筋ジストロフィーの初期症状に該当するQ&A

16歳の息子のことです。 一昨年、顔面にできた石灰化上皮腫の摘出手術を受けました。最近また顔面と胸にでき、手術をします。 多発した石灰化上皮腫の治療がきっかけとなり、早期に筋緊張性ジストロフィーであることがわかる場合があることを知り、心配しています。 筋ジストロフィーの家族歴はなく、今現在他の症状はなさそうです。 石灰化上皮腫の多発から始まる、筋ジストロフィーの可能性はどの程度ありますか？

5月9日の採血で、CK(CPK)が5467あり、翌月6月6日の採血では、446ありました。5月の時は採血の前々日に、後を引く様な足が突っ張った事はありました。しかし、6月は何も無いのに高値と出てしまいました。 そう言えば、足が突っ張る事が、以前は月に１回位だったのですが、最近は月に２～３回になった様な気がします。 筋ジストロフィーの初期症状なのでしょうか？

現在4歳の娘がいます。 最近頻繁に「足がしびれる」と 言い泣き叫びます。 しばらく横になっているとおさまります、 両足が全体的にしびれるみたいです。 わたしの夫の母親が筋ジストロフィー で旦那や孫に遺伝すると聞いていました。 娘も筋ジストロフィー なのでしょうか？ 筋ジストロフィーの初期症状に 足のしびれはありますか？

5歳の男児です。今年に入ってから転びやすくなったような気がします。 以前から走るのは遅く、ジャンプも苦手でしたが、みんなと外で遊ぶのは大好きな子です。しかし最近はほぼ毎日のように転んで膝をすりむいてくるようになりました。屋内では転びませんが、公園で走っていて転ぶことが多いようです。先日は一度、自分の足が絡まって転んでいました。 転び方は前方へ倒れて膝をつきます。 筋ジストロフィーの初期症状と似ていたので気になっています。お願いします。

4歳の娘が内股で歩いたり走ったりしていると転びやすいです。 公園で走ったり、お店で歩いていると何でもないところで転ぶことがあります。 幼稚園の先生にも幼稚園生活の中での様子を聞いてみましたが、確かに転びやすい、転ばないように横歩きしたりしてる時もある、ただ頻度は去年よりは減ったとのことでした。 走ったりジャンプしたりは上手で活発です。 最近やっとですが片足ケンケンもできるようになりましたが運動神経はあまり良くないようでダンスや自転車をこいだり等は苦手です。 3歳児検診の時と、風邪の時に別々の小児科で相談し歩行している所を先生に診てもらいましたが問題ないとのことでしたが、筋ジストロフィーの初期症状に転びやすいことがあると知りとても心配です。 まずは小児整形外科で診てもらおうと思いますがそれで宜しいのでしょうか？

お世話になります。 不安で頭がいっぱいです。どうか助けてください。 <2歳7ヶ月の男児> 保育園の先生から昨年春先に長男が転びやすいというお話がありました。 両親ともその時点でまったく気にしていませんでした。 その後、定期的に複数の保育士さんからお話を聞いてきましたが、状況は変わりませんでした。 それで、3ヶ月前に近隣にある子ども専門の国立病院の整形外科を予約してあり来週診察予定です。 そのことで、本日また保育士さん(ベテランの方)とお話する機会がありました。お聞きしたのは以下です。 -------- ・他の子どもさんより軽く10倍はころびやすい ・本人は転ぶのに慣れているので泣かないし、手もでる。今のところ大きな怪我がなくすんでいるのは奇跡的 ・集団生活で特に手がかかるということではない ・知能面の発達は心配なく、むしろ早いほう ・運動神経も、ジャンプしたりするのが好きで、活発、よく走る ・他の子に比べ体幹が弱いようだ、しっかりしていない ・腹筋、背筋が他の子に比べ弱い ・足の上がりが低い(といっていたように思います) ・左足が外側にむいている感じ(歩くとき) ・ひどくなっているわけではないが、他の子が成長しているので、転ぶのが目立ってきている ということでした。 それで、不安でたまらなくなり、ネットで検索したところ、筋ジストロフィーの初期症状なのではと思い当たり、 正気でいられない状態になってしまいました(弱い母親で情けないです)。 普通に走れて階段も上り下り(柵をつかまらせますが)できます。大変活発です。それでもそういう可能性はあるんでしょうか。 診断というものはその日にわかりますか。

