軟骨無形成症いつわかるに該当するQ&A

現在妊娠36週です。第三子男児です。 ここ数回の検診にて、頭部が大きく大腿骨の長さが短いエコーが続いています。そして30週に入ってからは、大腿骨の伸びが良くないように思います。あまりにも頭部と大腿骨の差があるので少し心配になり調べてみると、軟骨無形成症という障害があることを知りました。 出てきてからでしか分からないこととは重々承知の上で質問させてください。通っている産科では指摘されておりませんが、以下のエコー結果では軟骨無形成症が疑われますでしょうか？ 妊娠経過で上二人との違いは、妊娠中期から常にお腹の張りがあり、自宅安静指示を受けたぐらいです。胎児については問題指摘を受けたことはありません。よろしくお願いします。 31w1d BPD8.38cm(34w1d相当) AC25.00cm(30w5d相当) FL 5.80cm(32w1d相当) 33w1d BPD9.13cm(39w6d相当) AC26.03cm(31w6d相当) FL5.69cm(31w4d相当) 36w1d BPD9.79cm AC27.91cm(34w1d相当) FL6.11cm(33w6d相当) 35週でもエコーをしておりますが、先生に頭大きいなぁと言われただけで結果の写真をいただいておりませんでした。

生後7ヶ月男児の手足がやや短いのですが、軟骨無形成症という病気を知り、不安に思い質問します。 元々妊娠中FLが2週ほど(最大で3週)短いと言われていたのですが私自身が144cmで(幼少期内分泌科に通院、各検査を受けるも正常値、両親小柄のため個性の範囲ということで治療なし)私の体型に似たのだろう、個性の範囲ということで詳しい検査は受けず、産まれてからの1か月、4か月検診ではそれぞれ別の先生から「たしかに上腕に比べて肘から手首までが短い気もするが言われなければあまり分からない、個性だろう」と言われました。 身長の変移は下記の通りです。 出生時50.0cm/3250g 1か月51.9cm/4550g 4か月63.7cm/7440g 5か月20日65.0cm/7910g 7か月68.0cm/8000g(自宅計測のため誤差あると思います) 首座りは2ヶ月、寝返りは4か月丁度、1人座りは6か月直前、ずりはいは6か月10日、つかまり立ちは7か月1日で出来ています。 鼻が低いこと(私自身も鼻は低いです)、左手の指が細く短いこと(右手の指は細長く、左右差があります)、だんだん腕がやや短いことが目立つようになってきた気がして質問しました。 1.軟骨無形成症や軟骨低形成症に該当しそうでしょうか。 2.身長と体重の伸びはこの状態で問題がないのでしょうか。6か月ちょうどで離乳食を始め、よく食べよく飲みますがよく排便し、体重が増えません。 3.このまま成長しても私のようにホルモンに異常はなくても腕が短い、小柄な場合、成長ホルモンの投与などで背を伸ばすことは出来ないのですか。私のように治療せず小さいままになってしまうのですか。 3点も質問し申し訳ありませんが、教えてください。特に3は知りたい項目です。

24週の検診時から胎児の大きさが小さめと言われています。本日26週の検診時にも同様のことを言われました。 3回食を5回食にし、甘い物を食べて下さいと言われました。 エコー写真を見ると、FLが短い気がするのですが、軟骨無形成症等の可能性もあるのでしょうか。どんな疾患が考えられるのでしょうか。 16週の時に羊水検査を受け、異常なしでしたが、羊水検査では分からない疾患なのでしょうか。 また、赤ちゃんを大きくするために、私にできることはありますか。 ちなみに、今のところ、羊水の量や高血圧などの指摘は受けていません。 【24w0d】 BPD:55.9mm（-0.9SD） FL:35.7mm（-1.6SD） AC:177.7mm(-0.6SD) EFW:525g(-1.4SD) 【26w0d】＊逆子とのこと BPD:59.6mm（-1.6SD） FL:38.5mm（-2.2SD） AC:205.8mm(0.0SD) EFW:716g(-1.4SD)

元々FLは短めで来ていたのですが、34週の妊婦検診で、FLが伸びておらず、 大腿骨がへの字に曲がっていることが分かりました。上腕も測ってみると5週ほど遅れていました。 大きな病院を紹介してもらい、詳しくエコーで見てもらいましたが、頭、心臓、血流、羊水の量等の他の問題はなく、BPD.ACは平均です。しかし、FLは前の病院で測ったのより1センチ程縮んでいました。34w5dでFLが4.6でした。 現時点では自然分娩もでき、産まれてみないと分からないと、個性の範囲かもしれないと言われました。また1週間後にと。 ネットで調べてもFLの短さとへの字に曲がっていることで、骨系統疾患、軟骨無形成症、四肢短縮といったものに当てはまるような気がして不安です。 26w3d BPD 69.3mm 1.1SD AC 210.1mm 0.0SD FL 40.9mm -1.7（24w） 29w6d BPD 72.4mm -1.3SD AC FL 50.2mm -1.4（28w） 32w2d BPD 84.8mm 1.3SD AC 273.4mm 0.6SD FL 55.5mm -0.9（31w） 34w2d BPD 90.0mm 1.6SD AC 305.0mm 1.4SD FL 55.4mm -2.0（31w）

