18トリソミー予後に該当するQ&A

こんにちは。 1月に娘を出産しました。出産後18トリソミーとわかりました。予後不良ととてもショックをうけましたが、今は娘は安定しています。症状は心室中隔欠損1センチ 心房中隔欠損、動脈管開存症4ミリ弱。手術はせず内科的治療でいくつもりです。2ケ月になりNICUに入院中です。先生は3、4カ月でしょうとのことでした。余命はどうなんでしょうか。他の先生の意見も聞きたく投稿しました。

3週間前に、18トリソミーの女の子を出産しました。出生体重1762グラム。 所見は、小脳が少し低形成、口唇口蓋列、心室中核欠損、心房中核欠損、大動脈離断、動脈管開存、呼吸障害、無呼吸発作が出生時の所見です。 現在、5日前に呼吸器を抜管。体重は1820グラム。安定しているので退院にむけて動きはじめました。レントゲンでは肺高血圧で出生時より少し白くもやがかかっているけど、この程度を維持できれば…みたいな話でした。しかしいつも娘をみると、肩を上下して呼吸してます。看護士さんに聞くと、ちょっと疲れたかな？数値は安定してるから大丈夫ですと言われます。私もいろいろと覚悟を決めたいので正直に教えてください。娘の余命はあとどのくらいと思われますか？2歳とかまで長く生きれる所見ですか？よろしくお願いいたします。

11月22日に18トリソミーの女児を出産。 所見は、無呼吸発作、小脳低形成、呼吸障害、動脈菅かいぞん、心室中核欠損、心房中核欠損、大動脈離断、口唇こうがいれつなどです。 3週間ほどまえに呼吸器抜管。肩を動かし努力呼吸ですが安定してます。肺のレントゲンは、出産直後より少し白くなってきてるようです。体重は1950グラムです。 退院にむけて頑張ってます。今日、心不全防止の点滴をなくしました。今度、動脈管が塞がらないようにするための点滴をはずすかはずさないかの話があると思います。 医師は、塞がるか塞がらないかは個人差でどうなるかわからないと言います。それもその通りだと思いますが、実例の統計学的なものからすると閉じる可能性は何パーセントくらいですか？ 18トリソミーでも重症なほうですか？

二人目を妊娠中の35歳の妻が、NT 4.0mmの指摘を受け、NIPTの検査で、18トリソミー陽性となりました。 羊水検査を10日後に予定していますが、18トリソミーは、予後が悪いため陽性になった場合は、中絶も考えてます。 NIPTの偽陽性は、どのくらいの確率で起こるのでしょうか？

赤ちゃんが18トリソミーと診断されました。今のところ心臓疾患はなく体重も平均より多いです。無事産まれる確率は高いでしょか?予後はいいでしょうか?一緒に出掛けられたりできるでしょか?回答お願いします

12週目に大きな臍帯ヘルニアが見つかり、染色体異常の可能性が高いため、医師に大学病院での羊水検査を勧められました。 先週、検査の結果が出て、18トリソミーと分かりました。 現在妊娠19週目です。臍帯ヘルニアの大きさは頭より少し小さいくらいです。 18トリソミーは産まれる前に95％の確率で流産、もしくは産まれてからも生存率が低いと本やネットで調べました。 18トリソミーで臍帯ヘルニアの場合には、合併症の可能性が高いと医師から説明を受けました。 出生後、臍帯ヘルニアの手術はできる状況なのでしょうか。できない場合は、どういう予後が考えられるのでしょうか。 18トリソミーで臍帯ヘルニアがある場合、どんなに厳しい意見でもいいのでお願いします。 あまりにも情報が少なすぎて、本屋さんや、図書館、インターネットで調べても、詳しくは分かりませんでした。(18トリソミーだけの事はよく書いてあったのですが) 検査の結果が出るまでに、夫とよく話し合い、臍帯ヘルニアだけなら何とか手術してみんなで頑張っていけるね、と話していたのですが。。。 臍帯ヘルニアが無く、18トリソミーだけのブログ等の書き込みをみる、と奇跡的に2歳以降でも頑張って生きている子もいるみたいです。 でも、臍帯ヘルニアも持っている子を産むと言う選択は、赤ちゃんにとっても私たちにとっても厳しい事なのでしょうか。

第三子の相談です。 夫37 妻37、niptを受け陰性でした。 何も心配なく 20週で先程スクリーニング検査を 受けたところ脳に水泡がある、 との指摘を受けました。 消えてなくなるし、消えなくても 予後は大丈夫とのこと。 ただ稀に18、21トリソミー に異常がある場合があるのような ことを言われたそうです。 はっきりと脈絡叢嚢胞とは言われていませんがおそらくそれかと思いますが、 niptで陰性の場合でも脈絡叢嚢胞 だった場合、18、21トリソミー に異常がある場合はありますか？

今30週で1200gです。 初期の頃から小さめで22週に単一臍帯動脈と診断されました。 今のところ他に異常は見つかってませんが、やはり胎児は小さめで推移してます。 私はなんとなく 18トリソミーではないかなと感じてます。 胎動が少ない。 かかとが大きく見えるエコーがある。 など素人判断ですが。 18トリソミーなど予後が不良な染色体異常は、今の段階で何かしらの異常はでますか？ 今単一臍帯動脈と言われてから、5回目の診察ですが小さい意外は特に問題ないよと言われてます。ここから急に悪くなってしまうことはあるのでしょうか？

18トリソミーの娘がいます。今月11日に面会に行ったとき1400グラムでした。今余震やガソリンの関係で面会に行けません。片道2時間かかるので。病院に電話し様態を聞くと今体重が1200グラムと聞きました。ミルクは胃漏から一時間に2CCだそうです。 看護士さんは元気に泣いてますよと言いましたが、約10日の間に200グラムも少なくなっていき心配です。心臓に負担をかけないようにミルクも2CCだと思うんですが、痩せてく我が子を見るのは切なくなります。18トリソミーの子は予後が悪いと言いますが、我が子みたいに痩せて亡くなっていく子もいるんでしょうか。あと亡くなる原因で一番多いのが知りたいです。ちなみに出産日は2月14日です。

先日、32週で女の子を出産しました。 その子は出生体重1100gで、小脳や腸に奇形が見られると言われ、染色体の検査をすることになりました。 手や足はちゃんとしてて、見た目ではわからないくらいかわいい赤ちゃんですが、出産直前にわかったことなんですが、99%の確率で18トリソミーだと言われ、短命であることを踏まえ、産まれてきても、延命処置はしない方向で覚悟を決めたのですが、手術をすれば合併症の治療は治ると医師が言います。 しかし、18トリソミーである可能性は否定できず、短命である子に手術をしてまで寿命を延ばしてあげることは、我が子にとって幸せであるか?悩みます。 かと言って、手術をせず、予後を静かに見守る選択が正しいのかもわかりません。 手術の決断を迫られてるわけですが、目先の治療より先を考える私たちの選択は間違えではないですよね?