2歳2ヶ月になる双子の女児(一卵性双生児)についてです。
以下の症状があり、ネットの情報からムコ多糖症を疑っています。
質問事項
・ムコ多糖症の可能性はどれだけありますでしょうか?個人的なご意見で構いませんのでお聞かせください。
・ムコ多糖症の診断のために、どのような診療科、診療機関に診てもらえばよいでしょうか?
以下症状です
・発語が少ない。(単語3つほど、なん語がほとんど)
・お腹が出ている
・でべそがある
・鼠径部ヘルニアがある
・頭が比較的大きいように見える
・舌を出している
・目が少し濁っている
・頭(おでこの上)がボコッとなっている
・立ったとき腰が少し曲がっている
(おしりが少し出ている)
・鼻が硬い
・ふらふらして転びやすい
(歩くが、足元がおぼつかない)