ダウン症甲状腺に該当するQ&A

現在妊娠11週の初産婦です。妊娠10週の血液検査で、TSHが0.06しかなく再検査となりました。FT4は1.61で高めですが基準値内でした。 主治医は、よくあることでそんなに心配することではないと言っていました。 しかし、調べると妊娠性一過性甲状腺機能亢進症というものが出てきて、おそらくこれかなと思っています。妊婦の2-3%に起こるということで、全然よくあることではないことがわかり、落ち込んでいます。 今の症状としては、脈が早く力強い・疲れやすい・つわり等があります。 もし私が妊娠性一過性甲状腺機能亢進症だとすると、お腹の赤ちゃんに奇形やダウン症や知能障害、発達障害など悪い影響は出てしまいますか？流産や早産になってしまうのでしょうか？また、このような状態で特に治療もせず普通に毎日仕事に行って大丈夫ですか？ 毎日心配でたまらず、精神的にもかなりまいってしまっています。 専門の先生の回答をどうかお願いいたします。 テンプレのような回答や一言だけの回答ではなく、なぜそう言えるのかの詳しい説明もしていただける先生からの回答だけをお待ちしております。 よろしくお願いいたします。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

〈症状・状況〉　 　息子は22歳のダウン症男性です。２年半ほど前にもこちらで、同じような症状のご相談をさせていただきました。 　ここ10日ほど自宅では不穏な様子が多く見られ、家族の声や視線にもとても敏感になっています。目頭を指で何度もつまむ・ゴクッと音をさせてつばを何度も飲み込む・手のひらで顔をこすり上げる、といった行動が多くなったあとに、「ワーッ」と大声を出したり、時には手を出したりすることがあります。 　今日もお出かけする予定でしたが、朝から不穏な様子で、直前になって大声を出したあとこちらに向かってきて手を出そうとしました。この状態では出かけられない旨を伝え、自分の部屋に行かせていつも見ている動画などをテレビに映して視聴し、１日のほとんどの時間を1人で過ごしました。 　普段から様子をカメラでモニターしているので時々様子を見ましたが、1人でいるときは口笛を吹いたり、立ち上がって跳びはねたりして、機嫌の良い時間もありました。 　【現在服用中の薬】 ●精神科の病院で処方 ・オランザピン錠10mg ・ランドセン錠0.5mg ・バルプロ酸ナトリウム錠200mg ・ビペリデン塩酸塩錠2mg「サワイ」 ・　　　　　〃　　1mg 「アメル」 ・マグミット錠330mg ●甲状腺科の病院で処方 ・メルカゾール錠2.5mg ※不穏や他害などが見られたときは、頓服として飲ませるオランザピン錠2.5mgを処方されています。 〈質問〉 　甲状腺の数値が昨年（2024年）は１年を通して安定していたため、メルカゾール錠の服用を一旦止めました。すると今年（2025年）に入って数値が安定しなくなったため服用を再開しました。が、1月〜4月までは亢進症→5月以降は低下症と変化し、現在数値を安定させるため毎月の血液検査の結果をもとに、メルカゾール錠の服用をしています。 　今回の症状はその影響が大きいのではとの先生のお話でしたが、だとしたらこのまま様子を見守るしかないのでしようか？悪化しているように感じとても不安です。３年前は精神病院に１カ月ほど入院したので、またそうなるのではと心配でおります。 　甲状腺と関係あるのか無いのか、薬の服用は現状のままで良いのか、どんなことに気をつけて生活したら良いのか、ご回答いただけたらと思います。 　よろしくお願いいたします。

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

9歳のダウン症娘、持病に1型糖尿病、甲状腺機能低下症があります。 今日の夕方に38.4度の発熱、3日前ほどから股の辺りに2〜3個発疹があるのを確認していましたが、発熱後に見るとお腹、胸、背中、首と全体的に発疹が出ています。股の辺りは1個は水疱が潰れてかさぶたになっています。 学校で水疱瘡が流行っているので、たぶん移ったのではないかと思います。 血糖は今朝から高めで、学校にいる間も200〜400くらい。即効型インスリンを多めに打ちましたが、さっきは450ありました。時効型も増やして様子を見ていますが、調べると糖尿病患者は重症化しやすいとあり不安です。さらに、昨日私の目を離したすきに鍋を触ってしまい火傷を負わせてしまいました。よく冷やしましたが、1日経って5センチほど赤くなり、小さな水ぶくれもあります。皮膚科はお休みで今日は行けていません。そちらの炎症も血糖コントロールにさらに悪影響してるのではないかと心配です。 もちろん明日病院へ行きますが、入院になる可能性はあるでしょうか？治療はどのようにしていくでしょうか？ また、重症化の目安の症状があれば知りたいです。 よろしくお願いします。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？

