おしりの上くぼみ2つに該当するQ&A

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生後5ヶ月半 遺伝子疾患の可能性はあるか

person 乳幼児/女性 -

現在、生後5ヶ月半の娘についてです。 生後3日目に心雑音があると言われ、生後2週間で心室中隔欠損症と診断されました。 その診断と同日に、おしりの上に小さな窪みがある事が気になりエコーをしてもらいました。 結果、二分脊椎ではないと診断されました。 心臓については生後2ヶ月で根治手術を行い、パッチの回りに漏れはあるものの経過は順調とのことです。 加えて、生後3ヶ月くらいから寝ているときのイビキが気になるようになり、生後5ヶ月半で軽度の喉頭軟化症と診断されました。 哺乳も良くなく、1日に600ml程度しか飲みません。 体重は緩やかに増加してはいます。 現在首がまだ座りきってなくて、ひきおこしではついて来ず、うつ伏せでは上げられますが縦抱きにすると少しぐらつきます。 その他、かかと落としに左右差があることが気になります。左は力強いですが、右が弱めです。 寝返りは生後5ヶ月でできるようになりました。 目は良く合い、あやすととても笑います。 心臓、おしりの窪み、喉頭軟化症、哺乳不良、いくつか心配な点が重なっており、22q11.2欠失症候群などの遺伝子疾患が隠れているのではないか心配です。 写真は生後数日のものです。 顔の特徴としては鼻の根本が低めで、顎が小さく丸顔です。 産まれたときは折れ耳でしたが、しばらくしたら自然と治りました。 次の検診は1ヶ月後ですが、その時に担当医に遺伝子検査の相談をするべきでしょうか? 今まで遺伝子の検査を勧められたことはありませんが心配です。

7人の医師が回答

腰の血管腫とおしりのくぼみ、二分脊椎症の可能性?

person 乳幼児/女性 -

いつも助けていただき、ありがとうございます。 2か月になる娘についてです。 出生時より、右腰に縦0.5cm×横4cmほどの赤紫のあざがあります。 周りは少し白く見え、見た目にはわかりませんがさわると少しだけへこんでいる気がします。 入院中に助産師さんの指摘で併設小児科の先生に診てもらい、ただのあざだと思うけど消えるかはわからない、と総合病院の皮膚科紹介状を出してもらいました。 総合病院の皮膚科の先生の見立てでは「多分血管腫かな?消すならレーザーだけど、血管腫を消す飲み薬が適応できるか小児科で一応診てもらって」と言われ、そこの小児科でも「多分血管腫?」という見立てで、今のところまだはっきり何なのかわからず、今後経過観察で定期的に通うことになりました。 その後つい先日、おしりの穴の上にもう一つくぼみのような穴があることに気がつき、何なのか少し調べて「二分脊椎症」の存在を知りました。 娘のおしりの穴のくぼみは底が見えており、くぼみの下部に黒い毛が少し生えています。 二分脊椎症は腰にあざやへこみがあることがあるとも見かけて、もしかしたら娘の腰のあざもそれでは?(位置が腰の中心ではないので、関連があるかわかりませんが、、、)と思い、こちらの先生方の見解をお伺いできたらと思っています。 どの先生にも二分脊椎を指摘されたことはなく、おしりの穴の上のくぼみも、出産時より今まで一度も指摘されたことはありません。 ちなみに、上の子(5才)も見てみたら、今まで全く気づかず指摘もされませんでしたが、おしりの上にくぼみがありました。 画像が荒くわかりづらくてすみません。 血管腫と言われているものは、実際にはもう少し濃い赤紫色をしています。

3人の医師が回答

おしりの割れ目Y字、歪み

person 乳幼児/女性 -

いつもお世話になっております。 今日お伺いしたいことは、おしりの割れ目についてです。 現在9ヶ月半の男児です。 産後直ぐにおしりの割れ目がY字のことに気づきましたが、入院中何も言われず 1ヶ月検診、3ヶ月検診でおしりの線について相談したところ 正常の範囲内で問題は何も無いと言われました。 ただ、私が産後の精神状態があまり良くないのか、すぐ不安になってしまう上に検索しすぎるようになってしまい 今これは正常で落ち着いていいのだろうかと、多数の先生の目で確かめて欲しく投稿しました。 ちなみに来週9~10ヶ月検診を控えているので そこでも実際に確認して頂いて落ち着きたいと思っております。 今のところ目立った運動遅滞や、排泄障害などは見受けられません。 おしりにえくぼのような、窪みは見受けられません。 ただ、おしりの線の始まりはY字気味で、足を伸ばすどおしりの線の始まりのところに歪みがあります。 この歪みは、姿勢によって真っ直ぐになったりします。 またY字は、新生児期はもっと強くあった印象ですが、成長と共に薄くなってきてはいます。 あと気になるのが、1つホクロのようになっている蒙古斑です。 潜在性二分脊椎には色素沈着が見られるとの事だったので、ほかより色が濃いので気になります。 ご回答よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

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