胎児鼻骨短い染色体異常に該当するQ&A

20代後半の妊婦です。 胎児の染色体異常、形態異常が無いかを知るため、12週後半に初期胎児ドックを受診しました。 結果は下記に記載の通りで、特に大きなご指摘はありませんでした。 三尖弁逆流：なし、全前脳胞症：なし、横隔膜ヘルニア：なし、房室中隔欠損症：なし、臍帯ヘルニア：なし、巨大膀胱：なし。 ただし、心拍数のみ（複数回計測も） 170超えのため、強いて言うならその点だけ気になるが、様子見しましょうというご見解でした。 現在18週に入り、今になって心拍の件を含め気になることが増え、中期胎児ドックを受けるか非常に迷っています。 そのため、下記事項について、ご見解いただけますでしょうか。 1．上記結果を踏まえ、中期胎児ドックを受けることは推奨されるか。また、染色体異常について知りたいのであれば、中期胎児ドックでなく、血液検査を受診するべきなのかどうか。 2．心拍数について、担当医師同様、様子を見ていくという判断をされるか。 3．（添付写真について）鼻の辺りの白いものは鼻骨と判断して良いか。鼻骨であった場合、長さは短くないか。（同時期のエコー写真です、粗く見えづらく申し訳ありません。） 初めてのことで分からないことも多く、ご教示よろしくお願いいたします。

不妊治療で子を授かり、現在12週の妊婦です。 先日胎児ドックを受け、鼻骨が若干短いことと三尖弁の逆流を指摘され、絨毛検査を受けました。結果は13,18,21トリソミー陰性で安心したのですが、その他の染色体異常については結果待ちです。 医師によると、その他の染色体異常についてはかなり稀な発生なので、ひとまず今回の結果に安心して過ごしてくださいと仰ってはくださっているのですが、その時に聞けずに気になっていることがあります。 昨年流産してしまった際に、胎児の絨毛染色体検査をしたのですが「14トリソミー」という結果が出ており、改めて見返すと、14番染色体が3本ある状態でした。 そこでお伺いしたいのですが、 1.これはたまたま発生する染色体異常なのでしょうか。13,18,21トリソミー以外の染色体異常の発生頻度はかなり低いとの説明でしたが、前回の流産の理由がその他にあたる14トリソミーだったため、また起こる可能性があるのではないかと気になっています。 2.数的異常ということは、万が一両親(私達夫婦)に染色体の構造異常があったとしても、前回の流産に関してはそれが原因で起こったものではないという考えで合っておりますか。 3.前回の妊娠で私自身の染色体は「正常女性核型」と出ておりましたが、転座保因者ではないということになるのでしょうか。 よろしくお願いします。

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか？ 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか？ いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

31週3日の検診の際に、胎児水腫になっていることが分かり、大きな病院に来ました。その際、切迫早産が分かり入院中です。 水腫は現在来たときよりも落ちつき、横ばい。胸水は明らかに減りましたが、腹水はまだありますが、抜くほどではない。他の臓器疾患も今のとこ見られず、原因は色々言われましたが、32週1日で頭サイズが7.0で足のサイズが4.9 推定体重1479グラムと言われ、水腫の原因は原因不明か、染色体異常か、が疑われると言われました。はっきりするには羊水検査しかないので受けましたが、結果が分かるまで不安でなりません。この週数で、我が子の計測値はやはり異常を疑う範囲ですか?個性ではないのか? ちなみに鼻骨は今回の検査で一度だけ顔を向けてくれて確認出来ました。以前かかっていた病院ではちょっと足が短いけど個性範囲内かなと言われました。

現在19週6日。胎児の中期ドッグで、極軽度の三尖弁逆流、両側小指中節骨欠損 と診断されました。 初期ドッグでは、NT・心臓・鼻骨問題なしと診断されたため確率はローリスクと判定されました。血清マーカーでもローリスクでした。ただし耳の位置が低いため、中期ドッグを継続して受けた方が良いとすすめられました。 今回の中期ドッグでは、耳の位置は正常になっていましたが、上記の問題が新たに見つかりました。医師の説明では、「この時期の極軽度の三尖弁逆流は気にする必要はないと言われている。それ以外で心臓に問題ない」また「お母さん(私)の小指の第二関節が短いから個性の範囲かもしれない。一応胎児の関節には隙間があり、骨が伸びてくる可能性はある」と説明を受けました。と同時に、羊水検査も検討してはと提案がありました。 質問は以下です。 1 初期ドッグはローリスクでも、中期ドッグで染色体異常が顕在化することはどの程度あるのか？ 2 初期ドッグで見つからなかった三尖弁逆流が、中期ドッグで見つかるとは、心臓機能が悪くなっているからなのか？ 3 中期ドッグでの三尖弁逆流と中節骨欠損という結果が合併して出ていることを考えると、成長の個体差というよりも染色体異常などの確率が高まっていると考えるべきか。 よろしくお願いします。

初めて質問させていただきます。 一年前の妊娠で胎児に２センチの浮腫が見付かり染色体も正常ではなかった為、泣く泣く中期中絶という選択をしました。一度そういう事があったということで、今回も羊水検査を悩んでいたので、昨日の妊婦検診で詳しく見てもらいました。現在１６週と２日です。 浮腫は無し、指も確認し、脳や心臓、膀胱、胃袋、耳の位置、鼻骨等を確認してもらい、今のところ異常は見当たらないと言われましたが、エコーの写真に【FL 16mm OOR -1.5SD】と買いてありました。大腿骨短すぎ…？と不安になっています。頭の大きさは週数通りでした。医師からは特に何も言われていません。 今回は検査をしない予定だったのですが（リスクもあるので）この数値で不安になっています。検査予約をするのであれば、３日以内には答えを出さなければいけません。よければ回答お願いいたします。