骨形成不全症赤ちゃんに該当するQ&A

18w0dの妊婦です。 17週4日の妊婦健診で、 BPD 0SD AC −2.0SD FL −2.1SD HL −2.1SD と言われました。頭は週数通りに対して体格が小さいようです。 大きい病院で診てもらっていますが、2、3回測り直してもらっても変わりませんでした。 羊水検査をしましたが結果待ちです。 血液検査で感染症も全て陰性でした。 胎盤や血流も診てもらったのですが異常ありませんでした。 胎児の脳や臓器、羊水の量にも問題ありませんでした。 母体は20代で糖尿や高血圧などの病気は一切ありません。 1.この週数ですと、やはり赤ちゃん側の問題が考えられるのでしょうか？ 2.軟骨無形成症などの骨系の疾患の場合、羊水検査やCTなどで22週までにある程度わかるものなのでしょうか？ 3.この週数で、この小ささの場合、個性のこともあり得るのでしょうか？測り間違いはなさそうです。 4.胎児発育不全などは後期からが多いと聞きますが、この週数でも胎児発育不全はありえますか？ いちよう胎盤の位置や臍帯、血流に問題はないと言われています。 以上ですが、ご回答いただけますと幸いです。

遺伝による先天性の骨形成不全症の赤ちゃんを育てています。 病態的には2型か3型で、明らかな大腿骨、下腿骨の変形がみられます。 身長の伸びは緩やかです。足が伸ばせないのもありますが… 問題は体重です。 出生2560gで、2ヶ月になる現在で3500gあるかないか明後日の検診でハッキリします。 完全ミルクですが、ミルクの飲みも悪く1日で500ml飲めたら小躍り出来そうな感じです。 身長の伸びも悪い分体重の増えも悪くなりますか？ご機嫌でミルクを飲んだら2〜3時間は空きます。 今、疑っているのは二次的な乳糖不耐症にかかっている可能性です。生後1ヶ月の風邪から下痢気味になり、日に何回もミルクを飲みながら苦しそうに泣き大きなオナラと共に粘性の高い白い粒の多い黄色〜オレンジの便をします。 上の兄姉も乳児期にした事があるので体質的にもかかりやすいかも知れません。 医師の判断なしにアレルギーミルクにするのも不安なので今は様子と記録を取っています。 発育不良で入院にならないか心配です。 また、違う疑問ですが、骨形成不全症の内分泌代謝科の主治医が骨代謝学会に所属していないようなのですがあり得るケースですか？同じ科に学会に所属している医師が2人居ます。よく見てくれる骨形成不全症に詳しそうな医師が居る府内の病院に転院も考えています。

私は先天性骨形成不全症の患者です。 小学校を卒業するまで年一回単位で骨折していましたが、最近はありません。 身長は153ありますので、著しい低身長でもありません。 現在妊娠しており23週です。 産科の先生からは特に整形外科にかかる必要はありません。と言われていますが本当にこのまま普通分娩で出産して大丈夫なのか不安が残ります。 私自身というより赤ちゃんに骨形成不全症が遺伝していた場合、出産時に赤ちゃんが骨折してしまうのではないかと考えてしまいます。 上記についてご意見いただければと思います。 宜しくお願いします。

現在8週です。長男が産まれてから一年間、内反足や、骨形成不全症疑いや、哺乳不良で体重増加不良になり何ヶ月も入院等、私がいないと泣き叫び、抱っこから下ろせば泣き叫び、24時間抱っこで私一人で頑張ってきました。余りに手がかかり、心のバランスが崩れ…身体に激痛が走り心療内科に通っています。長男は三歳になり、内反足以外は落ち着いた今は、私の身体が辛く、周りの支え無しでは育てられません。そのため、お腹の赤ちゃんの障害児検査を考えています。そこで詳しく聞きたいのですが。・いつ頃から出来るのか。・所要時間は?日帰りで済むのか?・方法、手段は?・どんな種類があるのか。・精度はどのくらいなのか?等です。多くて申し訳ありませんが、教えていただければ助かります。

