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現在32週、第二子の男児を妊娠中です。 先日染色体異常の可能性を指摘され、羊水検査を受けたところ胎児が18トリソミーであることが分かりました。 今後の方針を決めるため、出産を自然分娩か帝王切開するか 赤ちゃんの延命措置をするかしないか決めなければなりません。 幸い病院側は家族の意思を尊重した処置をしてくれると話しています。 とても辛い選択でなかなか答えが出せません。 後悔ない結論を出せるよう、先生方のご意見頂ければ幸いです。 また同じ経験をされた方がいらっしゃればお話聞かせていただけたらと思います。
1人の医師が回答
昨日(妊娠22週3日)の検診で、胎児の腸が腫れているように見えるので1週間後に再度診せに来てくださいと言われました。 これまでの検診では先生になにも指摘された事はなく、 また自分も先生に何も言われて無ければ大丈夫だろうとそんなに質問等もしてこなかったので 激しく後悔しています。 先生からは他の箇所はとくに問題ないと言われましたが、 ネットで胎児の腸の腫れについて検索し、ダウン症等合併症の記事も見つけてしまい今不安で仕方がないです。 次の検診でも腫れが治まっていない場合はNIPTや羊水検査をした方が良いのでしょうか? また腸の腫れを指摘された後、大丈夫だったケースもあるのでしょうか? 教えて頂きたいです。
2人の医師が回答
31歳、現在14週で初めての妊娠です。 長くなってしまいます。申し訳ありません。 妊娠初期に超音波検査を受け、異常はみられないのでNIPTはおすすめしない。中期の超音波外来を受けて異常があれば羊水検査も出来るので、そこで考えても良いのではとカウンセラーより提案がありました。 当院で異常がなかったと判断された方で生まれてから染色体異常が見つかった方はいない、と断言してたことや、NIPT偽陽性の確率、羊水検査による流産リスクも含め説明を受け一旦は納得しました。 しかし、NIPT陰性で安心したという声を聞くたびに、受けずに後悔しないか。超音波で見逃されることもあるんじゃないか。と不安が襲ってきます。夫は、31歳だと偽陽性の確率も上がるし、先生を信じてNIPTは受けなくていいと言っています。 私の中では堂々巡りで判断が出来ません。神経質になりすぎなのでしょうか。 お聞きしたいのは超音波検査の結果についてです。1回目は異常ありません、としか伝えられず何が大丈夫でそう判断しているのか全くわかりませんでした。カウンセラー曰く、全体のバランスを見てるのでどこが何ミリといった情報は意味がない。基本的に異常がないということが全ての検査結果だと伝えられました。 NTや鼻骨、手足の長さなどは我々が知っても意味がないものなのでしょうか。 検査中は無言で検査後も異常なし、の一言で終わったのですが一般的にもここが心臓で〜など説明はないものなのでしょうか。 次の超音波外来は17週に受ける予定です。 異常なしにしても、どこが大丈夫なのか聞きたいのですが、なんて質問すればより具体的に説明して頂けると思いますか? 先生は詳細に測定、診察してくれているのが伝わってくるので、おそらく寡黙なだけだと思います… 人より不安症かもしれませんが、安心できる材料を少しでも多く集めたいです。 よろしくお願いします。
2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞(6ミリ程)を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も+2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も4つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事(せずにいられませんが…) NIPTを受けなかった事に後悔しています。(同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…) クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。
3人の医師が回答
男:57歳 女:37歳 〇お聞きしたいこと 11W6日に、胎児の診断を受けました。指摘は、鼻の骨が小さい(測定1mm。(通常は1.5mm))、心臓が一部逆流、耳の位置が若干違う、の3点。(その他は、大きさ50数mm、むくみ(NT)、内臓なども正常)先生からは、ダウンの可能性があると言われています。染色体から見て1/4の確率との診断結果でした。女性が37歳だと数百人に一人、ダウン可能性と一般的に言われると認識していますが、1/4の指摘です。どのように考えるか、先生の経験を教えていただきたい。 〇状況 妊娠は、対外受精。採卵は、36歳の時。 検査した病院は、エコーなどは3Dで胎児を確認できるなど、かなり最新鋭の機械を揃えています。現時点で、これほど詳細に、胎児を確認できる機器が揃っている病院は少ないのではないかとの印象を持っています。そのため、初期検査が早すぎた、普通は、知ることができない子供の状態を知ってしまったのではないかとの後悔もあります。(勝手な思い込みですが、普通、通常の病院でここまで胎児を確認していることろは少なく、専門家の間でも、この時点での胎児の状態についての情報も少ないのではないかと想像しています) 私は、先生に、11W6日は、成長の過程で、例えば、13W6日にこの初期検査をすると、問題ないのでないかと主張しましたが、11W6日と13W6日は変わらない。ただ、中期の診断では良くなっているかもしれないと言われました。 絨毛検査、羊水検査でダウン確定判断をすると理解していますが、その判断を考えていかなくてはなりません。何百人に一人のダウン可能性なのに、1/4までダウン可能性が上がっているのはショックです。本当に、11W6日の診断をしてしまって良かったのか、正直、後悔もあります。受けなければ良かったとの気持ちもあります。仕方ないですが。
4人の医師が回答
