ヌーナン症候群の疑い
person20代/女性 -
現在お付き合いをしている男性ですが、ヌーナン症候群ではないか、と疑いを持っています。
・特徴的な顔貌
眼間が広い、小顎症傾向、巻髪、斜視が当てはまります。
あと、目のクマが目立ちます。
・心電図で肺動脈狭窄や肥大型心筋症などの先天性心疾患を指摘されたことはないようですが、WPW症候群であると指摘されたようです。
・身長は平均的、発達の遅れはなく知能は高いです。
・血液が止まりにくい症状はありません。
・鳩胸や漏斗胸ではありません。
・本人や近親者は大病を患ったことはなく、疾患を持っている人はいません。
ヌーナン症候群の確定診断には遺伝子検査が必要とのことですが、彼はヌーナン症候群だと疑いもしていないため、診断を勧めることができません。
ヌーナン症候群は50%が子供に遺伝するとのことであるため、もし彼がヌーナン症候群なのであれば、子供を諦めるか否かの決断が必要です。また、将来的に何かしらの症状が出るのであれば、私にも心の覚悟が必要であるため、疑いがあるかどうかだけでも確認したいです。
WPW症候群が、ヌーナン症候群の診断基準の「先天性心疾患」に当てはまるかどうかが肝かと思いますが、やはりヌーナン症候群の疑いがありますでしょうか。
大変恐れ入りますが、ご回答お待ちしております。
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