心室中隔欠損症ダウン症確率に該当するQ&A

友人の話で相談させてください。彼が生まれつき心臓に穴があいていたみたいで、2歳のときに穴を塞ぐ手術をしたらしいです。(心室か心房かわかりません) 父親が心室中隔欠損症や心房中隔欠損症だった場合、生まれてくる子どもが同じ心疾患になる可能性はどのくらい上がるのでしょうか？ ダウン症の子に多いと聞きましたが、親がその心疾患を抱えていたら普通よらダウン症の確率が上がるという意味でしょうか？ 知識がないのですみませんがよろしくお願いします。

現在、第二子妊娠中　11w4d 32歳です。 10w時点でNT6mmと指摘され 本日再びNT5.3mmと言われてしまいました。 羊水検査を勧められて受けるつもりです。 診て頂いてる先生にはダウンダウンと 何回も言われてしまったのですが 羊水検査では100%染色体異常は分かるのでしょうか？ダウン症が1番確率が高いのですか？ あと一人目は心室中隔欠損症 (利尿剤など飲まず、手術などしてない)なのですが、お腹の赤ちゃんも 心臓の疾患などの確率は高いのでしょうか？ 産まれてくるまで分からないのでしょうか？

8月26日に37週1日2000グラムの男の子を出産しました。低体重児 ミルクを飲まないなので大きな病院に搬送され検査の結果心室中隔欠損症と診断された後 妊娠経過 顔貌 心疾患の所見でダウン症の可能性があると言われました。妊娠経過は34週に発育遅延と言われました。それまで何も言われていません。顔つきは普通に見え指も短くありません。染色体の検査はしますが結果が出るまで凄く不安で精神的にも肉体的も辛いです。やはりそのような所見があるとダウンの確率が高いと言うか確定なのでしょうか?回答お願いいたします。

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。

胎児心室中隔欠損４ミリ程度、胸水と診断されました。 ダウン症、染色体異常確率はどれぐらいですか？ 今、３１週です。羊水検査しようか悩んでます。

34歳初産です。25週の検診の際、左胸に胸水が見つかり転院しました。 転院先の病院で詳しくエコーしてもらったところ胸水のほかに胎児水腫、皮下浮腫、心室中隔欠損症、肝腫大などがあると診断されました。 翌日、胸腔穿刺ですぐに水を抜き、再度水が溜まったのでシャント術を2回し、経過を見ているところです。 水を抜いてからは今のところそんなに溜まっておらず、浮腫も落ちつきました。 週数相当の大きさで胎動もしっかりあり、染色体異常の可能性や心疾患があるとはとても思えません…。 胎児のウィルス感染や貧血などではないと言われました。 今現在31週までなんとか頑張ってくれていますが、無事に産まれても何かしら障害を持っている可能性はありますか？ 羊水検査はしておりませんが、これだけの初見から、かなりの確率でダウン症の恐れがあるでしょうとは言われました。 他の人のエコーと比べてみると、鼻が低く鼻骨がやや未形成な気がします。 胎児水腫で心疾患を持っている場合、予後は悪くやはりダウン症の可能性が高いのでしょうか？ それとも、このような病気を抱えていても染色体異常もなく、無事に産まれて健康的に育つことはあるのでしょうか？ 長文でたくさんの質問申し訳ないです。 どうかご意見よろしくお願いします。

37週4日で2520gで女の子を帝王切開で出産しました。 以下の理由により、ダウン症を疑い染色体検査を勧められました。 先天性心疾患を罹患している場合のダウン症の確率はどのくらいでしょうか。 (検査の理由) 1.心雑音がする(心室中隔欠損、心房中隔欠損、肺動脈閉塞の所見あり) 2.第2子目にしては体重が小さい 3.母乳を吸うことができない(手書きカルテには筋緊張低い?との観察者のコメントもありました) ダウン症児の40%程度に心疾患が合併するという記載はみつけたのですが、その逆、心疾患(特に上記)患者の何%がダウン症を合併するという記載がみあたらず、相談させていただきました。 よろしくお願いします。

心疾患(動脈管開存症、卵円孔開存症、心室中隔欠損疑い)と、足の指の開き、足の裏の指紋の様子から21トリソミーの疑いがあるとのことで、染色体検査を受けます。 酸素量も低いです。動脈管開存は1.3mmまで閉じたようです。 妊娠中から、足の短さを指摘され、軟骨低形成症の可能性は言われていました。 ダウン症である確率は、どれくらいなのでしょうか？

妊娠22週の助産師エコー検診で心疾患の疑いと言われ、23週で詳しい検査をしたところ、完全型房室中隔欠損症(心室不均衡、右室低形成)、共通房室弁逆流と診断されました。今後の治療として、肺動脈絞扼術、房室弁形成手術、グレン手術、フォンタン手術が予定されています。房室弁の逆流は見られるがそこまで重度ではないということで、房室形成手術は経過をみてと言われています。 その他の疾患はなく、成長も順調。多少、手足が短いとは言われましたが、誤差の範囲内ですとのこと。 この病気はダウン症の可能性もあり、医師から確率は50%と言われました。エコーでの判断は難しいとも言われました。 もし出産前に知りたければ、羊水検査かNIPTが受けられますと言われています。 二分の一の確率でダウン症の子が産まれるのでしょうか？ 医師が言うようにエコーだけでの判断は難しいのでしょうか？ 羊水検査やNIPTを受けるべきかも迷っています。正直、ダウン症かどうなのか不安で、マタニティライフは全く楽しめず、産むのが不安で怖いです。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。