症例で奏効した治療法のご経験があれば私見レベルでも良いのでお聞きしたいです。(抗てんかん薬については具体的な薬剤名をご教授頂きたいです) 2.長期的予後に対して今から経済面・福祉面そして心の準備をしておきたいと思っています。基礎疾患のない潜因性WSについて、発作止められなかった場合、生命予後、発達予後は最も悪い場合でどの程度でしょうか？自発呼吸停止?寝たきりオムツ排便管理等 3.また発達退行は呼吸・喀痰・咀嚼・嚥下までは障害せず、医療ケア(気切酸素吸引吸入経管栄養 CV)は基本的に必要ないですか?レノックスガストー等へ移行した場合は可能性ありますか? 4.覚醒後仰臥位でいたり、しばらく抱っこ後仰臥位にしたり、ミルクあげようと横抱きになると発作が多いと感じていて、発作と姿勢の関係で見聞きしたことあればお聞きしたいです。仰臥位で発作起きる児は脳のここに異常があることがある等

息子が先日8ヶ月で、ウエスト症候群と診断されました。 何度かご相談させて頂き、長時間脳波を行うことで、 確定致しました。その度はありがとうございました。 息子の脳波は、ヒプスアリスミアと、正常な脳波が混在してる状況でした。また、睡眠時の脳波はしっかりと保たれているそうです。（進行するとヒプスアリスミアになると伺いました。） 現在8ヶ月ですが、運動発達は、ハイハイ（数歩）お座り お座りしながら手を離して遊ぶ　お座りから四つん這いになる。　四つん這いから座る　おもちゃ箱につかまり立ち　大人の体によじ登り、膝の上に座る（跨る） 大人の手を握ってつかまり立ち　ができます。 精神発達では、ママを常に目で追う、物を持ち替える 声を出して笑う　目が合うとニコニコする。ボタンを押す。コップで飲む。哺乳瓶を一人で持つ。 等ですが、拍手、バイバイ等は出来ません。喃語もまだほとんど出ないです。 現在抗てんかん薬のエクセグランを服用しています。 服用後、発作が強くなったように感じます。 また、今までよりも時間も長いものも増えてきました。 回数は今までは1～5回とムラがあったが、服用後からは1日に3回です。以前よりも更によく笑う。周りからも表情が良くなったと言われます。また、つかまり立ちが出来るようになるなど成長、発達が見られてます。 1、これは、薬が効いているのでしょうか？発作が増悪してるので、効果なしと判断できますか？ 2、息子の様な脳波の出方のお子さんの情報が少なく、 予後や治療実績のデータが収集出来ません。何か情報があれば教えてほしいです。 3、ウエスト症候群と診断された人の殆どが、発達の退行が、ある中、息子は退行せずに済んでます。 同じくこういう子の、データ等が出てきません。 稀なのでしょうか？ それとも息子の病気の特性なのでしょうか？ こちらもデータがあれば教えてほしいです。

そろそろ生後4ヶ月になる男児の母です。 補足ですが、早産だった為、修正でいうと1ヶ月になる頃で、現在NICUを経てGCUに入院中です。 本日、子が寝ていると定期的に手足をビクッと動かす姿が見られました。 1分程度の間隔で起こり、寝ているので目の動きなどはなく、光や音などの外的刺激もなかった様に思います。 10分程観察した後、心配になり抱っこすると目覚め、痙攣？も治りました。 生まれてから今まで、この様なことはありませんでした。 その他にも、しゃくりが頻発な事、別件でMRIをした際、脳の左側に僅かに空間があるのを指摘された事などを踏まえて、ウエスト症候群や脳性麻痺なのではないかと不安です。 (※脳内の空間については生まれつきあり、一応正常の範疇ではあると言われています) 言葉のみでは判断しかねると思いますが、お答え頂けると幸いです。

7ヶ月になってすぐの頃に、仰向けで、首をナナメ右上に何度も繰り返し上げ、目も同じ向きに上転しました。10秒毎に繰り返し、約3分程続きましたが、その日はその一度のみ、次の日四つん這いになっている時に、首をカクンと落ちるような動きを、10秒毎に繰り返し、2分ほど続きました。 その日は、休日診療受診。次の日大学病院を受診しました。ウエスト症候群の疑いはあるので、脳波の検査をとなりましたが、脳波の検査までに数日かかるとの事でした。もし、ウエスト症候群なら、早く治療したいと思い、休日にかかった総合病院を再受診しました。 たまたま、そこに小児神経に詳しい先生がいらっしゃり、直ぐに脳波の検査。 脳波中に、首がカクンとなるような発作が出ました。眠っても取りました。 結果は特にウエスト症候群や、てんかん発作を疑う 脳波は出てないとの事でした。 数日後の夜、泣いて起きてきて、手足が寝てる時の状態のまま痙攣。時間は1分ほど。てんかんの疑いあり。最初の脳波を取ってから1日のシリーズ形成の回数が増えたり、減ったりします。 先程、手だけが、持ち上がりました。同じ秒数とかではなくバラバラ。目は、虚ろ。その後は泣くこともなく寝ました。ウエスト症候群のような動きが、引き続き、毎日起こるので、やはり、そうなのでは？と疑ってます。 1、2度目の脳波で、やはりウエスト症候群でした！ということも考えられますか？ 2、シリーズ形成の秒数は、均一だったりしますか？ 3、右足だけとか、手だけとか、首だけとかのシリーズ形成もウエスト症候群にありますか？ 4、発作のような動きがあっても脳波に出てないのは てんかんではないとのことですか？2度目で出てくる可能性もありますか？ 5、ウエスト症候群以外に考えられる症状はありますか？ 言葉だけでは難しいと思いますが、回答頂けたら嬉しいです。