脊椎症 乳幼児に該当するQ&A

お世話になっております。 1歳半になる男児ですが、segmental spinal dysplasia という神経系の希少疾患持ちで、先天性内反足と水腎症を併発しています。 現在治療としては内反足の装具をしている程度で、定期受診し経過観察しています。 知的には問題がなさそうな様子ですが運動発達は装具のこともありかなり遅れ気味で、ようやく片手でつかまり立ちができる程度です。 こうなった原因や今後のことを考えると自責の念で一杯になり、不安で仕方ない気持ちになります。 また、同じ疾患の子供を見たことがなく論文もあまり出ていませんので、もし識者の先生がいらっしゃればお聞きしたいです。 ・この病気は原因不明と聞いています。しかし、原因が自分にあるのではと考えてしまいます。妊娠5週の頃コロナワクチンを接種しましたが、それが関係した可能性はあるでしょうか。（接種時に妊娠初期でも胎児異常が増えた報告はないと調べましたが、やはり気になって仕方が無いのです。そんなことは分からないと思いますが、すみません。） ・つわりがひどく、葉酸のサプリは飲んでいましたが嘔吐で吸収されなかったかもしれません。 二分脊椎とは異なりますが、葉酸を多く摂取することでリスクは減らせたでしょうか？ もし第二子を妊娠する場合、フォリアミンを飲んだほうが良いと言われていますので、気になりました。体外受精の凍結胚がありますが、移植してすぐにフォリアミンを開始すればリスク軽減につながりますか？ （ちなみに、息子は体外受精ではなく人工受精で授かっています。私が27歳、夫は30歳でした） ・予後について 生命予後は通常の子供と変わらないという認識でよろしいでしょうか。 また運動発達ですが、ゆっくりながら進んではいますが、車椅子生活になる子が多いでしょうか？ 何卒よろしくお願い致します。

先日、おしりの穴の上にくぼみがあるのを発見。風邪気味だったこともあり、ついでに小児科で見て貰った所、先天性皮膚洞の恐れがあると言われ、市立病院の脳神経外科に紹介状を書いてもらい受診してきました。まずCTを撮り二分脊椎である事が判明 皮膚洞が脊椎までたっしているかは、 後日MRIをとの事でした。その結果、今経過観察中の病気。膀胱尿管逆流症も二分脊椎からの影響も考えられると言われました。 帰宅後、心配でたまなくなり色々ネットで調べた所、歩行障害、排泄障害など様々な障害を合併すると書いてあり、少しパニックに。今、息子は9ヶ月なのですが、ハイハイ、掴まり立ち、掴まり立ちでカニさん歩き。っといった状況なのですが、この先歩行障害が出る可能性は高いのでしょうか？先生から、順調に成長していても急に歩けなくなったりする。と、言われ不安な気持ちでいっぱいです。よろしくお願いします。

2ケ月になる息子です。生後から排便間隔が4日に1回のペースで毎回綿棒浣腸にて出しています。このところ6日に1回になってしまい、今まで自力排便した事がありません。1ケ月検診の際、お尻上にくぼみがあり潜在性二分脊椎の疑いがあると言われました。現在の自力で排便できない事と二分脊椎の症状でもある排泄障害は関係があるのでしょうか…おしっこの方はよく出ていると思います。宜しくお願い致します。