脊髄性小脳変性症に該当するQ&A

お伺いしたいのですが！？ 最近家族性遺伝によるsod1変異型ALSが発売された様ですがこの新薬は全く脊髄小脳変性症にな効き目がないのですか？ 使用も出来ないですか？ また脊髄小脳変性症の新薬は開発されていますか？ 宜しくお願いします。

53才女性です。話しづらい、字がに汚くなったという症状から、脳外科病院で初のMRIを受診。結果、血管や詰まりもなく、緊急性は無いから大丈夫と医師の判断。 ただ小脳が年齢的のわりにシワが多いと指摘。２つの症状も小脳が原因かもと脳神経内科の受診を勧められた。脳外科の病院でたくさん画像を見てきた先生が別の科を勧めるのは、担当外だからか、ある程度わかってるけど言えないのか？ ネットの情報や映像がショックで寝れなくなった。 診察がお盆なので、しんど過ぎる。 小脳変性症になってる可能性は高いか？ 早期すぎるか？ 1回の診察で判断できないか？ 悩みは尽きない。ひとり暮らしなので、ずっと悪いことばかり考えてしまう。 ふらつきなどなく、細かい作業もできている。自転車も乗っている。 やはり、小脳変性症ですか？ 脊髄小脳変性症にもなる可能性は高いですか？

1年前から両足膝下の冷え、痺れ、股関節の筋肉痛、滑舌の悪さ、めまい、尿障害、勃起障害、低血圧、手の人差し指がたまに震えるなど多系統萎縮症の症状が出てきたので、大学病院でMRIや筋電図など色々検査をしましたが、異常無しでした。が、この2週間くらいから両足の膝下からつま先が異常に重くなり、痺れ、ふらつき、だるさ、が一段上がりました。座ったり、寝ると何も無かったように非常に楽になるんですが、起き上がる時と、歩き時は両足におもりを付けているかのよう重みを感じます。 球脊髄性筋萎縮症 多系統萎縮症 パーキンソン病 脊髄小脳変性症 ALS 椎間板ヘルニア 腰部脊柱管狭窄症 自律神経障害 なんでしょうか？

以前、息子の小脳萎縮について何度か質問させてもらいました。小脳萎縮がみつかってから2年たちます。遺伝子検査していないので診断はわかりませんが、1歳のころからふらふらして歩けないから、産まれつきの低形成の可能性が高いとは言われてますが、進行性かもしれないのがわからないのが現状です。 2年たった現在の息子の様子です。ふらつきはありながらもほとんど転ばずに歩けるようになり、やや小走りもできるようになりました。ジャンプも1、2回とかならできます。言葉も滑舌は悪いですが会話できるようになり、知的に遅れもなく、ひらがなも読めます。手先はやはり細かい作業が難しいですが、字を書く練習も頑張っています。 今のところこんな状況です。でもいつ悪くなるか常に不安がつきません。何年か悪くなっていかない感じがみられたら進行することはそんなに不安に思わず少し安心して過ごしてもよいのでしょうか？それともやはりまだ脊髄小脳変性症の可能性を考えて進行することも視野にいれとくべきでしょうか？小児神経に詳しい先生いらっしゃいましたらアドバイス下さい。

66歳の母は、確定診断は受けていませんが、2年前から脊髄小脳変性症か多系統萎縮症の可能性が高いと言われており、定期検診を受けております。 家の中で身の回りのことは自分でできています。外出先では、手すりがないと転倒するかもしれないので、介助者が必要な状況です。障害者手帳を取得し、介護保険は要支援1です。 リハビリが症状を遅らせるのに有効だと聞き、今、リハビリのできるデイサービスや短期入所をしてリハビリをする病院などを調べております。 母は短期入所をしてリハビリをする方がよいのではないかと考えているのですが、家で身の回りのことができているのに、短期入所をすることで活動量が減り、逆に体力が落ちたりするのではないかと、気になっております。その点、アドバイスをよろしくお願い致します。

