13トリソミーに該当するQ&A

（羊水検査1回目） NIPT 13トリソミー陽性 QFPCR 陰性 Gバンド　11/50 13トリソミーあり （羊水検査2回目） QF PCR 陰性 Dkaryo 陰性 培養前fish法　7/60 13トリソミーあり Gバンド　...

分娩後、出てきた赤ちゃんの姿から ・口唇口蓋裂 ・首の後ろの浮腫 ・鼻が低い（ほぼ無い） の所見が見られ、13トリソミーの特徴に近いかと思いました（出生前診断はしておりません） 夫婦共に口唇裂はなく障害もありませんが、転座型の遺伝子を持っていると子に遺伝する事があると...

先日胎児ドック(コンバインドプラス)をうけ、静脈管の逆流と血液検査での指摘を受けました。 その後の絨毛検査で21.18.13トリソミーは陰性と出ました。 もし静脈管の逆流があった場合、今後脳やその他の臓器の発達に影響が出る場合はあるのでしょうか。

妻が37歳、妊娠20週の妊婦です。 羊水検査の結果、13トリソミーが50個中11個（22%）発見され、低頻度モザイクと診断されました。妊娠継続かどうか悩んでいます。 担当医師からは「モザイクであれど13トリソミーとして扱うべき」と言われ、昨日別の大きな病院のセ...

　niptを受け、結果は21、18、13トリソミー全て陰性でした。 　検査結果の中に胎児DNA率22パーセントとありました。結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調べたところ平均より、高い値なのかなと思いました。 　

結果としてPAPP-Aが0.04と非常に低く高齢（36歳）で初の妊娠ということもあり18トリソミー、13トリソミーのリスクが1/2と診断されました。 一方でNIPTを受け問題なしとの結果を得ました。 この場合NIPTの結果の信頼度はどの程度でしょうか。

12週6日で胎児ドッグを受けました。 結果は、21トリソミー1/3733、18トリソミー1/9337、13トリソミー＜1/20000でした。 鼻骨確認、静脈管逆流、三尖弁逆流は陰性でした。 血栓マーカーは、freeβ-HCGが48.2IU...

そこで、主治医から NT 3.0mmと少し厚めであることと鼻骨の薄さが気になると言われました。 また、21トリソミーのリスク 1/15、18トリソミーのリスク 1/117、13トリソミーのリスク 1/361 と言う結果を受け、絨毛検査を検討するように言...

21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1...

(妊娠初期に絨毛膜下血腫ができましたが、だいぶ小さくなったようです) (NIPTで21、18、13トリソミーは陰性でした) 胎児が小さめな事がとても心配なのですが、今入院などしてもあまり出来る事が無いようで、次の健診は予定通り1か月後になりました。