発達遅滞 女性に該当するQ&A

お世話になります。1歳8ヶ月になる娘ですが、発達障害のお子さんに見られる様な行動があり、相談をさせていただければと思います。 【気になる行動】 ・多動のようでテレビ、絵本、ご飯以外はほぼ動きっぱなしです ・常にではありませんが、つま先歩きをします。また日々の運動では足先へ強い力が入っているのか、親指の爪がへこんでおり、割れてしまう事もあります。 ・バイバイですが、手のひらを横向きにして振ります。過去に一度だけ逆さバイバイをしました。 ・8ヶ月から歩けるようになりましたが、今でもドタバタと走り、安定しない気がします。 ・空腹やおむつが一杯でも、泣くことがありません。 ・ムラ食いが多く、好き嫌いも日によって変わります。 ・痛みにやや強く、転倒や擦り傷程度では泣きません。 ・最近は独り言、オウム返し等があります。 ただ日々の生活では目線もよくあい、言葉の遅れもなく、コミュニケーションも取れます。 また地域の１歳半検診でも指摘はなく、周囲からも「活発な子なだけで気にし過ぎでは？」と言われています。 以上を踏まえた上で、 1.これらの行動は定常発達でも見られるもので、私の気にし過ぎでしょうか？ 2.もし発達障害が疑われる場合、今時点で娘にしてあげられる事はありますでしょうか？(再検診、療育等) こちらの2点を教えていただけますと幸いです。宜しくお願い致します。

現在36週の妊婦で、大学病院受診中です。 産婦人科の先生から、32週のエコーで右脳室拡大（12.7mm）と言われ、35週にMRIを撮りました。 MRIを脳神経外科の先生に見ていただき、右後角脳室軽度拡大（10.5mm～大きく見積っても12mm）、透明中隔腔があると言われました。その他、脳や脊椎の異常はないようです。 また、これに伴う出産後の脳神経外科受診は必須ではなく、気になるなら産後落ち着いてから受診するように言われました。 先生にはあまりに気にしなくていいよと言われたのですが、発達の遅れなど赤ちゃんの成長に影響がないか心配です。大丈夫でしょうか。

１歳７ヶ月です。入眠時ミオクローヌスが激しく完全に寝付くのに時間がかかります。ほぼ毎日のことで、モロー反射のような動きなので、抑えつけていないと泣くことが多々あります。夜中急に目覚めて同じ様にもなります。 てんかんがあるので、主治医から次回脳波でてんかん発作なのか生理的なものなのか確認するとは言われていますが、てんかんの薬は効いていないので他に何か出来ることは無いのかと思い質問しました。 脳室拡大に発達の遅れもあります。 主治医はてんかん専門医で、てんかんの事ばかりなので、親としては脳室拡大や脳性麻痺(診断はされていません)からの影響ではないかとの心配もあります。 毎日３０分から１時間我慢するしかないのでしょうか？

生後8ヶ月の娘がおります。 先天性サイトメガロウイルス感染症の疑いがあり現在、検査結果待ちです。 ・妊娠中のエコーは指摘なし ・39週2日で出産 ・新生児聴覚検査(自動ABR)両耳パス ・6ヶ月時に発達の遅れでMRI検査 大脳白質部分の高信号 多小脳回を指摘をされる ・右目斜視あり(脈絡膜萎縮) ・最近、大きな音に反応するが おもちゃの音には反応しなくなった お聞きしたいことが2点あります。 1.娘の場合は出生時に気づかれなかっただけで症候性でしょうか？ 2.新生児の場合は投薬治療をするとのことですがこの時期に病気がわかった場合はどのような治療をしますか？ ご回答よろしくお願いいたします。

3歳の女の子のムコ多糖症の可能性についてです。 産まれた当初より ・頭が大きい ずっと気になっていましたが3歳児健診で特に指摘はありませんでした。(そもそも頭囲の計測をしていませんでした) ・多毛 背中や腕、足など全体的に毛深い ・蒙古斑の範囲が広い お尻はもちろん、背中まであります。また腕に医者性蒙古斑もあります ・お腹がぽっこり 幼児体型の範疇なのかわからないのですが、よくお腹が出てるねと周囲の方から言われる ・顔が濃いめで眉毛もハッキリしています 発達については、遅れなどはありませんが今後出て来る可能性があるのではと気が気でありません。 毎日ネットで調べれば調べるほど、ムコ多糖症の症状に当てはまってる感じています。 ムコ多糖症の可能性があるのか教えてくださいますと幸いです。よろしくお願いいたします。