今週頭位から、急に目眩や頭痛が酷い状態です。 12日に耳の違和感も感じた為、過去に頭囲目眩性になった事もあるので耳鼻科に行き聴力検査をし、聴力検査の数値的には本人は大分聞こえが悪くなったように感じてても一般的に生活するには正常な数値との診断で、取り敢えずセファドールとアデホスコーワとミオナールが処方。 16日に視線を動かすだけで目の筋肉が痛むような感覚で余りに目が痛すぎて目眩もする為、早退し眼科に行き眼底や眼圧、視力やら色々な検査を受け強いて言うなら結膜炎との診断。レボプロキサシンとフルメトロン、ドライアイ用のレバミピド点眼薬が処方。 過去に熱中症になってダウンした事もあり、翌日は仕事を休み様子を見て18日も気圧や気温のせいか余りに体調が悪く動けず。余りに頭痛が酷く気持ち悪くなり眠れない中、19日は体調悪い中出勤。 頭痛が酷い為、20日に脳神経外科を受診し脳のMRIや重心検査などするも異常なし。取り敢えず頭痛が酷い時の為に偏頭痛用の頭痛薬と吐き気止めが処方。 今の症状の原因かは不明ですが、個人的に7月下旬に胃腸の調子が悪く吐気があり暑がりなのに36度を暖かいと感じたり汗をかかず自律神経の異変を感じ脳神経内科を受診し熱中症の重症に近い中等症と診断され、暫くは絶対安静で汗をかけるようになるまで外出禁止と言われました。 熱中症になって2ヶ月、まだ後遺症でダメージがあるのでしょうか。 定期的に具合が悪くなり、 最近は体調が悪いのがデフォルトで前から予定していたプライベートの予定も全てキャンセルで金を捨てる様な状態に加え、仕事もままならない状態で私生活に支障をきたしまくりで流石に精神的にもストレスを感じざるを得ない状態で完全に悪循環です。 大体どこでも安静にして様子見と言われますが様子見して明らかによくなる気配はなく、何なら最近は今の状態が精神的に負担になってきている為、今の不調を早く改善したいのは勿論ですが、取り敢えず原因だけでも突き止めたい為、耳鼻科、眼科、内科、脳神経内科外科にと何か原因が分かればと色々な科の病院に行っては、結果異常なしと言われる流れです。 生活的にも仕事やらそんな休める環境ではないので何とかだましだまし身体の限界が来るまで多少目眩や頭痛があろうが動いてる状態です。 職場では最近会社休んでたのも精神的に病んだからではと思われてます。 次は何科に行けば良いんでしょうか…。 緊張型の頭痛もある為、整骨院や整体にここ数日通い、幾らかはマシになりましたが相変わらず日中目眩がしない日はないです。 取り敢えず気休めですが、色々調べて元々飲んでるヘム鉄サプリに加え、最近はプラセンタや亜鉛やルテインなどのサプリと加味逍遙散を飲み始めました。 最近の病院が完全予約制になってる医院が増えてるのもあり、行こうにも予約が取れなかったり診療時間内に行けなかったりと、身体の方が大事なのは百も承知ですが、仕事も何日も休めないですし、原因が分かるならまだしも行って異常なしで様子見となる為に何日も充てられない為、何とか多少遠くても行けそうな病院はないかと最近は病院検索が日課です。 更年期みたいな顔の火照りやらもあり自分の脈が早くなる？動悸？があり血圧は元々低血圧で年をとって少し数値は上がりましたが平均で上が110下が70です。 一体何科にかかれば良いのか分からず。 熱中症になってから生理不順に拍車がかかってるので婦人科か、甲状腺の可能性も考え内分泌系か。 ご教授下さい…。