現在34週の妊婦です。 29週で胎児の推定体重が900〜1060g、片方の大腿骨が一部くの字っぽく曲がっていることを理由に、個人院から総合病院に転院となりました。 34週1日で、推定体重は1680gで、体重も大腿骨も平均より小さいながら成長しているようです。 ただ片方の大腿骨が先述したように一部曲がっているようです。 もう片方の大腿骨は、背中側にあってエコーでは見えにくいとのことでした。 また、頭、母、背骨などは何の問題もなく綺麗だとのことです。 腕の骨も下腿の骨も真っ直ぐのようです。 頭の血流も心音も問題なく、胎動も激しい方だと思います。 また、赤ちゃんが小さいのは、29週目まで仕事と上の子2人のお世話が忙しく、朝から夜中まで動き回っていたからかな…と考えたりしましたが、それは関係あるでしょうか。 29週目以降は仕事をお休みいただき昼間ゆっくりしていると2週間で200g前後成長していってるようです。 お聞きしたいのは、 このお腹の子は、骨形成不全症である可能性は高いのでしょうか？ 正常児であっても、大腿骨の一部が少し曲がることはあるのでしょうか？ 骨が曲がる＝骨形成不全でしょうか？ もう今から覚悟を決めた方がよろしいでしょうか？

先日、フォンデアへーべ症かもしれないと耳鼻科で言われ眼科でブルーアイがあるとも言われました。 現在妊娠8ケ月でもありもしこの疾患であれば赤ちゃんに遺伝するとききました。 骨形成不全の重症な場合を考えて整形外科で診断を受けるべきでしょうか?また、診断が確定したら予防的に帝王切開になるのでしょうか? 私自身は成人してから脊柱側わんがありますが治療はしていませんし骨折歴もありません。 家族の中にもフォンデアへーべ症の症状の物はいません。

去年7月に双子出産、妊娠中から腰痛酷く産後にMRIとりL5/s椎間板症だった。現在は腰痛ほぼ無し。10月頃から左足股関節の可動域が狭くなり左足先のしびれ、左下腿のむくみあった。年始ごろより左股関節痛出現し、股関節外来受診、レントゲンにて臼蓋骨形成不全があるが特に骨頭の変形などは見られないとの事だった。痛みがあるためセレコックス内服にて１ヶ月様子みるも特に痛み軽減せず。その時点では痛みレベル低かったため内服終了、悪化するようであれば受診とのことだった。 最近徐々に股関節痛悪化しています。歩くと痛みしびれ悪化します。これは変形性股関節症の初期なのでしょうか。婦人科疾患にもこのような症状があると聞き、エコーしましたが異常ありませんでした（子宮癌検診は後日します）。また股関節外来を受診するべきか、総合診療科に行って相談するべきか。大学病院などに行って精査すべきか。双子の赤ちゃんがいるため色々な病院に行く暇が無いのでアドバイスいただけたら幸いです。

かかりつけの整形外科の先生に、「骨形成不全症」の可能性もあるので、大学病院での精密検査を指示されました。来週に大学病院へいく予定ですが、心配なので事前にご教示いただきたく。 息子は現在8ヵ月。今年1月中旬に右足の膝上を亀裂骨折、そして、3日前に右脚の足首を骨折しています。 ひざ上の骨折は、ベビーカーから勢い良く取り出すときに、脚の安全ベルトを取り外し忘れていたために引っかかってしまい、その時に骨折したようです。すでに骨の形成も進み、だいぶ治っているみたいです。 右脚の足首は、つかまり立ちをしていたときに転び、その時に折れたようです。 かかりつけの整形外科の先生からは、こんなに頻繁に折れるのはおかしいと言われたのですが、赤ん坊なので、骨の形成がまだできていないから簡単に折れてしまう、という可能性はあまりないのでしょうか？ たしかに、転んだだけで折れてしまうというのはだいぶ普通ではない気もするのですが。 精密検査（遺伝子検査をするようです）をすればわかるというのはわかっていますが、ご意見をいただければ幸いです。 よろしくお願いします。