脊髄小脳変性症に該当するQ&A

症状 昨年秋頃にいきなり足が冷え性となり、３日ぐらいしたら今度は両足膝下が熱いなりました。 毎朝起きたら両足が熱い。手は痛くない。上半身は異常なしです。30分くらいすると治るが、また火照りや痺れが長く出る。朝は歩くと足裏が痛い。痛みは足裏に足ツボをされてるような感覚です。さらに足が重くなり、フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足に力が入れにくいので歩いてるとバランスが悪く、ふらつくことがあります。両肩がたまに重くなり、筋肉痛みたいな痛みがおきる。お風呂で頭を洗ってるだけで肩が疲れる。たまにめまいがする。ろれつ、かつぜつが悪くなった。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。睡眠時無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に１回〜２回と慢性便秘。尿漏れが始まり、泌尿器科で検査すると前立腺肥大症と言われました。 持病は、椎間板ヘルニア、前立腺肥大症、逆流性食道炎、睡眠時無呼吸があります。今の症状で、脊髄小脳変性症の疑いはありますか？

目眩があります。横になった時吸い込まれような回転性目眩です。 それから 目が見えにくい時があります。ずーと見えないわけじゃなくて 一時的な モヤモヤします。 それから 尿が我慢出来ない でだすと 止めれないです。 食べる時 むせる。 先生に話ししても 目眩は この病気から 来てるので直せないので 目眩したら、安静にしてなさいと言われました。むせるのも仕方ないらしい 尿のことは、それはないと言われるのです どうなのでしょうか？目の事は まだ 話してません 今が仕事もしてますし なるべく65歳まで仕事したいのです。

50代後半の母が脊髄小脳変性症（DRPLA)を罹患しております。 診断確定してから8年、歩行できなくなって3年、座位を維持できなくなって1年です。 食事を経口摂取していましたが、嚥下能力低下により、胃瘻をつけました。 胃瘻をつけてからは、逆流性の誤嚥性肺炎を繰り返し、年末から3度の入退院を繰り返しています。 今は、また誤嚥性肺炎で入院し、胃瘻からではなく、点滴で栄養摂取しています。 一般的に、点滴での栄養摂取になったら、余命はどれほどなのでしょうか？ また、点滴から体調が戻り、胃瘻できるように回復することはあるのでしょうか？ 覚悟してはいますが、何度も入退院を繰り返して、精神的に参ってきました。 なかなか難しいとは思いますが、ご教授いただけますと幸いです。

こんにちは♪ 私は2021年1月に脊髄小脳変性症のSCA2と確定診断されました。 以降1年後に進行等経過観察の為入院検査しています。 今回も来月入院検査とヒルトニン治療の為入院します。 病院を転院して初の入院になります。 検査にあたりアドバイス等宜しくお願いします🙇

5年程前からめまい、平衡感覚の違和感があります。 1番最初は頭がぐわーっとなる症状があり、そこから平衡感覚の違和感がずっと続いています。また、起き上がる時などに首の辺りが震えるような感じがあります。 それからは授業中などの、家以外の場所で姿勢が保ちづらくなる症状が主でしたが、最近は呼吸が浅く、それによって心臓の鼓動が早まることがあったり、呼吸が思うようにできなくなるという症状があります。 また月に1回ほど10秒程の時間頭がぐわーっとなる感覚があります。 また、いつからかは記憶していませんが、耳の後ろ、左右の後頭部の膨らみがあります。 その他には、最近はありませんが、眠ろうとして、意識が途切れる寸前に呼吸ができなくなるような症状もありました。 症状が出てから2年ほど経った時に脳神経外科でMRIを撮ってもらいましたが、その時は異常はないと言われました。 そして症状が出てから4年ほど経った時に精神科でMRIを撮ってもらい、その時も異常がないと言われました。 めまいについて調べると脊髄小脳変性症が出てくるのですが、可能性はありますか？ 平衡感覚の違和感、めまいという点で当てはまっていて、文字が書きづらい、呂律が回らないといった症状は今の所ないです。

2021年1月に脊髄小脳変性症と確定診断され最初の入院時にヒルトニン点滴治療を受け、その後はセレジストの服用を継続してます。 感覚的ですが、最近下半身足の強ばり感が少なくなった様な気がします。 依然末端神経障害による左側の痺れと手足の失調コントロールが効かない症状はあります。 そこでお伺いします、やはりセレジストの効果がこの様な形で現れているのですか？ 効果があるのなら気持ち的に治療を前向きに受けられます。 どうぞ宜しくお願いします。

脊髄小脳変性症は、性格の変化や集中力の低下等の症状もありますか？ 人によって違う事は承知ですが、そのような症例もあるものでしょうか？

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

3２歳の女性です。３年ぐらい前から、膝などがたまにチクっと一瞬針で刺されているような痛みを感じました。 それがどんどんひどくなっていて、全身の色んな箇所で同時に鋭い刃物のようなもので刺されているような痛みがおきます。 特に冬場がひどくなりやすく、倦怠感や、足のふらつきがあり神経の病気なのかなと感じたりしています。 ストレスも感じているのは確かなので、自律神経のが乱れていると思いますが、あまり自分ではストレスを感じていたいときもなるので少し心配です。 以前病院で脊髄小脳変性症の可能性もあると言われて、血流が少し下がっていると言われていて、またひどくなったら来てといわれて、それも心配しています。 この症状はどこから来ているものなのですか？何かに行けばいいですか？よろしくお願い致します。

お忙しい中お伺いしたいのですが、今現在薬の種類の一つにセレジストを服用していますがヒルトニン点滴薬の方が効果性は高いのですすか？ 宜しくお願いします。