発達障害 頭の病気･神経の病気に該当するQ&A

現在生後5ケ月になる娘ですが、染色体異常症(9番染色体長腕部分トリソミー)と診断されました。心疾患と気管支軟化症の治療で現在も入院中です。先日頭のMRI検査をしました。その結果、脳は異常なしと言われました。血液の流れも問題ないし、特に何もみつからなかったようです。身体?知的障害はないのかと質問したところ、神経や脳の働きまではわからないから、それはわかりませんと解答いただきました。漠然とした質問なんですが、MRI検査でわかることはどういった症状や病気なのでしょうか?脳に問題がなくても神経部分にだけ問題があるということもありますか?先生からは、何らかの障害はあるし、発達発育障害もあると思うという説明を、以前うけました。あまり症例のない染色体異常症ですし、検査などにも疎くて、こんな質問で申し訳ないのですが、教えてください。娘のことを少しでもわかりたいんです。

現在6ヶ月の女の子を育てております。 その娘の頭の形と発達について相談です。 逆子だったせいもあるのか、分かりませんが、お腹の中にいる30週くらいの時から頭が縦長で、横幅が通常よりも4〜6週遅れていると指摘があり、生まれてからも1ヶ月検診で頭の縦長を指摘されて（長頭蓋と言われました）今後も頭の成長の様子を見ていくようにと言われました。 色々調べていくうちに、頭の骨が早々につながる頭蓋縫合早期癒合という病気のことを知って、もしかしたらと思い、1ヶ月と3ヶ月の時に大学病院でレントゲンを撮ってもらったところ、頭の骨にちゃんと隙間があることが分かり、もう頭のことで心配することはないと言われて安心しておりました。 成長につれ頭の縦長も前よりは気にならなくなったものの、向き癖もあるのか、まだ少し斜めで、耳の位置も少し左右差があります。 形が気になるならヘルメット治療もあると案内されましたが、高額だったためずっと検討し続け6ヶ月になってしまいました。 そんな時にネットで色々調べていると頭のゆがみを放置すると、 ・自然な発達が遅れてしまう、機能障害の原因になる ・近年では頭のゆがみがある子どもに運動や神経発達の遅れが見られた例が複数報告され、頭のゆがみがある子どもの方が、そうでない子どもに比べて運動発達や知能の発達が遅い傾向にあったという検証結果も報告されている というのを見てやっぱり高いお金を出して治療してあげた方が良いのかとすごく不安な気持ちになっております。 やはり、頭のゆがみは発達や機能障害の原因になるのでしょうか？ また、もう6ヶ月になるのですが早めにヘルメット治療や向き癖対策などした方が良いのでしょうか？ 教えてください！ 分かりづらいかもしれませんが、上から撮った頭の写真載せておきます。

5ヶ月(35w,2920gの早産のため修正月齢4ヶ月)になる娘ですが、普段の生活で気になる不安な点があります。 ・首が座らない(うつ伏せのときに少し頭を持ち上げることはできるが、仰向けで手を引っ張っても頭がついてこない) ・目が合わない(絵本やおもちゃの追視は出来る) ・最近少し笑うようになってきたが、笑った際に度々寄り目の状態となり、さらに上向き白目になる ・通常時も片目もしくは両目が不自然に寄り目になる時がある(常にではない) ・顔の向きと反対側から声をかけても振り向こうとしない(聴覚検査はパスしている) ・モロー反射がまだ残っている ・寝入りにモロー反射のような動きを数分続ける時がある 目は斜視を疑い、眼科には1ヶ月ほど前に受診しましたが、今のところ目の病気はみられないとの診断でした。 首が座らないことなど発達が遅れていることからも脳神経系の問題があるのではないかと心配しております。 これらの症状から疑わしい病気や障害は考えられますでしょうか？

8月に生まれた娘が先天性毛細血管拡張性大理石皮斑と診断されました。 この病気には合併症がたくさんあるそうですが、先天性の病気の合併症は、生まれたときにすでにかかっているのでしょうか？ 生まれたときに合併症になっていなければ今後なる可能性は少ないのでしょうか？ 合併症には大頭症、水頭症、口唇口蓋裂、肝肥大、視神経浮腫、網膜剥離、小顎、血管奇形、肛門閉鎖、尿道下裂、脳血管障害、心疾患、処女膜閉鎖、水腎症 などなどがあります。 この合併症はあるとしたら生まれたときからあるものですか？ それとも今後成長して例えば2歳とか10歳とかででてくることもあるのでしょうか？ 腹部エコーと頭部エコーはしてもらい異常はありませんでした。 先天性の病気の合併症は生まれたときからあるのか、今後あらたにかかることもあるのか知りたいです。 例えば頭のエコーをとっていただいたので水頭症は今の時点でなっていないのですが、今なってなければ今後もなる可能性はないのかどうか知りたいです。 また今後は定期的に発達を小児科で診てもらい、異常があれば検査をするという流れになるそうです。それで大丈夫ですか？ それとも定期的にエコーなどの検査をしてもらったほうがいいのでしょうか？