11ヶ月 指差ししないに該当するQ&A

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熱性けいれんを繰り返す2歳3ヶ月の娘 ドラべ症候群の診断について

person 乳幼児/女性 -

◆相談事項 頻発する熱性けいれんをドラべ症候群と診断する必要性や考えられるけいれん原因 ◆背景 2歳3ヶ月の娘が以下の症状を示しています。SCN1A遺伝子検査の結果が来月出る予定ですが、主治医の方からはドラべ症候群としての診断や治療をしたいという話がありました。 その場合、指定難病としての申請など必要でしょうか? また、現状その判断と治療が必要かどうか、ドラべ症候群診断ついた場合に想定される投与薬はどんなものでしょうか。 遺伝子検査以外の診断とはどんなものになりますか? ◆娘の症状 ・2023年11月から14回熱性痙攣を起こしている。 ・無熱性けいれんはゼロ ・セレニカ、レベチラセタムを摂取し、発熱時はダイアップ入れるが発作が起きる ・発作は半身けいれんで、多くが10分以上の重積発作 ・24hの脳波検査で乱れがあると指摘 ・主治医からは、けいれんの原因が特定できず、ドラべ症候群も視野に入れて検査中、治療予定とのこと ◆娘の発育 ・2語文まだなし ・理解、指差し語彙は400文字程度 ・「ゴミをゴミ箱に」「脱いだ服を洗濯機に」「コップを白い箱に入れて」程度の指示は対応できる ・スプーンやフォーク、積み木やジグソーパズルは綺麗に使える ・過集中や反応の悪さあり ・歩行がややたどたどしい

2人の医師が回答

1歳1ヶ月 自閉症を疑っています

person 乳幼児/男性 -

現在1歳1ヶ月の男の子を育てています。 支援センターや、YouTubeなどで同じ月齢の子供を見た時にちょっと他の子と違うのかもしれないと思ったので相談させていただきます。 息子ができないこと、気になったこと。 1.呼んでもほぼ振り向かない。軽く叩いて呼んでも無視。たまに振り向くが名前を理解してるのかは微妙。 2.模倣、ぱちぱちできません。 3.人見知りなし。 4.指さしなし。 5.ママが居なくても平気。私が1人で外出して帰ってきた時も、ちらっと見てぷいって感じ。喜んだりしません。 6.あまり笑わない。好きなテレビや、いないないばあ、絵本よむよ?と絵本を見せると喜びます。 絵本は立ったり座ったりしますが割と最後まで見れます。 7.喃語?だだだ、とかマンマンマーとかは言いますが、独り言みたいです。 8.回るものが好きでハンドスピナーのおもちゃを私の背中に隠すと、私の顔は見ずに背中に回り込み探す。 9.元々ママへの執着がない。ママを認識したのも、1歳手前だった気がします。 10.今までなんでも食べてたが、最近好き嫌いがはっきりしてる。 11.言葉を全く理解しておらず、意思疎通できません。 12.目が合って笑いかけても笑い返しません。 息子ができること。 1.つかまりだち、ハイハイできます。 2.本をめくれます。 4.ハンドスピナーを色んなところにのせて回します。なにかの上に回して、少し離れたところから見たり、下からみたり、上から見てみたりを繰り返す。⇽少し心配です。 5.たまに目を合わせて寄ってくる。 おいでと、手を広げると両手をバンザイする。 6.パパとママがいたらままの方に行く。認識はしてるみたいです。 7.本を読んでる時、目を見てくれます。 8.夜泣きや癇癪はありません。 9.最近やっとボットン落としや、輪入れができるようになりました。 全体的に発達ゆっくりさんなのかな?と軽く考えてましたが、周りの1歳と比べた時、違和感を感じてしまいました。最近は検索魔になり、自閉症という言葉頭から離れません。 ご飯が食べれなくなったり眠れなくなったりして疲弊しています。気持ちを切り替え息子とは笑顔で沢山接するようにはしてますが、息子が寝ると考え込んでしまいます。 これから色々分かるようになったりするものでしょう。よろしくお願いします。

8人の医師が回答

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