いつもありがとうございます。 31歳です。 2週間前くらいから手足の脱力感や 震える感じや力が入らない感じ寒く感じたりさまざまな不調があります。 症状は気にならない日もあったり 症状はバラバラです。 眼精疲労もあります。 手先も上手く使えない感じがありますが 実際はボタンもはめれるしお箸やペンも細かいところまで使えます。 脳機能の自己チェックでやってみましたが、片足で目を瞑っても2分ほど両足で立てます。 目を瞑って同じ場所での足踏みもほぼ同じ場所でできていました。 が、日々ALSや小脳脊髄変性症など だったらどうしようと不安になってしまいます。 ・これはストレスからきてる脱力感や不調でしょうか。 このような症状はストレスでもありますか？ ・大きな脳神経の病気の可能性はありますか？ ・ALSなどの体重減少はどれくらい減少するんでしょうか？

来月で4歳になる娘がいます。 幼稚園の連絡帳に、4回連続で転んだことが記載されていました。その状況を聞くと教室に入る事を嫌がって(外遊びをまだしたかった)入った時に段差につまづいて転び、そっから何も無い所で続けて転んだらしいのです。体に力が入ってない感じで転んでたのとさすがに連続だったのが驚いて連絡帳に書いてくれたみたいです。 今まで歩行に関して違和感を持ったことも無く、発達面などもずっと引っかかることもなかったのでこちらもびっくりしました。わざと転んだりすることは確かにあり、ただ先生なので見分けはつくのかな？と思いました。 ※鼻風邪をひいています。 質問ですが、 1.泣いたり機嫌が悪いと何かしらの病気で転びやすくなりますか？ 2.この1回のみでしたら様子見でよろしいですか？ 3.逆に増えることがあるのならどんな病気がありますか？ 4.脊髄小脳変性症や、脳腫瘍とかの可能性はありますか？ よろしくお願いします。

以下が今の症状です。 1年前から膝下からつま先まで足が冷え、最近は両足膝下が熱く、日によって火照りや痺れや、冷えが出るようになりました。さらに股関節から筋肉痛のようなダルさがあり、両足が重いです。フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足の力が入れにくい。長時間座ってからの立ち上がりは手を使わないとならない。歩行時に左右にフラつきがある。肩凝りがたまにある。頭を洗ってるだけで肩が疲れるときがある。朝はめまいがする。下を見ると地面が回る。たまにろれつ、かつぜつが悪い。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に1回か２回と慢性便秘。尿は出にくいため。自己導尿血。 大学病院で検査しましたが、今のところ異常なしでした。もっと悪化してからMRIやCTに出るのでしょうか！ 以下の病気の可能性がありますか？ ◯ 脊髄小脳変性症 ◯ 多系統萎縮症

半年程前から原因不明のふらつき、浮動性動揺性めまい、両足の痺れ感と痛み(特に太腿〜脹脛にかけて)が続いております。 めまいと足の痺れや痛みに持続性はなく、日に何回か発作的に起きています。 (１回の症状継続時間は数十分程度です。) 脳神経内科を受診して脳のＭＲＩと神経伝導検査を行いました。 脳に関しては小脳が萎縮しており『脊髄小脳変性症』の疑いを指摘されましたが呂律が回らない、歩行出来ない、文字が書けない、会話が成り立たない等の臨床所見がないため結局のところ可能性はかなり低いとの判断となりました。 その他、脳ＭＲＩ(脳への血流を含め)での異常所見はなく、神経伝導検査も正常でした。 脳神経内科の領域では何も異常はなく、治療することもないとの結論です。 これは主治医とセカンドオピニオン医２人の同一見解です。 また整形外科も受診し、頚椎胸椎腰椎のＭＲＩ検査も行いました。 こちらも頚椎胸椎には異常なし、腰椎は右側に若干の圧迫箇所があるとのことですがこの場合、右足にだけ症状が出るので両足に痛みや痺れが出るのは説明がつかないとのことでした。 また、慢性的な肩こり首こりが起因する頚性めまいの可能性も指摘され、筋弛緩薬の内服やリハビリ等も試しましたが改善しませんでした。　 結論として整形外科領域でも異常はなく、治療することもないと２人の医師から言われました。 上記内容から現在は耳鼻科でPPPDについて薬を用いず経過観察となっていますがこちらも積極的に疑うというより他に原因がないならと半信半疑な感じです。 【ご質問】 急なめまいやふらつき、足の痛みや痺れが発作的に起きて生活の質も低下してきて辛いです。 病気の診断が出来ていない為治療も出来ずにただめまいや痛み等に我慢するだけの日々です。 考えられる病気、検査治療方、有効なお薬について教えて頂ければと思います。