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軟骨無形成症は妊娠中(大腿骨のエコーで)に分かるんでしょうか?出生時にも分からず、身長の伸びが悪い等で、後になって発見されることもあるのでしょうか?また、手足が短いというのは標準に比べてどのくらいですか?
1人の医師が回答
(羊水検査の結果異常なし) 21w 270g(-2.12SD) BPD 45.4mm(1.6SD) FL 27.6mm(-2.1SD) AL 143mm(-1.2SD) 31w 1418g BPD 77.8mm(-0.2SD) FL 49.3mm(-2.3SD) AC 248...
5人の医師が回答
現在28週の妊婦です。胎児の軟骨無形成症を心配しています。 胎児のFLが、今までより成長が緩やかになっており、逆にBPDが週数より3週も大きいです。水頭症などは見られないようですが、どんどん週数より差が出てきています。 ...水頭症などは見られないようですが、どんどん週数より差...
去年、軟骨無形成症の赤ちゃんが産まれました。原因は何でしょうか? 両親とも軟骨無形成症ではありません。
3人の医師が回答
21週ころから手足が短めと言われ、今日の妊婦検診では FL 41.9mm、BPD 81mmと足が短く頭が大きいため軟骨無形成症の疑いありと言われました。ただ別の病院で胎児スクリーニングのための3Dエコーをした際の映像を見ると、軟骨無形成症の特徴とされる鼻根部の陥...
4人の医師が回答
軟骨低形成症は、レントゲンと外見上の特徴だとどのような点で診断するのか教えてください。 子供が軟骨無形成症の疑いがありレントゲンを撮りましたが、そのような特徴はなく軟骨無形成症ではないと言われました。
そして30週に入ってからは、大腿骨の伸びが良くないように思います。あまりにも頭部と大腿骨の差があるので少し心配になり調べてみると、軟骨無形成症という障害があることを知りました。 出てきてからでしか分からないこととは重々承知の上で質問させてください。...出てきてからでしか分からない...
23週の時には、まさかの1.63cmで短くなっていました。 −6.8SDでした。 近日中に大学病院にて精密検査をする事になりましたが、軟骨無形成症や四肢短縮症以外に、健常で産まれてくる可能性はありますか? この数値だと絶望的でしょうか。 大腿骨があまりにも短く、そして成長し...
2人の医師が回答
小さい頃から手の開き方が気になっていたのですが、最近調べてみたら軟骨無形成症の特徴である三尖手?という開き方であることがわかりました。 パーにした時に中指と薬指が他の指より開きます。 これだけで軟骨無形成症や軟骨低形成症の可能性はあるのでしょうか? ...身...
生後7ヶ月男児の手足がやや短いのですが、軟骨無形成症という病気を知り、不安に思い質問します。 元々妊娠中FLが2週ほど(最大で3週)短いと言われていたのですが私自身が144cmで(幼少期内分泌科に通院、各検査を受けるも正常値、両親小柄のため個性の範囲ということで治療なし)私の体型...
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