遺伝性パーキンソン病に該当するQ&A

65歳の兄の相談です。 昨年12月より首に痛みがあり長引くので2月に整形外科を受診、 軟骨がすり減ってると診断され様子を見てましたが改善がないため先週、別の整形外科へ受診しました。 2件目の先生は、骨に異常は見られない、痛みの場所が非常に緊張状態で強張ってると…パーキンソン病の症状でもない… そして、整形外科での問題ではないと言われ神経内科への紹介状を頂きました。 兄に詳しく症状を聞くと首の前側が痛く下を向いていると一定の場所でガクッと下がると言います。筋力が保てないのでしょうか？ 兄はALSを疑われてるのでしょうか？ 気になるのが… 母がALSで2年前に4年の闘病で亡くなりました。母の親族には、この病気の人は調べれる限りでいません。 母は孤発性と思ってましたが、万が一兄がALSだった場合、遺伝性になるのでしょうか？ 母が始まりと考える？ 私自身も非常に心配です。遺伝性なら子供にも関係してきます。 整形外科の先生が神経内科へ行くようにとなりましたが、どのような病気の可能性があるでしょうか？ 首の症状以外ないです。

若年性パーキンソン病を発症して7年ほどの46歳の女性ですが、遺伝子検査でGBA-1の遺伝子があると出ました。この場合、子供への遺伝の確率は50%でしょうか？25%でしょうか？主人はおそらくその遺伝子を持っていないはずです。 また、子供への遺伝が不安でたまりません。遺伝カウンセリングというのを勧められましたが、そういうものを受けたほうが良いのでしょうか？

84歳の母のことでご相談させていただきます。 母は70代後半から手の震えを訴えることがありましたが、日常生活に大きな支障はなく、80歳を迎えるまでは特に問題ありませんでした。しかし、80歳を過ぎた頃から以下のような症状が見られるようになりました： 頭がぼんやりすると感じる　もやがかかったように感じる。 歩行時にふらつき、転倒の恐れから歩くことが怖くなる 意欲の低下 目眩がひどくなり転倒を経験 夜間に幻覚を見る これらの症状から、レビー小体型認知症やパーキンソン病を疑い、1年前に脳神経外科を受診しました。その際、MRIや脳シンチの検査を受けましたが、以下の結果でした： 脳出血や脳梗塞は見られない 首や頭部の血管に異常なし、動脈瘤もなし 認知機能はさほど低下していない 最終的にレビー小体型認知症と診断されましたが、薬の処方はなく、現在に至っています。 最近では「目がくしゃくしゃする」と訴えています。（目の異常はありませんでした） 半年で体重が5キロ減少しています。歩く速度も目眩からの転倒を怖がってゆっくりです。このままでは車椅子生活になるのではないかと不安を感じています。主治医には定期的に診ていただいていますが、あまり積極的に何かをするということはありません。パーキンソンの薬等もとてはいません。私どもは最近では進行が早いように感じるため、他の病気の可能性もあるのではと考えるようになりました。 インターネットで調べたところ、「脊髄小脳変性症」という病気が気になりました。遺伝性の場合もあるとのことで、家系を調べたところ、親族の女性に同じ病気の方がいたことが分かりました。 そこで、母をどの診療科に連れて行けばよいのか分からず、また、現在の症状から考えられる病気について皆様のご意見を伺いたく、ご相談させていただきました。

78歳の母のことについてご質問です。 ​母は40歳から70歳頃までの約30年間、ある会社で働いておりました。 その会社の隣接地にはペンキ屋さんがあり、母の勤務場所までシンナーのようなきついにおいが常に漂っている環境でした。おそらく、塗料に含まれる有機溶剤（トルエン、キシレンなど）の揮発成分を長期間吸入していた可能性があります。 ​ ​母は現在、パーキンソン病を患っておりますが、この長期間にわたる有機溶剤の臭いへの暴露が、母の現在の病状や、その他の神経系への悪影響と何らかの関連があるのか、家族として大変懸念しております。 ​お尋ねしたい点: ​この長期的な有機溶剤の暴露が、パーキンソン病の発症・進行に何らかの複合的影響を与えている可能性はあるでしょうか。 ​有機溶剤の慢性的な吸入により、パーキンソン病以外の神経系の健康被害（脳障害や末梢神経炎など）が起こっていないか、追加で検査すべき項目はありますでしょうか。 ​もちろん、直接的な因果関係の特定が難しいことは承知しておりますが、ご専門の先生のご見解をお聞かせいただければ幸いです。 ちなみに母の姉もパーキンソン病を患っております。 遺伝的なものだと考えるのが自然でしょうか。 最近はアルツハイマー型認知症の傾向もあり、大変心配です。