Q

1顕在の程度は?2心臓機能悪化?3成長の個体差?

現在19週6日。胎児の中期ドッグで、極軽度の三尖弁逆流、両側小指中節骨欠損 と診断されました。
初期ドッグでは、NT・心臓・鼻骨問題なしと診断されたため確率はローリスクと判定されました。血清マーカーでもローリスクでした。ただし耳の位置が低いため、中期ドッグを継続して受けた方が良いとすすめられました。
今回の中期ドッグでは、耳の位置は正常になっていましたが、上記の問題が新たに見つかりました。医師の説明では、「この時期の極軽度の三尖弁逆流は気にする必要はないと言われている。それ以外で心臓に問題ない」また「お母さん(私)の小指の第二関節が短いから個性の範囲かもしれない。一応胎児の関節には隙間があり、骨が伸びてくる可能性はある」と説明を受けました。と同時に、羊水検査も検討してはと提案がありました。
質問は以下です。
1 初期ドッグはローリスクでも、中期ドッグで染色体異常が顕在化することはどの程度あるのか?
2 初期ドッグで見つからなかった三尖弁逆流が、中期ドッグで見つかるとは、心臓機能が悪くなっているからなのか?
3 中期ドッグでの三尖弁逆流と中節骨欠損という結果が合併して出ていることを考えると、成長の個体差というよりも染色体異常などの確率が高まっていると考えるべきか。

よろしくお願いします。
(30代/女性)

質問者:かわちゃん さん

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くまもん 先生

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