羊水検査は陰性 障害児に該当するQ&A

【相談内容】 第二子を妊娠中で19週目です。コンバインド検査でスクリーニング陽性の結果を受け、羊水検査をしたのですが、染色体3番のp21.3のモノソミー及び由来不明の染色体断弁によるトリソミーとの結果でした。 将来にわたる第一子への影響や出生後の育児介護を考えると、障害があると分かっている子を育てるのは現実的でないと思っています。心苦しいですが、心身人工中絶も視野に入れています。 中絶可能期限が迫る中、GWを迎え、遺伝子外来を受診したくても身動きが取れない状態です。 大事な決断のための判断材料を持ち合わせていないため、専門医のみなさまの知見をお借りできますと幸いです。 【概略】 ・今回出産時34歳。初産32歳。持病なし。 　前回出産は自然分娩で特に異常なし。 　第一子の成長過程は現時点で指摘なし。 ・第二子の妊婦健診の経過は問題なく、エコーで奇形等の異常も確認されていない。 ・コンバインド検査結果でエコーは異常なし。 　血液検査でPAPPAが低い傾向で陽性判定。 　第一子も同検査にてPAPPAが低い傾向だったがギリギリ陰性判定。 【質問】 1. 羊水検査結果が誤りの可能性も考えられますか？短期間で再確認できる方法はありますか？ 2. 次の相談先は遺伝子外来でしょうか？親の遺伝由来かの確認検査は何日程度かかりますか？ 3. 染色体3番の異常で起こり得る子の障害とは何ですか？治療等による改善が見込めますか？ 4. 親の遺伝子検査の結果、同様の遺伝子を気付かず持っていた場合、出生児への影響も親と同程度と考えて良いのでしょうか？ 5. 染色体の欠失と付加が認められた際、染色体の形状が通常と同じ形を保っていた場合は、現れるかもしれない出生児への影響は軽微な事が多いでしょうか？ 質問が多くて恐縮ですが、宜しくお願い致します。

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質（初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態）から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか？ また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか？ 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。

現在、妊娠20週です。19週の検診で、胎児に右腎臓に多胞嚢が認められました。その検診の次の日の夜、就寝中に、ベッドが濡れるほど液体がでて、トイレに向かう途中も、床に液体がしたたり落ちるほどでした。すぐに病院に電話してすると、19週で破水は考えにくいと。次の日は、仕事にいったのですが、破水した翌々日やはり不安で、検診を受けたところ、羊水がほぼないことが判明。その時点では、羊水検査は陰性。腎臓のせいであろうが、超音波専門の医師に詳しく診てもらうので、翌々日に来るようにと言われました。翌々日行くと、左腎臓は正常なため、羊水過少は、破水のためでないかと診断されました。が羊水検査は陰性。このままでは、障がいが出るかもしれないので、妊娠を継続しないことも今ならできると言われましたが、継続を希望しました。すると、ここでは診られないからと、超未熟児も対応可能な病院に紹介となりました。それから3日後に、転院先に行くと、やはり羊水過少で、今度は羊水検査が陽性に。左腎臓は正常なため、やはり、羊水過少は、破水のためと判断されるとのことでした。 今後の方針としては、どんな子どもでも出産を希望しているということで、2週間後に入院し、そのまま、出産までいてもらうとのことでした。それまでは、自宅でなるべく安静にとのことでした。 しかし、論文などを読むと、破水した場合、即入院し、抗生物質などを投与され絶対安静にする場合もあるようなのですが、2週間もなにも治療してもらえないこともあるのでしょうか。抗生物質や薬なども一切もらっていません。 破水に関する治療を十分に受けられていないという感覚をもってしまっていますが、このようなケースもあるのでしょうか。私としては、せめて感染症などを防ぐような処置もしてもらいたいです。

