耳形遺伝に該当するQ&A

検索結果:42 件

10歳男児、ヌーナン症候群を疑っています。

person 10代/男性 - 解決済み

10歳の男児がいます。 彼が8歳の時に実母から引き取っています。 以下のことからヌーナン症候群を疑っています。 ・低身長(出生時は通常サイズ・毎日成長ホルモンの注射を打っています) ・離れ目(目と目の間4.5センチ)、垂れ目 ・耳の位置が低い(言われてみると低い気がするというレベルです) ・発達の遅れ、学習障害 どのような経緯でホルモン注射を打つようになったのかはわかりませんが、小学生に上がる前から打っているようです。 また、一昨年の10月に成長ホルモンと発達で通う病院で「お腹の形が特徴的」だと言われ、エコー検査を受けています。 もしヌーナン症候群だとすると、心疾患等や次世代への遺伝も気になります。 私が知りたいことは、 ・出生時の様々な検査をパスしていてもヌーナン症候群の可能性があるのか(また、小学1年時の心電図の結果は引き取る前のため現時点では分かっていません。学校に問い合わせようと思っています) ・何かしらの検査をした方がいいのか ・生活をする上で何か気をつけた方がいいことはあるか ということです。 ご回答いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

妊娠13週0日 鼻骨短いことによる染色体異常の可能性

person 20代/女性 - 解決済み

いつもお世話になります。 妊娠13週0日で、昨日、認可施設で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックの結果は、以下の通りです。 ※()はその医院の基準値です ・NT2.6mm(3mm以下) ・鼻骨1.1mm(1.5mm以上) ・三尖弁血流の逆流なし ・心拍数162bpm ・静脈管血流PI0.94(1.5以下) ・脳の形成あり ・耳の位置も正常、顎の位置も正常 ・心臓の形、位置問題なし ・横隔膜の形成もあり ・手足の指は全て5本あり ・へその緒の血流や本数は異常なし 上記の通り、鼻骨だけが基準値未満でした。 その医院では、「鼻骨が全く形成されていない訳では無いので、数日のうちに鼻骨も成長してくるとは思います。鼻骨だけで判断するものではないし、他の項目は問題ないことから過度に心配する必要は無いですが、ただ不安ならNIPTを受けてしっかり確認しても良いとは思います。」と言われました。 そのままNIPTも受けることにしたのでいまは結果を待つことしか出来ず、その事を重々承知はしているのですが、それでも心配で色々調べてしまいます… 鼻骨の低形成は、染色体異常にどの程度関係するものなのでしょうか。 この数値はかなり低いといわれるものなのでしょうか。 親の鼻の低さに遺伝するものでは無いのでしょうか。(私自身鼻が低く、鼻の先には骨がないタイプの人間です) ちなみに、鼻骨を探すのにかなり時間をかけて頂いたのですが、1.1mmという結果を出してもらったものの素人目には鼻骨は見えませんでした…。。 我が子を信じて結果を待つしかないとは分かっていますが、ご意見伺えたらと思いご質問しました。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

まつ毛の長さ、太さ、生え方は必ず遺伝しますか?

person 40代/男性 -

「耳の形は親子で良く似るから昔は親子鑑定に使われていた」という記事を見てから、遺伝について気になるようになり、様々な遺伝、耳の形、目の色、指の組み方、舌をU字型にできるかどうかなどなど、自分で調べてみました。 と言うのも、我が家では私たち夫婦二人と、娘二人の耳の形が全く似ていなかったからです。(妻を疑ってのことではありません、むしろ妻と一緒になって調べてきました) 幸い、全てにおいて納得する答を得られたのですが、最後にきて「まつ毛は長い方が優性遺伝」という記事を見つけてしまいました。 我が家は、妻と高三の長女(上下ともに長くて太い)はわりと長さ、太さ、生え方が似ていますが、中三の次女(上下ともにやや長い程度で普通)や私(上まつ毛は普通だが下まつ毛はほとんど生えておらず)は特に遺伝しているといった感じではありません。 今まで自分なりに調べた知識の中で考えたのは、まつ毛の質や生え方だって、恐らく複数の遺伝子で決定されるのだから、親子で似ていなくてもおかしくはないんじゃないかということですが、いかがでしょうか? (質問タイトルを「必ず遺伝しますか?」としましたが、遺伝子は必ず引き継がれるのですから、厳密に言えば「必ず似ますか?」ですね) 長々とつまらない質問で誠に恐縮ですが、よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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