現在２才2ヶ月の娘がいます。約一年前に突発性発疹が原因で二相性脳症を発症し、現在治療中です。経過は良好で若干言葉の遅れはあるものの、目立つ後遺症もなく主治医からも定型発達の子と変わりないと言われています。来月で毎日飲むバルプロ酸Naのお薬をやめようと言われています。私が一番不安なのが、脳症の再発についてです。先天異常がない子に関しては基本脳症の再発はない。てんかんの発症は可能性あると言われています。本当に先天異常がない子は再発しないのでしょうか？もしかしたら娘に先天異常が隠れている可能性はないでしょうか？ 来月の診察で詳しく書こうとは思うのですが、より多くのお医者さんの意見を聞きたく質問しました。

昨年9月、娘が2歳10ヶ月で、自閉スペクトラム症の診断を受けました。その時点では、知的障害がある可能性は低い、療育手帳の取得も厳しいとドクターから言われました。 しかし、K式の発達検査の全体指数はDQ69で、軽度知的障害の範囲なのでは？と疑問です。相談支援員さんは、療育手帳は取れると思うとか、境界知能かもと、言われてモヤモヤしています。 知的障害がある可能性は高いでしょうか？ 現在3歳8ヶ月で言語はやっと２語文が言えるようになりました。 運動面は遅れていないようです。 言語理解と言葉の表出は確か一年遅れくらいだそうです。 トイレはオムツです。トイレでおしっこをする意味は分かっていないようです。 偏食も激しく、幼稚園は普通の幼稚園にいってますが、大きな問題は起こさず、なんとかついていってるようです。 よろしくお願いします。

42歳　経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが（14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた）、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。

生後1ヶ月のときに軽度硬膜下血腫から痙攣を24時間以上群発しました。(2〜3分のを量多め) 1月後のMRIで脳萎縮がありました。(右脳より左脳の方が萎縮は大きい。脳溝の間が空いているような)治療は痙攣止と人工呼吸器をつけて脳を眠らせていました。 今後発達を見ながら何か後遺症があるだろうと言われています。可塑性にも期待したいとのことです。 現在生後3ヶ月になり首がもう少しで座りそう。(うつ伏せにすると長時間首を上げている。寝返りも半分くらい体を捻る) 目もよく合い笑います。指しゃぶりも最初は左だけでしたが右手でもするようになりました。クーイングもします。体重も身長も成長曲線の一番上です ◯痙攣でのダメージは大きなものなのでしょうか？ ◯脳萎縮がある場合どのような症状がでますか？ ◯可塑性がうまくいった場合その症状は目立たないくらいにはなりますか？ ◯可塑性を最大限発揮できるようにするにはどのようなことに気をつけるといいでしょうか？ ◯てんかんなどが出る確率は高いのでしょうか？ウエストてんかんなどが怖いです。 ◯今、痙攣止なのは処方されていないのですが今後のてんかんの予防として痙攣止などを処方してもらうことはあまり意味はないでしょうか？ ◯今現在、他の子と発達の遅れがないということは萎縮は軽度と捉えてもいいのでしょうか？ 知的障害などがとても怖いです。将来子供が困らないように今親としてできることをしたいと思っています。よろしくお願いします。

2歳2ヶ月の娘についてです。 1歳頃に低緊張と言われ、運動発達が非常に遅く、1歳6ヶ月でつかまり立ちをし、今はつたい歩きもしていますが、まだ一人歩きができません。1歳1ヶ月でMRIとCTを撮りましたが、特に異常はありませんでした。 1歳1ヶ月から半年ほど病院の運動リハビリに通っていましたが、全体的に発達がゆっくりで心配だったので、1歳9ヶ月から療育に変えて週2で通っています。喃語はよく喋りますが、1歳4ヶ月頃から発語が出てきては消え、出てきては消え…を繰り返しています。先日、療育先でお喋りが上手になった、出てくる発音の種類が増えている、と言っていただきました。ボールを落とすと動きを真似したり、ボールを転がし合って遊んだりできるようになってきました。フォークに刺してあげれば自分で食べていましたが、最近固いものであればスプーンで食べたり、私と一緒にスプーンを持って食べたりできるようになってきています。 ただ、全体的に1年ほど発達が遅れている感じで、一番気になるのが意志疎通が難しいことです。言葉の理解をどれほどできているか分からないのですが、おそらく言葉よりも状況で判断している感じです(例えば部屋を暗くすれば寝る時間だと思って自分で寝室まで行く、ご飯の乗った皿を見ると、ご飯だと思ってテーブルまで来る等)。そこで質問です。 1　この年齢で1年前後の遅れがある場合、やはり知的障害のレベルだと重度の可能性が高いでしょうか？ 2　嬉しかったり楽しかったりすると、足を前に伸ばして座った状態で、足をバタバタ、手をぱちぱち叩いて喜びます。ただ、時々何もない所や寝る前に暗闇の中でやっていたりします。自閉症の兆候でしょうか？(好き嫌いは出てきましたが、偏食はなく、日常生活の中でこだわり等があるようにも感じません。)コミュニケーションが取れないのも、自閉症の症状なのかと気になっています。