ダウン症出生体重に該当するQ&A

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 （私の血圧が高かったため） 娘は出生時 先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな？と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは？と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

現在28週38歳の妊婦ですが、20週の時に中期胎児スクリーニング検査を受けた時には異常がなく、28週の後期胎児スクリーニング検査を受けた際に赤ちゃんには異常はないが、単一臍帯で2本あるうちの動脈が1本しかないとの説明を受けました。胎児の体重も1100グラムと成長遅延も見られないので様子を見ていくしかないとの事でした。 今後、胎児が奇形になったり合併症になる可能性は高いのでしょうか？単一臍帯動脈だとダウン症の確率も上がるとネットに書いてあったので不安です。bpdも fdも正常で、いままで染色体異常の話なども出てこなかったので出生前診断や羊水検査も行っておりません。単一臍帯動脈でどのくらいの確率で染色体異常があるのか、また健康に生まれてくるのかを知りたいです。

39歳　第二子妊娠中で38週6日です。 本日、妊婦健診でした。 胎児エコーでBPD96.7、FL68.2でした。 推定体重が3300といわれました。 頭が大きくて足が短いでしょうか？ ネットで見るとダウン症の可能性などが出てきてとても不安です。 ダウン症の可能性が高いでしょうか？ 出生前診断は行っていません。

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 35週で逆子になり37週でもどっていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子にもどっていることから緊急手術になりました。 思っていた体重より少なく、羊水が多かったようです。 赤ちゃんはすぐに大きい病院に行きました。 その際小指が1本多いと話があったそうです。 1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか？ 2.また多指症は障害になるのでしょうか？ 3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか？ 4.ダウン症と関係などあるのでしょうか？ 本日無事退院して先生の話を聞いてきたのですが、よくミルクも飲めていて酸素も必要なく、点滴ももうとれるとのことでした。 気になるのは1本多い指と耳の位置が少し低いこと…と言われました。 ダウン症ですか？と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 検査は体重が落ち着いたら必要あるなと思えばしていきます。と… 先生はダウン症と18トリソミーは大丈夫と思うとおっしゃってたのですが目が少し離れてるのかなとも言われましたが 顔貌からは違うと… 目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか？ もしそうだったら…と心配しかありません。 たくさん質問してすみません。 健康に産んであげられなかったことを悔やんでて… 返信よろしくお願いします。

小児科医の方にお伺いしたいのですが、生後0〜1ヶ月の赤ちゃんの顔つきから発達障害の可能性を考えるのは普通のことですか？ 出生後に顔つきからダウン症疑いと告げられました。その後検査したところ、ダウン症ではなかったのですが、このような特徴的な顔つきを示す赤ちゃんは発達障害の可能性があるので大学病院で経過観察を、といわれました。医師の話では、ダウン症ではない染色体異常や遺伝子疾患に起因する発達障害を考えているようです。Gバンドで異常が検出されなくても、より詳細な検査でしかわからないような遺伝子異常かもしれないので、Gバンドの結果が陰性でも経過観察をやめる理由にはならない、とのこと。 赤ちゃんは元気で、内臓疾患を疑う所見もなく、ミルクもよく飲み、体重ののびも順調と1ヶ月健診で言われました。出生後すぐに顔に特徴の現れるダウン症は置いておいても、ダウン症ではないのに、小児科医の経験的に顔つきから発達障害を疑っていくのは普通のことでしょうか？ 妻はかなり精神が参っているため、小児科医の言葉を信じて経過観察のため大学病院に通うか、ダウン症ではないのでよしとしてひとまず通わないで妻の精神状態を優先させるか、悩んでいます。 よろしくお願いいたします。

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

生後11日の娘がおります。 出生体重は2,900g前後、身長は約47cmでした。 39w3dでの出産です。 耳が左右どちらも上部に折れがあります。 ダウン症の特徴だということを知り、不安に思っています。 産院からは特に何も言われていません。 左右の耳と耳の位置、顔貌がわかる写真を添付しますので、ダウン症の疑いがあるのかどうか見ていただけますでしょうか。 ※念のため一部スタンプで隠しています。 このまま1ヶ月検診を待ってもよいのでしょうか。 耳の形の矯正は必要でしょうか。 体重の増加、身長の伸びはあります。

もうすぐ3ヶ月になるダウン症の赤ちゃんを育てています。現在、完全ミルクで1日500~650mlくらい飲んでいて体重は出生時2900gから4600gになりました。 ダウン症なのでよく眠るのですが最近はお腹がすくと昼間は少し泣くようになりました。夜間は暗いせいか起こさないと起きないので5時間くらいで起こして無理やりミルクを飲ませています。夜間のミルクは無理やり起こしてでも飲ませた方が良いのでしょうか？また、何時間くらいなら様子を見てもいいのでしょうか？

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

写真は生後４日の男の子になります。 出生体重は2400g台と小ぶりでした。 (39週0日で産まれています。) 黄疸検査でひっかかり 二日間光線治療を行いました。 数値が下がり、今日から同室になりました。 今眺めていたら耳が折れていることに気がつきました。 検索するとダウン症の特徴として折れ耳が出てきて、不安に思っています。 またダウン症の子供は小さいことが多いとありました。 可能性は高いのでしょうか。 また、もし染色体異常が分かるとしたら、いつはっきりわかるものなんでしょうか。