NIPT陰性流産に該当するQ&A

12週3日の時に、胎児専門クリニックで胎児ドックを受けました。 鼻骨が短い(1.7ミリ)、頻脈(178bpm)、私の年齢(40歳)から、21トリソミー1/74、18トリソミー130/1、13トリソミー1/9との評価が出ました。 NIPTも別で受けており、そちらでは全染色体陰性の結果でしたが、確定診断のため絨毛検査を受けたいと考えています。 1.NIPTの陰性的中率は高いようですが、100%ではない限り、陽性に覆ることもあるのでしょうか？ 2.この検査を受けるにあたって、以前から陰部にかゆみがあり、カンジダの心配があるのですが、カンジダであった場合に検査前の血液検査でわかるのでしょうか？また、カンジダであっても検査できるのでしょうか？ 3.絨毛検査のリスクは、流産のみ説明がありましたが、胎児の成長を害するようなリスクはないのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。

3年間の不妊治療を経て、最終的にPGT-Aを受けて正常胚を移植。妊娠12週を迎えております。PGT-Aを実施したのは42歳で、現在43歳です。 NIPTの検査を受けようとしたところ、「PGT-Aで正常胚だった場合、医学的にNIPTを受ける意味はほぼなく、受けるなら羊水検査」と産科の医師から言われました。 PGT-AもNIPTも胎盤の染色体を検査しているので、羊水検査でなければ胎児の染色体を検査できず、確定検査にならないことは理解しています。その上で夫婦で話し合って、第一段階としては、流産のリスクのある羊水検査ではなく、まずはNIPTと思っておりました。 「胎盤由来の染色体検査」として比較した場合、PGT-AよりNIPTのほうが精度が高く正確と思っていたのですが、そうではないのでしょうか？ 素人の感覚として、胚盤胞の細胞を5個程採取するPGT-A検査より、胎児が大きく育ってから実施するNIPTの方が精度が高くなると思っていましたが、精度としては同等なのでしょうか？ NIPTの陰性的中率は99.9％以上と病院の資料にも明記されているのですが、PGT-Aで正常胚の場合、胎盤に染色体異常がないという意味での的中率は何％位なのでしょうか？　NIPTと同等と考えられるものでしょうか？ ちなみに、PGT-A検査は、米国の検査会社で手法はNGS。移植した卵子は、グレードABで結果「正倍数体」、解釈「正常」。チャートと言われる図は添付されていませんでした。 上記の質問を産科の医師にもしたのですが、明確な解答をいただくことができず、NIPTを受けるべきか結論が出すことができずに悩んでいます。よろしくお願いします。

現在13wの35歳妊婦です。 体外受精で胚盤胞を１つ移植し、双子を授かりましたが7wで片方が心拍停止しバニシングツインになりました。 残った1人は順調に育ってくれましたが、12wで初期の胎児スクリーニング検査を受けたところ、 ・NT 2.7ミリ ・21トリソミーのリスク 1/79 という結果になりました。 年齢だけで考えた確率より高くなってしまったので羊水検査を検討していますが、やはり流産のリスクが気になるためNIPTも考えています。 そこで質問なのですが、 1、バニシングツインだとNIPTで正確な結果が出ない可能性が高いと言われていますが、それは「偽陽性」が出る場合があるということで、「陰性」が出た場合は安心して良い（偽陰性はあまりない）と考えて良いでしょうか？ 2、ネットに、バニシングツインが起きても発生から3〜4週間あければNIPTを受けても良いという情報もありますが、これは事実でしょうか？ 上記質問がYESであれば、羊水検査が受けられる週数までまだ時間があるのでその前にNIPTを受けるのも良いかなと考えています。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠15週です。 初期精密超音波検査にて単一臍帯動脈と診断されました。腹水も少しあります。 脳や心臓のエコーでの異常は今のところ見られません。 NIPT検査を受け(13・18・21番染色体)結果は陰性でした。先生からは基本染色体以外の異常の可能性もあるため、羊水検査を受けても良いかもしれないと言われました。 NIPT検査では基本の染色体以外は異常があると流産してしまうことが多く、基本以外の染色体は調べないとカウンセラーの方から聞いていたのですが…。 羊水検査を受ける意味はあるのでしょうか？ 他の染色体に異常が見つかった場合、どのような可能性が考えられるのですか？ 検査のリスクも承知していますが、分かることがあるなら受けたいと思っております。 ご回答よろしくお願いします。

現在14週目です。36歳で第二子妊娠し、出産する時には37歳になってます。 病院の先生には何も指摘されていませんが、年齢的に心配だったので自分でNIPT検査を希望して今は結果待ちです。 検査を受ける前のカウンセリングでモザイク等だと結果が出ない事があるで返金して、羊水検査するかの選択になると言われました。 もし陽性陰性関係なく結果が出てきた場合はモザイクではないと言う事でしょうか？ また今回は認定病院でNIPTを受けたので、21、18、13トリソミーのみの検査ですがモザイクでない場合は他のトリソミーでもモザイクは無いって事でしょうか？ 他のトリソミーはほとんど流産になるとの事ですが、モザイクだと稀に出生の可能性があるとネットで見たので気になって…説明が下手ですいません。 よろしくお願い致します。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

36歳　現在22週です。 おとといの検診で完全大血管転位症か両大血管右室起始症のどちらかの疾患と、(病名はまだ確定しないが心疾患は確定) 羊水が基準値内ではあるが少し多く、胃が小さく、十二指腸閉鎖などの消化器官の異常もあるかもしれないと言われました。 (NT肥厚があり、13週にNIPT認可外で検査を受けたところ、13、18、21、性染色体の異常の可能性は非常に低いとの結果が出ており、男の子でした。) 先生に、NIPT陰性と伝えると、NIPTは確定検査ではないのと、染色体異常の場合、対応が変わってくるとのことで、羊水検査を勧められました。 産まれてくる前に分かることは知って、最善の治療をしたいと思い、受けることにして本日検査を受けてきました。 心疾患を告げられて赤ちゃんを守りたいと強く思い二つ返事で検査を受けたのですが、今更ながら多少なりともリスクがある羊水検査は受けなくてもよかったのかなと思ってしまいました。 そもそも、リスクを最小限にしたかったからNIPTを受けたのに… ■長くなりましたが以下質問です。 1.実際に染色体異常があった場合、エコーでは分からない疾患が分かることはあるのでしょうか？ 2.治療法などは変わるのでしょうか？ 3.22週で羊水検査を受けた場合、流産リスクは何週くらいまであるのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

新型出生前診断(NIPT)についてご意見を聞かせて下さい。先日13週0日に大学病院にて検査を受け、陰性と言われたのですが…羊水検査はもう必要ないでしょうか?現在15週6日で羊水検査の出来る期限が近づいております。主治医からはリスクある羊水検査をやらない為の検査で陰性なのだから必要ないと言われました。私自身元は羊水検査希望だったのですが、胎盤の位置などで検査出来ない場合もあると聞いていたので、そういう場合を考えて新型検査は受けようと思いました。新型は確定ではないし、羊水検査は新型より分かる内容も多いようなので、迷っています。高齢で最後の妊娠になるので、羊水検査での流産リスクを考えるとどうするのがいいのか分かりません。主人も流産リスクのあるこれ以上の検査はいらないと言っています。先生方の個々のご意見聞かせて頂けないでしょうか?宜しくお願いいたします。