軟骨形成不全症に該当するQ&A

検索結果:39 件

17週4日胎児 腹囲と大腿骨長と腕が−2.0sd

person 20代/女性 -

17週4日の妊婦健診で胎児の体格の小ささを指摘されました。 頭は週数ぴったりの大きさですが、 腹囲や腕や足が−2.0sdと小さいようです。 血液検査で、感染症の検査をしましたが、トキソプラズマや風疹、サイトメガロウイルス、ヘルペスなど、全て陰性でした。 高血圧や糖尿病など、母体側には何も病気はありません。 しかし、つわりや偏食でBMI16.8で痩せすぎなのが問題なのでしょうか? 胎盤や臍帯に異常があった場合、胎児発育不全の可能性があると思うのですが、エコーでは胎盤や血流などに問題はなく、羊水量も普通とのことでした。 胎児の首の浮腫みもなく、顔や臓器や脳に異常はないとのことでした。 ただ、頭は週数通りに対して、体格だけが2週間くらい小さいとのことです。腹囲、足、腕、全て−2.0sdです。 妊娠初期は何も指摘はありませんでした。 心配を減らすために、羊水検査をして結果待ちです。 26歳で年齢的にも、胎児全身ではなく頭は普通の大きさの観点からも、体格以外他の異常が見つからないことからも、染色体異常の可能性は低いとは言われたのですが、心配です。 胎盤や臍帯や、染色体異常などいろいろな要因があるかと思うのですが、それが全て違った場合、 胎児側の病気として考えられるものはありますでしょうか? 軟骨無形成症も考えられるのでしょうか? また、17週4日で体格だけ小さくても、これから週数が進むにつれて、問題なく大きくなる可能性も高いのでしょうか? 母体が痩せすぎ、栄養がしっかりとれていないことが関係しているのであれば、これからバランスよく食べれは大きくなるのでしょうか? 心配で毎日検索してしまいます。胎児側の病気が何かあるのであれば、どんな病気の可能性があるのか教えていただきたいです。 また、普通に大きくなる可能性もあってほしいと願ってしまいます。

2人の医師が回答

四肢短縮症、軟骨形成不全について

person 乳幼児/男性 -

25wまではお産をする予定である大きな病院で検診でも毎度問題なく順調にいっていたのですが、自宅からお産病院が遠い為、妊婦検診を近くの産婦人科に切り替えてもらい26w〜33wまで近くの産婦人科で診てもらっていたところ、29wあたりから大腿骨が少し短いと言われ出し、ただ短いと何かあるんでしょうか?と質問をした時にはいや、特に問題はなくただ脚が短いだけ!と言われまた次の週にも脚が少し短いと言われただけでそれ以上の事は言われず、次の週からお産病院へまた戻るタイミングだったのですが、先生に向こうの病院でもしかしたら僕の見間違いかも知れないけど、一応脚が短いって事を伝えてもう一度しっかり診てもらってね! と言われ紹介状を渡されその翌週は引っ越しで行けず翌々週の34wでお産病院へ行ったら先生の最初の問診では逆子だから逆子を押して治す治療をお産前にしましょう。と言われそのままエコーに移りました、、 するといつもすぐ終わる超音波検査でかなり時間がかかり先生が代わる代わる交代し最終脚以外にも腕も少し短いのと頭が少し大きめと診断され他に異常は特にないけどとりあえず、うちは小児科がなく専門でやってる先生がいないからまたさらに大きい病院で診てもらってほしいとまたまた紹介状を渡され、今日その紹介状を持って病院へ行ってきました。 するとやはり今日の病院でもだいたい全体と比べて手足の骨が少し短いと言われました。 大腿骨が平均6センチのところ4.3センチで-5sd〜-6sdと言われ、軟骨形成不全の疑いがあると言われました。 他に特に異常箇所はないようでまた来週経過観察となりました。 このような結果からでも、実際産まれて来てなんともなくただ身体が小柄な体型だっただけの場合も実例や可能性としてはあるのでしょうか?

1人の医師が回答

3ヶ月男児の身長の伸び悩み・体型について

person 20代/女性 -

以前、子供が軟骨無形成症ではないかとこちらでご相談させていただいた者です。 その際ご回答くださった先生方、ありがとうございました。 軟骨無形成症では無さそうとのご回答をいただいたのですが、やはり他の赤ちゃんと比べて圧倒的に頭が大きく、手足が短いのが気になってしまって日々その点ばかり気にしてしまい、無形成症ではなくとも、軟骨低形成症ではないかと考えが止まりません。 ・冬なのに手足と足汗がひどい ・ゼロゼロした呼吸をすることが多く、よく口が開いている ・妊娠中よりBPDは1週近く大きく、FLは1週近く小さかった(最大-1.3SD?でした) ・手のサイズが生まれた時からほぼ大きくなっていない 現在体重6,600gに対して身長57cmです。 また、市の事業で先天性股関節脱臼?の検診があり整形外科で股関節部分のレントゲンを撮ったため、先生に確認しましたが、 軟骨形成不全等は見られないということでした。 これだけ軟骨無形成・低形成の症状に当てはまっていても、整形外科の先生が見て大丈夫というのであれば大丈夫なのでしょうか。 3ヶ月時点のレントゲンで問題がなくとも、この後症状が出てくる可能性はありますでしょうか。 育児ノイローゼでわたしが心配しすぎなだけかもしれませんが、整形外科でも安心できず…よろしくお願いします。

4人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)