以前質問させていただきましたが、少し悪化しているので再度の相談です。 経過 1月初旬から治らない右肩あたりの疼痛 一週間後に右大腿のつっぱり、歩きにくさや立ちにくさ出現し両腕の脱力感も出てきました。ピクつきも動いたあとに多く自覚します。現在は右下肢の脱力感と背屈しにくさが現れています。少しだけ左足より細い気もします。 食事と睡眠はしっかり取れており、今までに既往歴、運動不足はありません。 握力　38/40(2月1日) 35/40 (3月1日) 体重は不変〜微増　摂食量は増加 二週間前から空咳が続いています。話し始や、嚥下後に増加。時に吐き気あり。 神経内科の診察 深部腱反射　下顎1.5＋、BTR＋＋/＋、BrTR＋＋/＋、TTR＋/＋、PTR＋＋＋/＋＋、ATR＋＋/＋＋　右膝蓋腱反射は亢進 病的反射はそれぞれ陰性、足クローヌスなし 構音障害なし、舌萎縮や線維束収縮なし 検査 頭部CT、頸部MRI異常なし 胃カメラ異常なし(軽度のGERD) 胸部CT 炎症後変化疑う粒状影一部、気管支は軽微に肥厚。活動性の炎症なし。 血液検査 炎症所見なし　クレアチニン0.63とやや低い 診断 前腕、母指球などのあきらかな筋萎縮なく、 ALSでは初期でも萎縮するから大丈夫とのことで経過観察となりました。 質問 1 ALSや筋ジスの初期症状を疑うものでしょうか？ 2 そうでないなら、疑われる疾患や原因は何が考えられますか？ 3 祖父がALSで50代で亡くなっています。遺伝性であれば若年発症もあり得ますか？ 4 現時点で針電図を行って診断は下せそうでしょうか？ 確率は低いとはいえ、実際に30代発症もいることや、早期発見の意義はあると思います。 よろしくお願いいたします。

5歳の息子ですが、生まれつきかは分かりませんが、両耳の裏の真ん中あたりに左右対象で、3ミリ程の丸いしこりがあります。記憶が定かではありませんが、7歳上の兄にもあった気がしたので軟骨か何かかと思い、あまり気にはしていませんでした。昨日左耳のしこりの少し下にもう1つ5ミリ程のを見つけたので心配になり皮膚科を受診したところ、石灰沈着症では？とのお話でした。調べた所、石灰沈着症＝石灰化上皮腫ではないかと思うのですが、筋ジストロフィーと関連があるようでとても心配です。 これ以上増えてくると、筋ジスの可能性もあるのでしょうか？ 初期症状として上皮腫ができるのでしょうか？ 宜しくお願いします。

今まで、いつも血液検査でクレアチニンの数値が低く、基準値に達したことがありません。 尿検査でも血液検査でも、異常はこのクレアチニンの数値が低過ぎるぐらいで、何も他にはありません。 私は、このクレアチニンの数値が低いことが気になり、かかりつけの医師何人かにたずねたのですが、「低いのは、きにすることはありません」としか、言われてなかったのですが、つい先日、ネット上の記事で、数値が低いのは「筋ジストロフィーの疑いがある」とか「尿崩症」や「糖尿病の初期症状」の場合があると、書かれていました。 そして、「何も異常がなくても、正常値になるように努力しましょう」とは、書かれていたのですが、クレアチニンの数値を正常値まで上昇させる詳しい方法については、書かれていませんでした。 そこで、質問なのですが、食事内容や生活習慣において、特にどのような事に気をつければ、クレアチニンの数値を正常値まで上昇させることができるのでしょうか？ 詳しく教えてください。

【改めてご相談です】 2年ほど前から以下の症状で苦しんでいます、大きな病気では無いかと不安が取れません。 24時間喉の異物感（日によって強弱あり）喉の異物感は、喉の筋肉がこわばっているような感覚です。それに伴い、 ろれつが回りにくく、言葉がうまく発音出来ない、かなり力を入れて声をださないとちゃんと発音出来ない音がある（自分で分かるくらい） 左側首筋、背骨に沿って心臓の裏まで筋肉がこわばる。 呼吸がしにくい。 特に座っている時に症状が増大する。 横になるとかなり楽になるが、症状が無くなることはない。 過去に機能性胃腸症や、 逆流性食道炎など、ご指摘をいただきましたが、上記疾患の場合、ろれつが回りにくいという事は無いと思います。 他に考えられることはありますでしょうか。 特に気になるのが首から背中の筋肉のこわばりで、血流や、胃の動きに影響しているような印象を受けます。 筋ジストロフィーなどの初期症状では無いかとと、不安です。 一方で、腰の歪みからくる症状では無いかとも思っています。 骨盤のすぐ上にピリッと痛みが走る事が多々あり、何か神経に触っているとではとも。。。 長々と申し訳ありません、気になるのが 1、ろれつが回りにくい 2、座位（特に背中を圧迫時）の時に症状が増大 3、腰の神経痛 4、息苦しさ 35歳男性です。 よろしくお願いいたします。