3歳女児 ムコ多糖症の可能性について

乳幼児/女性 - 2024/02/16

3歳の女の子のムコ多糖症の可能性についてです。

産まれた当初より
・頭が大きい
ずっと気になっていましたが3歳児健診で特に指摘はありませんでした。(そもそも頭囲の計測をしていませんでした)
・多毛
背中や腕、足など全体的に毛深い
・蒙古斑の範囲が広い
お尻はもちろん、背中まであります。また腕に医者性蒙古斑もあります
・お腹がぽっこり
幼児体型の範疇なのかわからないのですが、よくお腹が出てるねと周囲の方から言われる
・顔が濃いめで眉毛もハッキリしています

発達については、遅れなどはありませんが今後出て来る可能性があるのではと気が気でありません。
毎日ネットで調べれば調べるほど、ムコ多糖症の症状に当てはまってる感じています。

ムコ多糖症の可能性があるのか教えてくださいますと幸いです。よろしくお願いいたします。