脊髄小脳変性症 赤ちゃんに該当するQ&A

5歳になる息子です。 以前から「足が痺れた」と訴える事があったのですが、最近は2日に1回ぐらい「足が痺れた」と言ってくる事があります。 特に朝ごはんを食べてる途中に訴えてくる事が多いです。 「足が痺れて歩けない」と言った直後でも普通に歩いたり、走ったり、ジャンプしたりしています。歩き方も見た感じおかしい点は無いと思います。 食事や遊び、排泄などの日常生活の様子は特に変わりありません。 「足が痺れた」というだけでその他は元気なのと、子供の言う事なので、どこまでが本当かよく分からず、様子を見るだけにしていましたが、最近になり夫が「脊髄小脳変性症、もしくは遺伝性を含む痙性対麻痺の可能性あり」と言われました。 夫は痙性歩行があり、常に足が少しピリピリ痺れてる感じと話します。 それがあったからか、「まさか遺伝性の何かしらの疾患の可能性もある？」と心配です。 夫が「脊髄小脳変性症」や「遺伝性を含む痙性対麻痺」だった場合、今の息子の状態で、この病気は疑われますか？ また、息子も受診した方が良いのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

何度も質問させていただいてます。疑問点がでてきたので教えてください。 ふらつきがあり小脳萎縮がみつかりましたが、小児神経の医師から脊髄小脳変性症より低形成の可能性のほうが高いと言われました。小児神経の医師からは、胎児エコーでは小脳はみえないから妊娠中にわからないと言われました。しかし、産婦人科の先生にきいたら産まれつき小脳低形成なら、胎児エコーでわかるし見逃すことはよっぽど無いと言われました。 どういうことですか？妊娠中に指摘されなかったからよっぽど産まれつきの低形成はないのでしょうか？しかし小児神経の先生はこの歳で萎縮しているのは低形成が多いと言うということは妊娠中にわからずに、後々萎縮がわかって低形成だった子がいるんですよね、、、

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。これからはそちらでみてもらう予定です。 そこで説明を聞いたら、脊髄小脳変性症よりも低形成の可能性が高いこと（検査してみないとわからないが、、、）、遺伝子検査は怖い結果もでることを聞き、今息子は萎縮がありながらも成長しているので結果を聞かず経過をみていくことも選択肢にいれています。もし聞くとしてもA医師からは結果を聞きたくないので大学病院で聞きたいです。 お聞きしたいことは、A医師とは今後関わりたくないです。なので検査結果をA医師から聞かず大学病院で預かっておいてもらい、聞く覚悟ができたときに大学病院の医師から聞くようにしたいです。基本的には無理なことは承知の上なので、もし何か良い方法が思いつく先生がいらっしゃったら返答ください。

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？

生後3か月の次女です。正期産で、体重も平均的に増えています。ただ授乳中や抱いた時、たまに片方の足がﾌﾞﾙﾌﾞﾙと震えます。両方同時では無く、片方づつです。かかとを触ると止まりますが、つま先を触るとまた震え始めます。主人の兄が、歩行障害で色々検査をした結果、脊髄小脳変性症では?と言われた様です。遺伝する事はあるのでしょうか?それとも他の病気でしょうか?かかるとすれば小児科でしょうか?

2歳の息子です。歩き始めたときからふらつきがあり経過をみていましたが、ふらつきがよくなりません。MRIとったら小脳の萎縮があり、脊髄小脳変性症の可能性を調べるため血液検査をして結果待ちです。乳幼児の頃に発症すると予後がよくない怖い病気ですよね。不安でたまりません。これからどんどん進行していくのをみながら育てていくなんて、、、やはり、小脳に萎縮がありふらつきもあると脊髄小脳変性症の可能性がたかいですか？もしそのような場合どのような経過をたどることになるのですか？

子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。 主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。 しかし、息子はふらつきはずっとありますが、後退せず成長しています。ふらつきいてるときから萎縮はあるけど進行はしてないのでしょうか？脊髄小脳変性症にはそういった病型のものがあるのでしょうか？ 主治医から小脳低形成の話しはありませんでした。主治医にいろいろ聞いたけど、今までみた症例と少し違うと言われますが、だったらそれは何なのか、どんな可能性があるのか聞いても遺伝子検査をしないとこたえられないとしか言ってもらえません。 けれどもし息子の症状から進行しない小脳低形成の可能性があるのであれば、遺伝子検査をやらなければ良かった、と思っています。遺伝子検査で残酷な結果を目の当たりにしたら私はやっていけれません。 結果を聞かない、もしくは違う病院で小脳低形成についても聞いてみるのはどうでしょうか？結果を待って聞くのが良い、と言われるかもしれませんが、親としては現状つらすぎます。主治医がMRIと息子の症状から低形成の話しをしなかったということはその可能性は低く、進行性の脊髄小脳変性症なのでしょうか？

何度も相談させていただいています。2歳の息子の小脳萎縮についてです。最初からふらつきがありながらも歩けるようになり走れるまでになったがその後進行して寝たきりになった脊髄小脳変性症のお子さんの症例を聞きました。息子も最初からふらつきがありながらも成長しているのでそこに希望をもっていましたが、同じ状況で脊髄小脳変性症で進行した症例を聞いて一気に絶望的になり希望がなくなりつらいです、、、やはり萎縮していて、本人は成長していても脊髄小脳変性症のことがあるのですね。

以前から何度も質問させていただいてます。2歳の息子の小脳萎縮についてです。遺伝子検査結果待ちですがやはり結果を聞くか聞かないか決めきれません。今明らかな進行がなく、このまま進行しないことに希望をもって育児しています。そんな中、脊髄小脳変性症とわかり進行していくと知る覚悟ができません。しかし夫は低形成の可能性に期待して結果を聞きたい、といっています。 そこで先生方の考えを聞きたいです。みなさんでしたら結果を聞かれますか？ またセカンドオピニオンも考えていますが、脊髄小脳変性症や小脳萎縮など小児神経に関する症例が多い病院は全国的に探せばあるのでしょうか？大学病院や子供病院ならどこでも変わらないですか？