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以前も同様の内容を質問させていててだきましたが… 結節性硬化症に伴う胎児の心臓腫瘍(横紋筋腫)は、複数であることがほとんどでしょうか? 腫瘍が1つのみの場合はどうなのでしょうか? 32週で胎児エコーを行い、再検査で、36週4日目に胎児心エコーを行いました。 ...こ...
1人の医師が回答
赤ちゃんの尋常性白斑、結節性硬化症について。 宜しくお願いします。昨日白斑についてお尋ねしましたが、今日小児科にかかったところ、よく分からないと言われてしまいました。結節性硬化症の白斑も実際に症例をあまり見たことがないから何とも言えないと‥。...また、顎の下の...
3ヶ月半すぎの女児です。2歳の兄が結節性硬化症で3ヶ月でウエスト症候群を発症していて知的にも運動面も発達が遅れています。 妹も結節性硬化症を疑っているため、今月末、兄の大学病院受診のときに正式に妹も診察していただき、CTを撮ってもらえるかもしれません。 ...
4人の医師が回答
その他背中には不鮮明に白色になってる箇所が所々にぼやーっとあります(不鮮明な白斑は目立たなくなったりします)。インターネットで検索したところ結節性硬化症という疾患があることを知りました。首は3ヶ月で座り、3ヶ月後半に寝返りをしています。4ヶ月検診で発達は順調といわれました。 .....
彼が結節性硬化症なのですが、子どもを授かったときに遺伝子検査ができるのでしょうか??また遺伝子検査でどのくらいのことがわかるのでしょうか?? 教えてください。
生後4ケ月の娘です。心臓の右心室に腫瘍がみつかり、結節性硬化症が疑われています。 脳も検査しましたが他に症状が無いため疑いのままでいます。 親としては早く白黒はっきりわかりたい気持ちでいますが遺伝子検査は可能でしょうか? ...対象の遺伝子が二個あるので費用も倍になると聞きま...
生後3ヶ月の娘のお腹に横長の白いアザ(1.5センチ位)をみつけました。 結節性硬化症の葉状白斑ではないかと不安で皮膚科にいきました。(かたちは葉状にみえなくもない) 『これだけみたら何とも言えない。...頭が少し大きい気がするのですが(標準範囲内ですが)結節性硬化症
長女は、健康で生まれ現在中学一年生、長男は、結節性硬化症という病気を持って生まれ現在六歳です。昨年の暮れに大学病院で、私と主人の血液を採取し、遺伝子の検査を受けました。病気が見つかった時には、突然変異でしょうとの事でしたが、検査の結果、私と主人のどちらかに染色体の異常が出る確率は、...
生まれつきの白アザについて教えて下さい。2ヶ月半になる娘の胸に、3センチ×0.4センチの横に線を引いた様な白アザがあります。白アザは結節性硬化症の可能性があるとインターネットでみたのでとても心配になり、皮膚科3軒、小児科1軒で診て頂きました。...いずれも、脱色素性母斑(生まれつき...
もうすぐ生後4ヶ月になる娘が結節性硬化症と診断されています。脳に結節が3個見つかりましたが、今、てんかんは発症しておらず、特に発達に遅れもなく順調です。 定期的に通院していますが、脳波の検査について質問です。
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