38歳経産婦です。12週4日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。(CRLでの95%タイルを超えています) 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124(位だったと思います)、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか?ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか? 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか?かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。
31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか? 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。
この度初めて登録し、ご相談させていただくのですが、 この度妊娠を初めてし、病院で妊娠7週目と言われました。 嬉しかったのですが、わたし、今まで顕微受精をしてもできず、もう無理だろいと思い、タバコもお酒も再開し、病院にいく前日まで、恥ずかしながら,どちらもしておりました。そしたら、まさかの妊娠、、。 いままでの不妊治療にかかった莫大な費用は、、とは思いましたが嬉しかったです。 ただ、ネットなどでみると、4週目から7週目が1番大切で、その時点で飲酒や喫煙をしていると、胎児に悪影響がでたり、奇形児やくちとはなのところが繋がっている子や、ダウン症の子などができやすいとかいてあり、私はみごとにそこまで飲酒、喫煙をし、かなりの悪影響がでたり、障害者ができるのではと自業自得とはいえ、後悔しています。 また私も難治性の病気があり、遺伝ではないのですが、いろいろと不安です。 また主人は年が離れておりもうすぐ59です。正直いまのわたしたちに一生障害を持った子供のそばに長くいて生きてあげる時間は普通の夫婦より少ないと思います。 そうなると、障害をもった子供を残して死ぬわけにもいかないとか、すごく色々考えてしまいます。 だから、主人ともたくさん話し合って、調べれるだけ調べてもらって、もしも障害をもった子供ができる可能性が高いなら、子供のために自分たちが親になるべきじゃないから諦めようという結論になりました。 妊娠判明後からは禁煙、禁酒をしています。アサヒドライゼロはたまに飲みますノンアルコールです。 ただもう7週目を過ぎて気づき、遅いのではと思うので、教えていただきたいのと同時に羊水検査?とかなんとか色々保健外で色々とそういうリスクがわかる検査があるとインターネットでみたのですが、効果はあるのでしょうか。きっと料金もかなりかかるのでは、、ともおもいます、、 教えて頂ければ幸いです。
妊娠31週の妊婦(34)です。 胎児の頭が大きく足が短く、先生には今のところ問題ないと言われておりますがあまりにも足の成長が著しくない気がしており、不安で夜眠れない状況です。 また、一度流産を経験しており流産リスクが怖く結局羊水検査をしなかった事を後悔しております。 母としてもっとしっかりしないといけないと思っています。 先生方のご意見をお聞かせください。 28週 単位はmm BPD 76 30w3d AC 206 26w0d FL 50 28w3d 1112g 31週 BPD 83 33w3d AC 241 29w6d FL 51 28w4d 1487g 途中まで足の方が長かったりもしたのですが、26週あたりから少しずつ頭が大きく足が短くという感じになってきました。 初期のエコーでは後頭部の浮腫について何も言われていませんが、そもそも10週の次に妊婦健診があったのが14週だったのできちんと確認出来ていたのか分かりません。また、心臓については動いてますね、という程度のお話でした。 以上の点から、以下について教えていただきたいです。 (1) このような数値では健康ではない事を疑うレベルでしょうか? (2) 主人はまさに頭が大きく足が短い(身長160程度です)のですが、胎児の時点でその遺伝が出てくるということはあるのでさはょうか? (3) 足の長さが2週間で一ミリしか伸びていないのですか、そのような場合はあるのでしょうか? 取り留めない文章で申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。
32週6日の妊婦です。 羊水検査、妊娠前期、中期、後期と4回ほどエコーで胎児を見ましたが 毎回胎児が元気よく体を動かして、心臓のエコーが取りづらいほどでした。 診察してくださる先生は毎回違うのですが、 皆さん「元気だねー」と苦笑いし、何も指摘はありませんでした。 しかし後期エコーの際、先生に「多動だなぁ」と独り言で言われました。 言われた時は動揺し過ぎて、質問出来ずに診察が終わってしまいました。 質問ですが、エコーで激しく動く胎児は発達障害を持っている子が多いのでしょうか? ネットで色々調べていたら、エコチル調査でプラスチックが発達障害の原因になり得ると知り、 冷凍ご飯をプラスチックタッパーで温めて毎食食べてしまったことを後悔しています。 (メーカーHPで内分泌かく乱物質は入っていないとは一応なってますが…かく乱物質自体に疑問を呈しているのが気になっています) 今はガラスタッパーを使用してます。 他にも1ヶ月に2、3回ほどコンビニ弁当を移し替えず温めて食べてしまったこと 外食を週1でしてしまった事が気がかりです。 また、他にも最近のエコチル調査で睡眠時間と運動量が発達障害と関係しているとありました。 1.私は今まで夜は平均すると6時間くらいしか寝ておらず、主人の仕事の兼ね合いで12時以後に寝ている状態 今日から12時前に寝て8時間寝る 一気に眠れない時は昼寝を合わせて8時間でも大丈夫でしょうか? それとも夜寝ないと効果が薄れてしまいますか? 2.今は週3で1時間のウォーキング(脈は120くらい)をしているが、毎日行う 上記2点や、プラスチック容器を使用しないことを胎児がほぼ育っている32週から始めても遅いでしょうか? ほかに胎児の為に出来ることが、あれば教えていただきたいです。 よろしくお願いします。
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