症候群 検査･薬 乳幼児に該当するQ&A

7ヶ月になってすぐの頃に、仰向けで、首をナナメ右上に何度も繰り返し上げ、目も同じ向きに上転しました。10秒毎に繰り返し、約3分程続きましたが、その日はその一度のみ、次の日四つん這いになっている時に、首をカクンと落ちるような動きを、10秒毎に繰り返し、2分ほど続きました。 その日は、休日診療受診。次の日大学病院を受診しました。ウエスト症候群の疑いはあるので、脳波の検査をとなりましたが、脳波の検査までに数日かかるとの事でした。もし、ウエスト症候群なら、早く治療したいと思い、休日にかかった総合病院を再受診しました。 たまたま、そこに小児神経に詳しい先生がいらっしゃり、直ぐに脳波の検査。 脳波中に、首がカクンとなるような発作が出ました。眠っても取りました。 結果は特にウエスト症候群や、てんかん発作を疑う 脳波は出てないとの事でした。 数日後の夜、泣いて起きてきて、手足が寝てる時の状態のまま痙攣。時間は1分ほど。てんかんの疑いあり。最初の脳波を取ってから1日のシリーズ形成の回数が増えたり、減ったりします。 先程、手だけが、持ち上がりました。同じ秒数とかではなくバラバラ。目は、虚ろ。その後は泣くこともなく寝ました。ウエスト症候群のような動きが、引き続き、毎日起こるので、やはり、そうなのでは？と疑ってます。 1、2度目の脳波で、やはりウエスト症候群でした！ということも考えられますか？ 2、シリーズ形成の秒数は、均一だったりしますか？ 3、右足だけとか、手だけとか、首だけとかのシリーズ形成もウエスト症候群にありますか？ 4、発作のような動きがあっても脳波に出てないのは てんかんではないとのことですか？2度目で出てくる可能性もありますか？ 5、ウエスト症候群以外に考えられる症状はありますか？ 言葉だけでは難しいと思いますが、回答頂けたら嬉しいです。

お世話になっております。 毎度質問させていただいているのですが、 生後5カ月の娘が24時間脳波、発作時の動画、笑わない、おもちゃに興味がなくなったことによる発達の停滞とのことでウエスト症候群と診断されました。 先日髄液検査を行い、代謝異常による原因を模索中です。結果は後日とのことなのですが、一番ウエスト症候群に関連のある代謝異常はなんでしょうか？ もちろん色々な原因があると思うのですがどのような原因が1番多いのか知りたいです。 現在、血液検査、尿検査、MRI異常なしです。 必要に応じて染色体異常、遺伝子異常、再度MRIをすると言われています。 ウエスト発症までは運動面、知能面で指摘された事はありません。 先生方が1番考えられる原因を教えていただきたいです。

先月、双子弟の滑脳症について相談させていただきました。その後主治医の先生より、古典型滑脳症であると説明を受けております。頭頂葉、後頭葉が特にシワがないようです。 数日後にてんかん発作が出たため脳波検査をしたところ、さらにウエスト症候群の診断を受けました。 診断後すぐにバルプロ酸ナトリウムを服用開始しましたが変化なし。薬の量を少しずつ増やしたもののやはり効果はありませんでした。 診断を受けた２週間後から入院しACTH療法を行なっていますが、現在10日目にして発作がなくならず、本日より薬が1種類追加になっております。 あと4日、ACTH療法は続きますが、先生より完全に発作をなくすことはできないかもしれない、その場合は内服でコントロールしていくことになると説明を受けております。 そこで質問なのですが、 ◎発作が完全になくならなかった場合、発達はこれ以上進まないのでしょうか？現在は体重、身長は順調に成長していますが首は座っていません。寝返りもできていないです。 ◎今後、この子がどのように成長していくのか毎日不安です。「成長してみないとわからない」と言われていますが、寝たきりになってしまう可能性は高いのでしょうか。 ご回答の程、よろしくお願い致します。