生後3ヶ月（女の子） 身長が伸びず悩んでいます。 産まれてすぐ手足の短さを指摘され大きなこども病院（遺伝子）で経過観察中です。今のところレントゲンから軟骨無形成症ではないことを言われています。 出生体重約3100g、出生身長約45cm 経過を見てきましたが、体重は順調に増えているのに生後3ヶ月になっても身長が約5cmしか伸びておらずさすがに何かあるのではないかと不安が増しています。 こども病院の受診は生後4ヶ月の時を予定しています。そして、遺伝子検査ももう少し疑いがあるものを絞ってからやりましょう。と言われているのでそれがいつになるのかわかりません。 できるだけ気にしないように過ごしてきましたが、明らかに同じ月齢の子たちとの身長差が出てきて私も精神的に辛くなってきました。 今すぐ治療ができなくても、何が原因で大きくなれないのか早く知りたいです。 こども病院ですぐ検査をしてほしいとお願いすればやってもらえますか？遺伝子検査と染色体検査は違うものですか？娘の原因を知るには遺伝子検査しか方法はないのですか？近所にある小児科ですぐに検査してもらうことはできないですか？

35w6dの検診結果です。 以前よりACとFLが週数より成長が悪く、 ACは−1.5〜2.0SDを移行しており、FLは−3.0〜4.5SDあたりを移行しておりました。 今回35w6dのエコー結果では BPD +0.08SD AC−2.6SD FL−3.8SD FEW−2.86SD となっていました。 総合周産期センターの部長が主治医なのですが発育不全や骨系統疾患の疑い等はなにも言われておりません。 FLの成長が悪いので以前他の長管骨を一度だけ測ってもらったのですが同じく全ての長管骨が−3SD以下でした。 それ以降は大腿骨以外の計測はされていません。 病気のことを聞いても産まれてみないと分からないの一点張りで、念の為出産には新生児科に立ち会ってもらうそうです。 質問なのですが、 1)なぜ主治医は疑いも含めて何も病名を出してくれないのでしょうか？ 心の準備等何もできず不安ばかりです。 2)私の子供の場合発育不全と骨系統疾患のどちらのほうが可能性高そうでしょうか？ 3)骨系統疾患(とくに軟骨無形成症)の場合、何週頃から成長は止まってしまうのでしょうか？ 33w6d(前回)の検診時には2週間前の検診よりFLが7mm(51.6mm)伸びていましたが、35w6d(今回)の検診では1mmも伸びていませんでした。 よろしくお願いいたします。

生後5か月と6日の娘のことなんですが、4か月と25日の時に4か月検診があり、それまで首がふらつくので心配でしたが医師からは首すわりは大丈夫、と言われました。、ふらつきもまだこのくらいの月齢では異常ではない、と。首が座っているとは言われたものの、まだ頼りない感じがするのとふらつきがあり、いつになったらふらつきはなくなるのでしょうか？また、ふらついていても首が座っていると言われたからにはそれ相応の扱いをして大丈夫なのでしょうか？また、4か月検診で57.8cmと身長が成長曲線から外れてしまい、2か月後に再診となったのですが、胎児の時から頭が大きくて手足の短い子だね、でも、個性のうちだから、と言われてきて、特に出生時も1か月検診でも病的なものはしてきされてきませんでした。しかし、今になっても他の同じ月齢の赤ちゃんと比べてもなんだか手足が短いような気がします。身長は3か月の時と比べて一応1か月で1.5cmと伸びることは伸びているのですが。出生時は46cmでした。軟骨無形成、もしくは軟骨低形成、ターナー症候群、四肢短縮症などなら産まれた時などにわかるものですか？それとも今後も身長が成長曲線から外れたままだとそういう可能性も視野に入れなければならないのでしょうか？赤ちゃんの身長が伸び悩む原因としては何が上がるのでしょうか？夫の家系は確かにそんなに身長は高くありませんが、極端ではないと思います。母乳ではなく完全ミルクで育てていることなども関係ありますか？

タイトルの通り妊活についての質問です。 過去に6wでの自然流産、その後1度出産経験あり、次の妊娠では軟骨無形成症の子供を出産し、今年11月に8wで稽留流産からの流産手術をしました。 4回妊娠経験はあるものの2度の流産、障害児の出産など健常児としては1人のみです。 また現在稽留流産後の生理なのか分からないですが出血が2週間続いており年明けに婦人科にて診てもらう予定です。 上記の内容から普通に子供を授かることが無理な身体なのではないかと不安です。 夫婦共に染色体異常や遺伝子的何かの問題があるのでしょうか？ それとも夫婦の相性的な何かが悪いからこのように子供を授かることができないのでしょうか？ もしくは私の身体に何か異常があり卵子に問題があるから上記のような内容になるのでしょうか？ 妊娠はできるのに健常な子供を出産するに至らない事から精神的に病んでしまっています。 今後のために何かアドバイスがあれば教えてほしいです。