8ヶ月の息子 4つ目の病院でウエスト症候群と診断

乳幼児/男性 - 2023/08/21

初期に単発発作は除き、7月中順からの発症と判断。
焦点発作も隠れているかもしれないとの事で、両方に効果が期待できるエクセグランを服用しています。5日経過しても目に見える変化はさほど感じません。

発作中は声こそ出ないが、目から涙が垂れる時もあり、シリーズ発作は日に4回前後。形はまちまちです。長い時は10分を超え、終わりがわかりにくい時も多いです。

発作が重めと感じる時は、目がぼーっと虚ろになる様な感じで涙が溜まって来ます。四肢は完全に揃っているかは微妙ですが、仰臥位時に屈曲位でピクッと持ち上がり、その後手がブルブルと一瞬震える動作が、シリーズの途中から強くなり、しばらくした後に、軽くなって来て、息子にも活気が戻ってくるといった感じです。

1.息子の場合は笑顔も見られるのは症状が軽いと捉えて良いのでしょうか？何か特殊なケースと考えた方が良いのでしょうか？
ビデオ撮影の検査の時は本当に軽い発作が2回しか起きなくて…

2.エクセグランが効いていない様に感じる事を伝え、ACTH療法をすぐに開始してもらう事は可能なのか？

3.成因を詳しく調べずにACTH療法を行うリスク、および、ACTH療法を最優先しない理由として、副作用以外での理由はなんでしょうか？
(医師からはbcgワクチンを気にしたが、ちょうど3ヶ月経つから大丈夫とは言われています。)

4.ACTHは治療効果を認めるものの、出来れば使用しない方が良いと考える程の後遺症の様なものがありますか？

5.家族歴の質問で、てんかんや痙攣ではなく、神経系の病気と聞かれたのでALSと答えたのですが、関係あるのでしょうか？ALSは遺伝しないと当時は伝えられていたので、気になります。

担当の先生にもお会いした時に質問したいですが、すぐに聞きたいと思い質問させて頂きました。よろしくお願いします。