【急ぎ】羊水検査結果における染色体異常についてー妊娠19週

30代/女性 - 2025/05/02

【相談内容】
第二子を妊娠中で19週目です。コンバインド検査でスクリーニング陽性の結果を受け、羊水検査をしたのですが、染色体3番のp21.3のモノソミー及び由来不明の染色体断弁によるトリソミーとの結果でした。
将来にわたる第一子への影響や出生後の育児介護を考えると、障害があると分かっている子を育てるのは現実的でないと思っています。心苦しいですが、心身人工中絶も視野に入れています。
中絶可能期限が迫る中、GWを迎え、遺伝子外来を受診したくても身動きが取れない状態です。

大事な決断のための判断材料を持ち合わせていないため、専門医のみなさまの知見をお借りできますと幸いです。

【概略】
・今回出産時34歳。初産32歳。持病なし。
　前回出産は自然分娩で特に異常なし。
　第一子の成長過程は現時点で指摘なし。
・第二子の妊婦健診の経過は問題なく、エコーで奇形等の異常も確認されていない。
・コンバインド検査結果でエコーは異常なし。
　血液検査でPAPPAが低い傾向で陽性判定。
　第一子も同検査にてPAPPAが低い傾向だったがギリギリ陰性判定。

【質問】
1. 羊水検査結果が誤りの可能性も考えられますか？短期間で再確認できる方法はありますか？
2. 次の相談先は遺伝子外来でしょうか？親の遺伝由来かの確認検査は何日程度かかりますか？
3. 染色体3番の異常で起こり得る子の障害とは何ですか？治療等による改善が見込めますか？
4. 親の遺伝子検査の結果、同様の遺伝子を気付かず持っていた場合、出生児への影響も親と同程度と考えて良いのでしょうか？
5. 染色体の欠失と付加が認められた際、染色体の形状が通常と同じ形を保っていた場合は、現れるかもしれない出生児への影響は軽微な事が多いでしょうか？

質問が多くて恐縮ですが、宜しくお願い致します。