熱性けいれんを繰り返す2歳3ヶ月の娘 ドラべ症候群の診断について
person乳幼児/女性 -
◆相談事項
頻発する熱性けいれんをドラべ症候群と診断する必要性や考えられるけいれん原因
◆背景
2歳3ヶ月の娘が以下の症状を示しています。SCN1A遺伝子検査の結果が来月出る予定ですが、主治医の方からはドラべ症候群としての診断や治療をしたいという話がありました。
その場合、指定難病としての申請など必要でしょうか？
また、現状その判断と治療が必要かどうか、ドラべ症候群診断ついた場合に想定される投与薬はどんなものでしょうか。
遺伝子検査以外の診断とはどんなものになりますか？
◆娘の症状
・2023年11月から14回熱性痙攣を起こしている。
・無熱性けいれんはゼロ
・セレニカ、レベチラセタムを摂取し、発熱時はダイアップ入れるが発作が起きる
・発作は半身けいれんで、多くが10分以上の重積発作
・24hの脳波検査で乱れがあると指摘
・主治医からは、けいれんの原因が特定できず、ドラべ症候群も視野に入れて検査中、治療予定とのこと
◆娘の発育
・2語文まだなし
・理解、指差し語彙は400文字程度
・「ゴミをゴミ箱に」「脱いだ服を洗濯機に」「コップを白い箱に入れて」程度の指示は対応できる
・スプーンやフォーク、積み木やジグソーパズルは綺麗に使える
・過集中や反応の悪さあり
・歩行がややたどたどしい
注目の情報
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