知的障害生後6ヶ月に該当するQ&A

検索結果:77 件

3歳の子供、病気の遺伝について

person 乳幼児/男性 -

3歳5ヶ月の息子がいます。 生後5ヶ月にてんかん発作を起こし、検査入院した際にビタミンB6製剤の投与で発作が徐々に減り消失、退院後から現在もピリドキサール(B6製剤)を服用しています。 主治医は当初ビタミンB6依存性てんかんを疑い、色々検査しましたが全ての検査で異常無し。合併症として知的障害あるいは自閉症があるとも言われました。 その後遺伝子検査を受けましたがビタミンB6依存性てんかんに代表される該当遺伝子は見つからず、現在網羅的に検査中(2年半年経過)です。 現在発語もほぼなく、知的にゆっくりと言われています。 遺伝子検査の結果は出ていませんが、本日遺伝カウンセリングを受けてきました。 一通り遺伝についての説明がある中で、遺伝子異常の突然変異でてんかんが起こることがあるということ。染色体検査(G-band)というものもあることを知りました。 一度受けてみるのはいかがですかとのことでした。 主治医には今まで染色体検査のことは説明されたことはなかったので、息子には該当しないと思っていたのかはわかりません。 ネットでも調べるとてんかんは遺伝子的な異常が多いと記載があります。 この染色体検査の結果はどのくらいで出るのでしょうか? ここまでわからないとなるともう一か八かで、遺伝するかわからないが次の子を考えるしかないでしょうか? てんかんの既往がなく、知的障害や自閉症がある場合、兄弟姉妹で同じ診断を受ける子も周りにいるので心配です。

4人の医師が回答

脳波 異常波形の原因

person 30代/女性 -

生後5ヶ月半の娘について。 昨日脳波検査をして異常波形が出ました。 あやしたら笑いますが、以前はもっと笑ってくれてた気がするので、そのこと伝えたら念の為検査することになりました。 先生曰く、今回の異常波形は、脳から出た波形というより抱っこして検査したことによる揺れや機械の付き具合によって出た波形っぽいとのことでした。 他の先生だったらスルーしてるレベルぐらいとも言われました。 ウエスト症候群等のてんかんは否定されました。 1.抱っこによる揺れ等で異常波形が出るものですか? たしか前半に異常波形が出てて、検査開始してすぐに娘がガクンと2回程なった気がします。(恐らく抱っこが不安定でなったように思います) 2.仮にガクンとなったのが抱っこによるものでなかった場合、その時に異常波形が出てたら病的なものの可能性ありますか? 3.最近、指しゃぶりしてる手をもう片方の手で握ったりしてますが、レット症候群の兆候でしょうか? 添付した写真のように握ってます。 4.レット症候群やトゥレッド症候群でも異常波形が出ますか? 5.今の時点でこのような異常波形が出てても問題ないが、5歳とかで出てたら異常です、と言われました。 今異常波形があるとこのままずっと異常である可能性は高くなりますか? 6.てんかんではないとするとこの異常波形が病的だった場合、他に何が考えられますか? 発達障害や自閉症、知的障害等でも異常波形は出ますか? ※生後1ヶ月で脳のMRIをしましたが異常なしでした 7.生後2ヶ月の時に別の病院で脳波検査したら異常なしでした。 2ヶ月の時に異常なければ、5ヶ月で異常波形が出る可能性は低いですか? つまり先生が言う通り抱っこによる接続の問と考えていいのでしょうか?

2人の医師が回答

妊娠、障害など色々不安です‥‥

person 20代/女性 -

いつもお世話になっています。私は22歳で生後6ヶ月半の娘がいます。ずっと完全母乳で育てております。産後の生理は完全母乳でしたが産後、約1ヶ月半できました。その後、約33日周期で順調に生理がありましたが今月23日にくるはずの生理がきません。17日に避妊せず腟外射精でHして18日は中出ししている為、気になり生理予定日1週間後から使える妊娠検査薬をまだ早いとは思いましたが24日と25日に試してみたところ、いずれも陰性でした。産後1ヶ月検診の時、医師に「母乳が出ている間は、まぁ妊娠しないと思うよ」と言われた為、避妊がおろそかになっていました。妊娠を望んでいない為、反省しております。妊娠していたら産みたいのですが義兄が中度の知的障害者で私の母がその事をすごく気にしていて日頃から「子供出来ない様に気をつけなさい」と口うるさく言われていました。私自信も正直不安です。6ヶ月半の娘は4ヶ月半で寝返りをし表情も豊かでおもちゃにも興味を示し、呼ぶと振り向き私から見ても知的障害もなくスクスク育っていると思っています。お義母さんが言うには「義兄の知的障害の原因はわからない」とのことです。長くなってしまいましたが先生にお聞きしたいのが【1、完全母乳でも妊娠するのか?】【2、知的障害は遺伝するのか?】【3、知的障害の原因は何が多いのか?】【4、もしこのまま生理がこなくて今後も検査薬が陰性の場合は受診すべきか?】です。生理のこない不安。妊娠しているかもしれない不安。知的障害の遺伝の不安。妊娠していた時の、産みたいのに中絶しなければならないかもしれないという不安。色々不安で心配すぎて頭がおかしくなりそうです。お忙しいと思いますがよろしくお願いします。

1人の医師が回答

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