前回、2度目の脳波で異常が出ることがあるかと質問させて頂いた者です。 本日2度目の脳波と、MRIの検査結果を聞いてきました。 2度目の脳波には、後頭部から棘のようなものが出てるとの事でした。MRI異常なし。 ウエスト症候群を疑いはするものの、前回の脳波後の発作の様子を見てもらいましたが、リズム的に、首カクンとなってるものの、発作中に笑っている、また、発作前に声を出す事が多いとの事ですが、息子は突然始まる事が多いのと、発作が終わったあとに、泣くこともありません。日にシリーズ発作が2回ほどの時もあれは、5回ほど続くときもありますし、手足の動きは伴うことは、ほとんどありません。よーく見ないと首カクンしてるか分からないレベルのものもあります。 脳波的には、ウエスト症候群の脳波と棘のあるところの重なり？が、異なると言われましたが、否定も出来ないとの事でした。発作が出始めて3週間立ちますが、笑いますし、おすわりします。ハイハイも数歩できます。 成長は、見られます。 少し気になってるのは、7ヶ月入ってから、ハンドリガードが、復活した事。フットリガードが始まった事で、少し幼いのかな？と感じてます。 1,ウエスト症候群の可能性として、今後発症していく可能性があるのか？ 2,ハンドリガード、フットリガードは、精神的な退行のひとつなのか？ 3,2度も脳波を取っても診断が確定しないウエスト症候群もあるのか？（かなりの初期だから？） 4,副作用がきついので、ウエスト症候群の治療は出来ず、経過観察と言われましたが、本当に大丈夫なのでしょうか？ 無理にでも治療したほうがいいですか？ 5,前回の質問で良性のミオクローニだと思うとの事でしたが、脳波に異常が、出ることがありますか？ 6,脳波異常は、てんかんのときにしか出ないのでしょうか？他にも考えられる病気があるのでしょうか？

初期に単発発作は除き、7月中順からの発症と判断。 焦点発作も隠れているかもしれないとの事で、両方に効果が期待できるエクセグランを服用しています。5日経過しても目に見える変化はさほど感じません。 発作中は声こそ出ないが、目から涙が垂れる時もあり、シリーズ発作は日に4回前後。形はまちまちです。長い時は10分を超え、終わりがわかりにくい時も多いです。 発作が重めと感じる時は、目がぼーっと虚ろになる様な感じで涙が溜まって来ます。四肢は完全に揃っているかは微妙ですが、仰臥位時に屈曲位でピクッと持ち上がり、その後手がブルブルと一瞬震える動作が、シリーズの途中から強くなり、しばらくした後に、軽くなって来て、息子にも活気が戻ってくるといった感じです。 1.息子の場合は笑顔も見られるのは症状が軽いと捉えて良いのでしょうか？何か特殊なケースと考えた方が良いのでしょうか？ ビデオ撮影の検査の時は本当に軽い発作が2回しか起きなくて… 2.エクセグランが効いていない様に感じる事を伝え、ACTH療法をすぐに開始してもらう事は可能なのか？ 3.成因を詳しく調べずにACTH療法を行うリスク、および、ACTH療法を最優先しない理由として、副作用以外での理由はなんでしょうか？ (医師からはbcgワクチンを気にしたが、ちょうど3ヶ月経つから大丈夫とは言われています。) 4.ACTHは治療効果を認めるものの、出来れば使用しない方が良いと考える程の後遺症の様なものがありますか？ 5.家族歴の質問で、てんかんや痙攣ではなく、神経系の病気と聞かれたのでALSと答えたのですが、関係あるのでしょうか？ALSは遺伝しないと当時は伝えられていたので、気になります。 担当の先生にもお会いした時に質問したいですが、すぐに聞きたいと思い質問させて頂きました。よろしくお願いします。

妊娠４週３日に妊娠に気づかず、ワインを中心にテキーラなども勧められるままに飲んでしまいました。全部でワインボトル1本分程のアルコールで、帰宅後、未だかつてなく頭がぐらぐらしたことを覚えています。 妊娠期間中に飲酒したのはその1回のみでしたが、障害のある子供が生まれました。 妊娠期間中から生後10か月になるまでなんの異常も指摘されておらず、伝い歩きまでは成長が早いくらいでした。 しかしそこから一切発達が進まず、1才2か月から保育園に通い始めると毎月高熱を出して、高熱の後体がガタガタしたりと様子がおかしかったので、大きな病院でMRIを撮ったところ、小脳が小さいことがわかりました。 その頃には10か月のときにできていたぱちぱちやばいばい、指差し、手掴み食べなどできなくなり、移動もずり這いになってしまいました。 熱の影響で小脳が萎縮し、退行した可能性が高いと言われ、今は自宅で保育しています。それから2歳半の今まで熱を出さず退行は進んでいませんが、重度の知的障害と身体障害児となっています。 障害が発覚した1歳半から今までずっと妊娠初期に飲んだお酒のことが気になっています。もしその1回の飲酒は今の障害に関係ないと明確に否定してもらえれば心が軽くなります。 ・子供は特徴的な顔貌はないと思いますが、頭囲は10か月程から伸びが悪くなり、小さいです。 ・ご飯はよく食べていますが、体重も1歳くらいから伸びが悪く、2歳半で10キロです。 ・小脳が小さいです。 妊娠4週〜7週はアルコールの影響で特異顔貌や種々の奇形が表れると言われますが、種々の奇形に小脳の低形成は含まれますか？ 胎児アルコール症候群は生まれたときには問題がないのに、1歳以降に退行して重度の障害となることはありますか？ 胎児アルコール症候群は遺伝子検査でわかりますか？