漏斗胸子どもに該当するQ&A

検索結果:66 件

マルファン症候群の可能性は?

person 30代/女性 -

35歳、女性です。マルファン症候群を調べていて当てはまっているように感じており、不安です。 マルファン症候群の可能性はありますでしょうか? 身長173cm、63kgです。リストサイン、サムサインは陰性です。腕の長さは身長と同じくらいですが、軽度の漏斗胸、身体の歪みによる関節の痛み、近視(−6.5D)、扁平足、歯並びの悪さによる歯科矯正の経験があります。(歯の生えるスペースがないため、奥歯を4本抜歯もしました。) 循環器内科での心電図検査で、期外収縮(6500発/日)があることがわかりましたが心エコーなどはしていません。2年前に別のエコー検査でIVCの拡大あり(32mm/22mm)とのことでした。 子どもを3人出産しましたが、3人とも小さくはないですが一応標準内で、今のところマルファン症候群の分かりやすい身体所見はなさそうに思います。上の2人が、軽度の視力低下があります。 私の父親が178cmの痩せ型で、漏斗胸と肺の変形、自然気胸の既往歴があります。その他親族ででマルファン症候群らしい人物は聞いたことがありません。 期外収縮の影響なのか胸の痛みや肩甲骨の間の痺れるような重いような痛みがあり、息切れや疲れやすさも重なりナイーブになっているのかもしれません。 どうぞよろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

ヌーナン症候群の疑い

person 20代/女性 -

現在お付き合いをしている男性ですが、ヌーナン症候群ではないか、と疑いを持っています。 ・特徴的な顔貌 眼間が広い、小顎症傾向、巻髪、斜視が当てはまります。 あと、目のクマが目立ちます。 ・心電図で肺動脈狭窄や肥大型心筋症などの先天性心疾患を指摘されたことはないようですが、WPW症候群であると指摘されたようです。 ・身長は平均的、発達の遅れはなく知能は高いです。 ・血液が止まりにくい症状はありません。 ・鳩胸や漏斗胸ではありません。 ・本人や近親者は大病を患ったことはなく、疾患を持っている人はいません。 ヌーナン症候群の確定診断には遺伝子検査が必要とのことですが、彼はヌーナン症候群だと疑いもしていないため、診断を勧めることができません。 ヌーナン症候群は50%が子供に遺伝するとのことであるため、もし彼がヌーナン症候群なのであれば、子供を諦めるか否かの決断が必要です。また、将来的に何かしらの症状が出るのであれば、私にも心の覚悟が必要であるため、疑いがあるかどうかだけでも確認したいです。 WPW症候群が、ヌーナン症候群の診断基準の「先天性心疾患」に当てはまるかどうかが肝かと思いますが、やはりヌーナン症候群の疑いがありますでしょうか。 大変恐れ入りますが、ご回答お待ちしております。

2人の医師が回答

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