Q

軟骨無形成症の特徴は何ですか?

質問者:mi さん
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軟骨低形成症は、レントゲンと外見上の特徴だとどのような点で診断するのか教えてください。

子供が軟骨無形成症の疑いがありレントゲンを撮りましたが、そのような特徴はなく軟骨無形成症ではないと言われました。
(乳幼児/女性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

こんにちは。
外見上では、頭が大きい、四肢が少し短い、鼻根部の陥凹(へこんでいる)、少し背が低いなどです。
レントゲンでは、管状骨(大腿骨や上腕骨)が太く短い。骨幹端(骨の端)のcupping(杯のようになる)、
大腿骨の経度湾曲などを認めます。
少し専門用語が多くすいません。

miさん

お答えいただきありがとうございます!
タイトルを間違えてしまったのですが、軟骨無形成症の疑いでレントゲンを撮りましたが軟骨無形成症ではないと言われました。
軟骨無形成症でなくても軟骨低形成症の可能性はありますか?
遺伝子検査はまだ先になりそうです。
軟骨低形成症の診断基準は何かご存知でしたら教えてください。

くまもん先生

軟骨低形成症は、最近は軟骨無形成症のかなり軽いタイプとされています。
成人になって気づかれる方もいます。
細かく見ると、レントゲンで腸骨が少し低形成、大腿骨近位(骨盤側)の透亮像が特徴と言われていますが、遺伝子検査をしないとわからない例も多そうです。

miさん

成人になるまで気付かない方もいらっしゃるくらい軽度で済む方もいらっしゃることに驚きました!
軟骨無形成症ではないと診断されたと同時に軟骨低形成の疑いがあればその時に言われるのでしょうか?
その場で言われなかったからといって、軟骨低形成症の可能性が全くないとは言い切れませんよね。
元々、四肢短縮の傾向があり現在生後2ヶ月ですが身長が5cmしか伸びていないので可能性としては骨の病気ではないかと思っているのですが…
このような症状でも骨の病気でないこともありえますか?
引き続きご回答をお願いしますm(_ _)m

くまもん先生

すいません。
成人になって気づかれる、というか、身長は低いのですが、確定診断が成人でつく人もいる、という意味です。
ちなみにご両親の身長はいかがでしょうか? やはり子どもは親に似ますので。
それから身長ですが、2か月だとまだ何とも言えないところですね。
実際に診断が必要なのは、成長ホルモンが使えるようになる3歳ごろかもしれません。

miさん

すみません。こちらも間違って受け取ってしまいました。私は160cm、旦那は167cmくらいです。子供は女の子です。やはり低身長の傾向があったとしても遺伝子検査はその頃にならないとやっていただけないのでしょうか。今通っている遺伝子科の先生からは、まずはレントゲンなどで疑いがあるものを絞ってから遺伝子検査をしましょうと言われました。どこの病院でもそうなのでしょうか。

引き続きご回答お願いします。

くまもん先生

どうしても医療者側とご両親(あるいは本人)の間での考え方が違うことがあります。
今回の場合、まず診断を早くすることによって本人にメリットがあるか、というところから始まります。
例え軟骨低形成症であっても、知能は普通でしょうから、とくに今すべきことはありません。
低身長になるかもしれませんが、成長ホルモンは3歳からしか使えません。
遺伝子検査はまず高額な場合があります(どこかの大学などで研究で検査していれば無料かもしれません。)
また、遺伝子検査の場合、両親の検体も一緒に送る必要があることがあります。その場合、どちらからの由来か、などという問題も生じかねません。また、ある程度病気を決め打ちして出ないと、検査できません。
以上の理由で遺伝科の先生もそういわれるのだと思います。

miさん

確かに親としては原因もわからずモヤモヤした気持ちから早く知りたいと思っていましたが、知ったからといって何かできるわけではないのですね。
それと遺伝子検査が高額とは初めて知りました。
確かに遺伝子科の先生は、1つの病気に対して調べていくからあれもこれもと検査していくと時間がかかって大変だと言っていました。
低身長の疑いがある場合に受ける検査等は遺伝子検査をしてからになるのでしょうか?
引き続きご回答お願いします。

くまもん先生

低身長の場合は、他のお子さんと同じように一般的な検査(一般血液検査、甲状腺、頭部MRI検査、亜鉛、骨年齢など)が行われると思います。成長ホルモンの使用に診断は必須ではないと思いますが、そのころには診断が付いた方がいいかもしれません。
小児慢性特定疾病情報センターの軟骨低形成症のページも参考にされてください。

miさん

詳しくありがとうございます!
小児慢性特定疾病情報センターのページを見てみます。1つ1つ丁寧に教えていただけたので納得ができ、先生にお話聞いていただけてモヤモヤしてた気持ちが楽になりました。
お忙しい中ありがとうございました!!

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