日々のお仕事お疲れ様です。質問させていただきます。 先日、息子を39週3日で吸引分娩にて出産した者です。3450gで元気に産声をあげてくれました。 陣痛後、病院に到着、その1時間後完全破水→羊水混濁、（いつかわかりませんがその前に高位破水していたようです）、母体38．5℃の発熱→吸引分娩にて出産。 息子も38℃以上熱があったみたいですが、一旦下がりました。私は翌日に熱が下がりました。羊水混濁があり子宮内感染していたようです。私はGBSは陰性でした。 しかし翌日また息子の熱が上がりgcuへ運ばれました。細菌感染ということで3日間抗生物質投与などし、15日後には退院できました。gcuに運ばれてすぐ採血した血液検査の結果は、CRPが1.06、WBC21.16でした。 そこで質問なのですが、細菌感染による新生児感染の場合、発達障害、知的障害の可能性はやはり高くなるのでしょうか。ずっと気になり質問させて頂きました。 どうぞ宜しくお願い致します。

現在、妊娠20週です。 妊娠13週目に胎児にシスティックヒグローマがあると診断されました。 後頚部のみで、大きさは4ミリ程度と比較的小さいと言われましたが、嚢胞様?でいくつかあったようで、ヒグローマと言われました。 他の浮腫などはありません。 その後、16週頃にはよくよく見ないと分からないほどに消失しています。 18週に受けた胎児心エコーは異常なし。 胎児ドックでも他の異常所見はありません。成長も週数相当とのことです。 羊水検査の結果は陰性でした。 このまま無事に産まれてきてほしいと思っていますが、この場合の予後はどうなのでしょうか。 他の健常児の赤ちゃんと同じように産まれてくる可能性はどの程度ですか。 また、今は他の異常が見られなくても、ヒグローマと言われたので、やはりなんらかの障害や病気を持って産まれてくる可能性が高いですか？ 寝たきりや意思疎通が出来ない程の障害を抱える可能性があるのなら、妊娠継続は諦めようかと考えています。 考えられる範囲で教えて頂けると助かります。

はじめまして。現在44歳8ヶ月です。 今ある凍結胚(モザイク胚)を移植するか迷っており相談をさせて頂きました。 現在までの経緯は以下です。 ●結婚39歳。40歳で自然妊娠しましたが、9週手前で稽留流産。以降自然妊娠なし。子供もおりません。 ●不妊治療歴 ・Aクリニック 　採卵3回/移植5回/化学流産2回/陰性3回 　人工受精1回/陰性 ・Bクリニック 　着床前診断の為の採卵4回/正常胚なし/モザイク胚1個 ●現在モザイク胚1つのみの凍結。(採卵時44歳) 　RISK OF MOSAIC (partial trisomy 9q) 　9番染色体の下から4分の3くらいの範囲が3本分ある細胞が混ざっているモザイク。 　モザイク率50%くらい。と伺っています。 　グレードは6日目5BC 年齢、金銭的にもかなり限界ですが、このモザイク胚を移植するか、もう一度、採卵(着床前診断)をするか悩んでいます。 移植の場合、流産や、産まれてくる子への影響がとても不安で、以下4点質問させて頂きたく思います。よろしくお願い致します。 1、今回のモザイク胚の場合、妊娠継続し、産まれてくる可能性はどれ位なのでしょうか。 　健常児が産まれてくる可能性も充分にあると考えて良いのでしょうか。 2、9番染色体の異常で産まれた場合、障害を持っている可能性の方が高いのでしょうか。また、どのような障害が考えられますでしょうか。 3、染色体異常は、淘汰されるケースもあると聞いていますが、羊水検査をした時点でまだモザイクがあった場合、羊水検査でモザイクの確定は出来るでしょうか。 4、50%とモザイク率高めですが、着床しない、又は流産の可能性の方が高いでしょうか。 モザイク胚を移植し、障害のある子が産まれた前例はないとネット上で見ますが、調べど調べど不安が募ります。野暮な質問かもしれませんが、よろしくお願い致します。