生後5ヶ月半　遺伝子疾患の可能性はあるか

乳幼児/女性 - 13時間前

現在、生後5ヶ月半の娘についてです。

生後3日目に心雑音があると言われ、生後2週間で心室中隔欠損症と診断されました。

その診断と同日に、おしりの上に小さな窪みがある事が気になりエコーをしてもらいました。
結果、二分脊椎ではないと診断されました。

心臓については生後2ヶ月で根治手術を行い、パッチの回りに漏れはあるものの経過は順調とのことです。

加えて、生後3ヶ月くらいから寝ているときのイビキが気になるようになり、生後5ヶ月半で軽度の喉頭軟化症と診断されました。
哺乳も良くなく、1日に600ml程度しか飲みません。
体重は緩やかに増加してはいます。

現在首がまだ座りきってなくて、ひきおこしではついて来ず、うつ伏せでは上げられますが縦抱きにすると少しぐらつきます。
その他、かかと落としに左右差があることが気になります。左は力強いですが、右が弱めです。

寝返りは生後5ヶ月でできるようになりました。
目は良く合い、あやすととても笑います。

心臓、おしりの窪み、喉頭軟化症、哺乳不良、いくつか心配な点が重なっており、22q11.2欠失症候群などの遺伝子疾患が隠れているのではないか心配です。

写真は生後数日のものです。
顔の特徴としては鼻の根本が低めで、顎が小さく丸顔です。
産まれたときは折れ耳でしたが、しばらくしたら自然と治りました。

次の検診は1ヶ月後ですが、その時に担当医に遺伝子検査の相談をするべきでしょうか？
今まで遺伝子の検査を勧められたことはありませんが心配です。